คุณหมอคะ หนูสามารถตรวจภาวะการเป็นกล้ามเนื้ออ่อนแรงเด็กที่อยู่ในครรภ์ได้ไหมคะ

การตรวจอัลตราซาวด์ขณะฝากครรภ์นั้นสามารถดูได้แค่ว่ามีอวัยวะต่างๆครบหรือไม่ครับ เช่น แขนขาครบ ไม่มีปากแหว่งเพดานโหว่ ดูลักษณะของอวัยวะภายในต่างๆอย่างคร่าวๆ เป็นต้น
แต่การตรวจเพื่อดูถึงลักษณะของกล้ามเนื้ออ่อนแรงนั้นไม่สามารถทำได้ครับ ทำได้เพียงแค่รอดูหลังการคลอดเท่านั้น

เพิ่มเติมนะคะ ปัจจุบัน การวินิจฉัยภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงในเด็กตั้งแต่ก่อนคลอด สามารถทำได้แล้วค่ะ ในกลุ่มของกล้ามเนื้ออ่อนแรทางพันธุกรรม สิ่งที่จะทำให้นึกถึงภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง ได้แก่ ประวัติในครอบครัวของการมีลูกที่เคยเป็นกล้ามเนื้ออ่อนแรงแต่กำเนิดมาก่อน ช่วงการตั้งครรภ์น้องดิ้นน้อยกว่าปกติ น้องดิ้นเบากว่าปกติ ภาวะน้ำคร่ำมาก ภาวะน้ำคร่ำน้อย เป็นต้น
>การอับตราซาวน์ สามารถบอกได้คร่าวๆ ว่า น้องดิ้นน้อยลงกว่าปกติ ถ้าเป็นคุณหมอสูติกรรมปริกำเนิด อาจสังเกตเห็นได้ชัดเจนแล้ะอาจพอบอกถึงความผิดปกติได้ แต่อาจบอกไม่ได้ว่าเป็นประเภทไหน
>>การวินิจฉัยที่แน่นอน ได้แก่ การส่วตรวจเพิ่มเติม เช่น การตรวจเลือดของแม่ขณะตั้งครรภ์ ตรวจน้ำคร่ำในครรภ์ และ ตรวจเลือดทางสายสะดือ หรือ แม้กระทั่งตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อทารกในครรภ์ทารกในครรภ์ เพื่อส่งตรวจทางพันธุกรรม ได้แก่ chromosome DNA หรือ ยีนส์ต่างๆเป็นต้น ในต่างประเทศจะทำในเคสที่สงสัยมากๆค่ะ เช่น การตรวจ SMA GENE หรือ dystrophin protein ในทารกค่ะ การตรวจบางอัน สามารถทำได้ทั่วไปแล้ว ส่วนบางอย่าง ยังอยู่ในขั้นตอนการวิจัยค่ะ
>>ในปีะเทศไทย หากประวัติของคุณแม่เกี่ยวกับน้องที่มีภาวะกบ้าทเนื้ออ่อนแรงแต่กำเนิดชัดเจนจริงๆ อาจสามารถทำได้ตาม โรงเรียนแพทย์ใหญ่ๆนะคะ

อย่างไรก็ตาม เมื่อทารกคลอดออกมาแล้ว อาจจะต้องมีการตรวจร่างกายและส่งตรวจเพ่ทเติมอีกครั้ง เพื่อยืนยันการวินัจฉัยค่ะ
ตัวอย่าง test ที่มีการทำในต่างประเทศค่ะ
https://bwc.nhs.uk/download.cfm?doc=docm93jijm4n2132

การที่จะส่งตรวจได้ ต้องสงสัยภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรงแต่กำเนิดก่อนนะคะ โดยควรจะต้องมีประวัติการมีลูก ี่เคยป่วยอย่างชัดเจน หรือคุณพ่อหรือคุณแม่เป็นโรคค่ะ เนื่องจากตัวโรคมีความเฉพาะเจาะจงมาก มักไม่ได้ตรวจเพื่อคัดกรองค่ะ
การส่งยีนส์ตัวนี้ ต้องทำการตรวจร่างกาย และอัลตราซาวน์โดยคุณหมอสูตินรีเวชวิทยา-เวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ ค่ะ (เป็นสาขาเฉพาะที่ดูโรคยากๆต่อจากคุณหมอสูติกรรมทั่วไปอีกทีค่ะ) ซึ่งที่ที่มีคุณหมอเฉพาะทางด้านนี้ อยู่ที่ รรแพทย์ใหญ่ๆ เช่น ศิริราช รามา หรือภูมิภาค เช่น เชียงใหม่ เป็นต้น และ รพ เอกชนชั้นนำค่ะ
ส่วนการตรวจยีนส์ ส่วตรวจได้ที่ รพ ศิริราช หรือรามาธิบดีค่ะ