Cystic Fibrosis (โรคซิสติก ไฟโบรซิส)

โรคซิสติก ไฟโบรซิส คือโรคเรื้อรังที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมทำให้เกิดการสร้างเสมหะข้นในปอด เมือกในตับอ่อน และอวัยวะอื่นๆในร่างกาย เสมหะข้นๆตามทางเดินอากาศในปอด จะทำให้มีการติดเชื้อและเกิดการทำลายของปอด เมือกที่อยู่ในตับอ่อนก็จะไปขัดขวางการหลั่งเอนไซม์ที่ใช้ย่อยอาหารก่อนการดูดซึมสารอาหาร Cystic fibrosis จึงถือว่าเป็นภาวะที่ทำให้เกิดอันตรายได้ถึงชีวิต แต่อาการแสดงและความรุนแรงของมันจะมีความหลายหลายอย่างมากขึ้นกับอายุ ชนิดพันธุกรรมที่มีการกลายพันธุที่มี และสุขภาพโดยรวม

สาเหตุของโรคซิสติก ไฟโบรซิส

โรคซิสติก ไฟโบรซิส เป็นโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรม นั่นหมายความว่าโรคนี้เกิดจากการมียีนผิดปกติที่ได้รับมาจากพ่อแม่ ความผิดปกติของยีนนี้มีการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดเปลี่ยนแปลงของโปรตีน (รู้จักกันในชื่อ CFTR) ที่มีหน้าที่ควบคุมการเข้าออกเซลล์ของเกลือ ปัจจุบันมีการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิด cystic fibrosis อยู่ถึง 1,800 แบบที่รู้จัก ผู้ที่เป็นโรคคือคนที่ได้รับยีน cystic fibrosis 2 ก็อบปี้จากพ่อและแม่อย่างคนละอัน ทั้งพ่อและแม่ของคุณต้องมียีนผิดปกติอย่างน้อย 1 ก็อบปี้ คุณถึงจะเป็นโรคนี้ได้ หากทั้งพ่อแม่ของคุณมียีน cystic fibrosis จะพบว่าโอกาสที่คุณจะเป็นโรคนี้มีอยู่ 25 เปอร์เซนต์ หากคุณได้รับการถ่ายทอดยีนผิดปกติเพียงก็อบปี้เดียวก็จะไม่เกิดโรค แต่คุณจะเป็นพาหะและสามารถส่งต่อยีนนี้ไปให้ลูกตัวเองได้ นอกจากนี้ยังมีก็ยังมีโอกาสที่คุณจะไม่ได้รับการถ่ายทอดยีนผิดปกติถึงแม้พ่อแม่ของคุณจะเป็นพาหะก็ตาม

แพ็กเกจที่คุณอาจสนใจ

ปรึกษาเภสัช สั่งยา ฟรีค่าส่งทั่วประเทศ*

แชทกับเภสัชกรฟรี! 9 โมงเช้าถึงเที่ยงคืน พร้อมรับส่วนลดค่ายา 5% HDmall ออกค่าส่งให้สูงสุด 40 บาท

กด

ความชุกของโรค

จากการอ้างอิงสถิติของมูลนิธิ Cystic fibrosis foundation พบว่าผู้ป่วย cystic fibrosis อาศัยในสหรัฐอเมริกาประมาณ 30,000 คน ประมาณ 1,000 รายที่เป็นผู้ป่วยใหม่ที่พึ่งได้รับการวินิจฉัยในแต่ละปี มากกว่า 75 เปอร์เซนต์ของผู้ที่เป็นโรคได้รับการวินิจฉัยก่อนอายุ 2 ขวบ และมากกว่าครึ่งของผู้ป่วย cystic fibrosis มีอายุได้ถึง 18 ปีหรือมากกว่า

ภาวะแทรกซ้อน

โรคซิสติก ไฟโบรซิส เกิดโรคแทรกซ้อนได้หลายอย่าง ได้แก่

โรคติดเชื้อเรื้อรัง: การติดเชื้อที่พบได้มากในผู้ป่วย cystic fibrosis คือโรคปอดบวม และโรคหลอดลมอักเสบ โรคติดเชื้อที่เกิดขึ้นอาจมาจากเชื้อแบคทีเรียชุมชนทั่วไป เช่น Streptococcus หรือ Haemophilus อาจมาจากเชื้อแบคทีเรียที่รุนแรง เช่น Staphylococcus aureus หรือพวกแบคทีเรียแกรมลบ เช่น Pseudomonas หรือ Klebsiella เชื้อรา หรือ พวก atypical mycobacteria ก็สามารถทำให้เกิดโรคติดเชื้อได้ในผู้ป่วย cystic fibrosis เช่นกัน

โรคหลอดลมพอง: โรคนี้จะทำลายทางเดินหายใจในปอด ทำให้ผู้ป่วย cystic fibrosis หายใจลำบากมากขึ้น

ริดสีดวงจมูก: ริดสีดวงนี้จะโตในจมูกทำให้มีปัญหาในการหายใจขณะนอน

ภาวะหายใจล้มเหลว: เนื้อเยื่อปอดอาจถูกทำลายอย่างรุนแรงจนปอดหยุดทำงานได้

แพ็กเกจที่คุณอาจสนใจ

ปรึกษาเภสัช สั่งยา ฟรีค่าส่งทั่วประเทศ*

แชทกับเภสัชกรฟรี! 9 โมงเช้าถึงเที่ยงคืน พร้อมรับส่วนลดค่ายา 5% HDmall ออกค่าส่งให้สูงสุด 40 บาท

กด

ภาวะโพรงเยื่อหุ้มปอดมีอากาศ: เป็นภาวะที่เกิดขึ้นเมื่อมีอากาศในช่องที่แบ่งปอดจากผนังทรวงอก

โรคเบาหวาน: เกือบ 20 เปอร์เซนต์ของผู้ป่วย cystic fibrosis เป็นเบาหวานก่อนอายุ 30 ปี

ภาวะขาดสารอาหาร: เมื่ออาการของโรคทำให้มีเมือกขวางท่อที่ขนส่งเอนไซม์ย่อยมอาหารจากตับอ่อนมายังลำไส้ทำให้ร่างกายไม่สามารถดูดซึมวิตามินและสารอาหารที่สำคัญ ภาวะนี้มักเรียกกันว่า exocrine pancreatic insufficiency (EPI)

ภาวะลำไส้อุดตัน: การอุดตันนี้จะขวางไม่ให้อาหารหรือน้ำผ่านลำไส้ไปได้

ภาวะท่อน้ำดีอุดตัน: ท่อน้ำดีที่อุดตันและอักเสบนี้จะทำให้เกิดปัญหาที่ตับหรือเกิดนิ่วได้

ภาวะกรดไหลย้อน: เกิดขึ้นเมื่อกรดในกระเพาะไหลกลับไปที่หลอดอาหาร และกระตุ้นให้เกิดการไอในผู้ป่วย cystic fibrosis

แพ็กเกจที่คุณอาจสนใจ

ปรึกษาเภสัช สั่งยา ฟรีค่าส่งทั่วประเทศ*

แชทกับเภสัชกรฟรี! 9 โมงเช้าถึงเที่ยงคืน พร้อมรับส่วนลดค่ายา 5% HDmall ออกค่าส่งให้สูงสุด 40 บาท

กด

ภาวะเป็นหมัน: ผู้ชายที่เป็น cystic fibrosis เกือบทุกคนจะเป็นหมัน เนื่องจากท่อที่เชื่อมอัณฑะกับต่อมลูกหมากจะถูกเมือกอุดกั้นหรือไม่พบแต่แรก ส่วนผู้หญิงที่เป็น cystic fibrosis อาจมีปัญหาการตั้งครรภ์

โรคกระดูกพรุน: ผู้ป่วย cystic fibrosis มีโอกาสมีกระดูกเปราะบางมากกว่าปกติ

โรคข้ออักเสบ: ผู้ป่วย cystic fibrosis มีความเสี่ยงสูงในการเกิดการอักเสบและอาการปวดที่ข้อ

ภาวะขาดน้ำหรืออิเล็กโตรไลต์ผิดปกติ: ผู้ป่วย cystic fibrosis จะมีเหงื่อเค็มกว่าปกติ ซึ่งเป็นผลจากสมดุลของแร่ธาตุในเลือดที่ผิดปกติไป

ค่าเฉลี่ยอายุของโรคซิสติก ไฟโบรซิส

ในช่วงปี 1950 พบว่าเด็กที่เป็โรคซิสติก ไฟโบรซิส แทบไม่มีอนาคตเลย จากข้อมูลของมูลนิธิ cystic fibrosis foundation พบว่าเด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้มีอายุนานไม่ถึงเข้าชั้นประถม ปัจจุบันพบว่าค่าเฉลี่ยอายุของผู้ป่วยโรคซิสติก ไฟโบรซิส เกือบถึง 40 ปี

สาเหตุของโรคซิสติก ไฟรโบรซิส

โรคซิสติก ไฟรโบรซิสเกิดจากยีนที่ผิดปรกติที่สืบทอดมาจากพ่อแม่ ยีนผิดปรกติดังกล่าวจะมีเซลล์บางตัวที่ไม่สามารถเคลื่อนย้ายเกลือกับน้ำไปยังพนังเซลล์ได้ และเมื่อร่วมกับการติดเชื้อซ้ำซากจะทำให้เกิดเมือกเหนียวข้นภายในท่อและทางผ่านต่าง ๆ ของร่างกาย

เด็กที่เกิดมาพร้อมโรคซิสติก ไฟรโบรซิสจะมีพันธุกรรมที่ผิดปรกติสองชุด แต่ละชุดมาจากพ่อกับแม่ พ่อกับแม่ของเด็กคนนั้นไม่จำเป็นต้องมีอาการของภาวะนี้เพราะว่าพวกเขามียีนที่ผิดปรกตินี้เพียงชุดเดียวต่อคนเท่านั้น หรือกล่าวได้ว่าโรคนี้จะแสดงอาการก็ต่อเมื่อยีนผิดปรกติมีครบหนึ่งคู่นั่นเอง

หากพ่อแม่ทั้งสองมียีนที่ผิดปรกตินี้อยู่ พวกเขาจะมีโอกาสส่งต่อยีนแต่ละตัวไปยังลูก 25%

ภาวะนี้ไม่สามารถแพร่กระจายไปยังผู้อื่นได้

อาการของโรคซิสติก ไฟรโบรซิส

โรคซีสติก ไฟโบรซีส (Cystic Fibrosis) สามารถวินิจฉัยได้ด้วยการคัดกรองในทารกแรกเกิดภายในเดือนแรกที่เด็กเกิด เป็นช่วงที่อาการของโรคยังไม่ก่อตัวขึ้นเลยด้วยซ้ำ ทางที่ดีควรจะตรวจโรคนี้ตั้งแต่เนิ่นๆ เพราะถ้าตรวจพบได้เร็วเท่าไหร่ ก็จะช่วยให้ทำการรักษาได้เร็วเท่านั้น ถ้าผู้ป่วยเกิดในช่วงที่ยังไม่มีการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดอย่างปัจจุบัน ผู้ป่วยจะต้องรู้ว่าอาการของโรคซีสติกไฟโบรซีสเป็นอย่างไร เพราะบางคนที่เป็นก็ไม่มีอาการใดๆแสดงให้เห็นเลยจนกระทั่งพวกเขาย่างเข้าสู่วัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่

ปัญหาที่ปอด

โรคซิสติก ไฟรโบรซิสทำให้เกิดเมือกเหนียวข้นเข้าไปอุดตันในปอดและหลอดลม ซึ่งทำให้เกิดอาการ: ติดเชื้อในอกซ้ำซาก: เกิดจากการที่เมือกในปอดกลายเป็นแหล่งเพาะเชื้อแบคทีเรีย อาการอักเสบเรื้อรังของหลอดลมจนทำให้หลอดลมขยายใหญ่ขึ้นอย่างผิดปกติ (โรคหลอดลมโป่งพอง - bronchiectasis) ไอมากขึ้น เกิดเสียงวี้ดและหายใจลำบากเป็นครั้งคราว

เมื่อผ่านไปนานเข้า ปอดจะเริ่มเสียหายมากขึ้นจนหยุดทำงานในที่สุด

อาการของโรคซีสติกไฟโบรซีส (Cystic Fibrosis)

อาการของโรค ได้แก่:

• ผิวมีเหงื่อเค็ม
• ไอบ่อยๆ
• ไอเป็นเสมหะหรือมูกเลือด
• หายใจไม่ออกหรือหายใจถี่
• ติดเชื้อในปอดหรือไซนัสเป็นประจำ
• ออกกำลังกายไม่ได้
• น้ำมูกไหลหรือจมูกอักเสบ
• ปวดไซนัสหรือมีความดัน
• การเจริญเติบโตช้า (poor growth)
• น้ำหนักลดหรือเบื่ออาหาร
• อุจจาระมันเลื่อม กลลิ่นเหม็น หรือก้อนใหญ่
• ลำไส้เคลื่อนไหวลำบากหรือท้องผูกรุนแรง
• นิ้วปุ้ม (ปลายนิ้วจะใหญ่และมีลักษณะเป็นกลมๆ)
• เมื่อยล้า

ปัญหาที่ระบบย่อยอาหาร

เมือกที่ผลิตออกมาจากโรคซิสติก ไฟรโบรซิสยังสามารถเข้าไปอุดตันบางส่วนของระบบย่อยอาหารได้เช่นกัน ซึ่งจะทำให้การเคลื่อนตัวของอาหารผ่านกระเพาะถูกขัดจนทำให้ไม่สามารถย่อยหรือดูดซึมสารอาหารได้เหมือนเดิม จนทำให้เกิด:

การอุดตันของลำไส้รายแรงระหว่างช่วงไม่กี่วันแรกหลังกำเนิด (meconium ileus): ทำให้ทารกที่เป็นต้องเข้ารับการผ่าตัดเพื่อแก้ไขการอุดตัน

ดีซ่าน

ท้องร่วง หรือมีอุจจาระขนาดใหญ่และกลิ่นแรง

ปัญหาท้องร้องและปัญหาการเพิ่มน้ำหนัก: เกิดขึ้นเนื่องจากร่างกายทำการย่อยและดูดซึมสารอาหารได้ยาก (malnutrition)

เบาหวานตั้งแต่ช่วงท้ายวัยเด็ก หรือตั้งแต่ช่วงต้นของวัยผู้ใหญ่: เกิดขึ้นหากว่าตับอ่อนได้รับความเสียหายรุนแรง

ปัญหาอื่น ๆ

ผู้ป่วยโรคซิสติก ไฟรโบรซิสสามารถประสบกับปัญหาอื่น ๆ นอกเหนือจากข้างต้นได้ ดังนี้: ไซนัสอักเสบ (sinusitis) ริดสีดวงจมูก (nasal polyps) กระดูกบางหรืออ่อนแอ (osteoporosis): เกิดขึ้นจากการติดเชื้อซ้ำซาก การเจริญเติบโตที่ไม่ดี การขาดกิจกรรมทางร่างกาย และภาวะทุพโภชนาการ ข้อบวมและปวด (arthritis หรือ arthralgia) ตั้งแต่ช่วงปลายวัยเด็ก ภาวะมีบุตรยาก: ผู้ชายที่ป่วยเป็นโรคซิสติก ไฟรโบรซิสส่วนมากจะไม่สามารถมีบุตรได้เองตามธรรมชาติเนื่องจากความผิดปรกติของท่อที่ใช้ส่งสเปิร์ม แต่สำหรับผู้หญิงที่ป่วยยังสามารถตั้งครรภ์ได้ ปัญหาที่ตับที่เกิดจากท่อน้ำดีภายในตับเกิดการอุดตันด้วยเมือก ปัสสาวะเล็ดระหว่างการไอ (stress incontinence)

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด (Newborn Screening)

ปัจจุบัน มีการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเพื่อหาโรคซีสติกไฟโบรซีสใน 50 รัฐของประเทศสหรัฐอเมริกา โดยจะทดสอบทางพันธุกรรมหรือการทดสอบ immunoreactive trypsinogen (IRT) วิธีการทดสอบทางพันธุกรรมเป็นการตรวจหาเบาะแสของโรคซีสติกไฟโบรซีสที่มาทางพันธุกรรม การทดสอบด้วย IRT จะตรวจหาระดับ IRT ที่สูงกว่าปกติ ซึ่งเป็นสารเคมีที่ปล่อยออกมาจากตับอ่อน จากการทดสอบด้วยวิธีที่ได้กล่าวมา ถ้าการตรวจทารกมีผลเป็นบวกแพทย์จะทำการทดสอบเหงื่อเพื่อยืนยันการวินิจฉัย โดยจะทาสารผลิตเหงื่อบนผิวหนัง จากนั้นทดสอบเหงื่อเพื่อเช็คว่าเหงื่อมีความเค็มมากกว่าปกติหรือไม่

การทดสอบผู้ใหญ่และเด็กโต

ผู้ใหญ่และเด็กโตที่ไม่ได้รับการคัดกรองตั้งแต่แรกเกิดอาจต้องทำการทดสอบเลือดทางพันธุกรรมหรือทดสอบเหงื่อเพื่อตรวจหาโรคซีสติกไฟโบรซีสหากแพทย์สงสัยว่าพวกเขาจะเป็นโรคดังกล่าวนี้ 

การทดสอบอื่นๆ

ถ้าคุณเป็นโรคซีสติก ไฟโบรซีส คุณจะต้องเข้ารับการตรวจอื่นๆที่ช่วยระบุโรคอื่นๆที่เมีส่วนเกี่ยวข้องกับโรคซีสติก ไฟโบรซีสด้วย การทดสอบประกอบด้วย:

• การเอ็กซเรย์หรือทำ CT scan ที่ทรวงอก
• การเอ็กซเรย์โพรงจมูก
• การตรวจสมรรถภาพปอด
• การทดสอบทางพันธุกรรมอื่นๆ
• การตรวจไขมันในอุจจาระ (วัดปริมาณไขมันในอุจจาระ)
• การตรวจการทำงานของตับอ่อน
• การเพาะเชื้อจากเสมหะ (Sputum culture) โดยจะวิเคราะห์เสมหะเพื่อดูการเจริญเติบโตของแบคทีเรีย

การตรวจคัดกรองก่อนคลอด (Prenatal Screening)

คุณสามารถทดสอบทางพันธุกรรมก่อนหรือระหว่างตั้งครรภ์เพื่อตรวจหายีนที่เป็นพาหะโรคซีสติกไฟโบรซีส เนื่องจากพาหะนี้สามารถส่งต่อไปยังลูกของคุณได้ ถ้าตรวจแล้วไม่พบยีนที่ผิดปกติ ทารกในท้องก็จะไม่เป็นโรคซีสติกไฟโบรซีส แต่ถ้าหากตรวจแล้วพบว่าหญิงมีครรภ์มียีนดังกล่าว แพทย์จำเป็นจะต้องตรวจสุขภาพพ่อของเด็กด้วย เมื่อตรวจแล้วพบว่าพ่อของเด็กมียีนที่เป็นพาหะจริง แน่นอนว่าทารกในครรภ์ก็จะเป็นโรคนี้เช่นกัน กล่าวอีกนัยหนึ่งคือ ทั้งพ่อและแม่ต้องถ่ายทอดยีนที่เป็นพาหะโรคซีสติกไฟโบรซีสให้ลูก ลูกที่เกิดมาจึงจะเป็นโรคนี้ด้วยนั่นเอง

จุดประสงค์ของการตรวจก่อนคลอดก็เพื่อดูว่าทารกนั้นจะป่วยเป็นโรคนี้หรือไม่ ซึ่งแพทย์จะทดสอบด้วยวิธีต่างๆ ได้แก่:

การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis):  แพทย์จะทำการสะสมน้ำคร่ำปริมาณเล็กน้อยและทดสอบน้ำคร่ำเพื่อตรวจดูว่ายีนของทารกนั้นปกติดีหรือไม่

การตรวจชิ้นเนื้อรก (Chorionic villi sampling or CVS):  การทดสอบด้วยวิธีนี้ แพทย์จะต้องตัดเอาตัวอย่างเนื้อเยื่อจากรกมาทดสอบ

โรคซิสติก ไฟรโบรซิสส่งต่อหาลูกหลานได้อย่างไร?

ยีนหรือพันธุกรรมต้นเหตุของโรคซิสติก ไฟรโบรซิสมีอยู่หนึ่งคู่ คุณจะได้รับยีนดังกล่าวจากแม่หนึ่งชุด และจากพ่ออีกหนึ่งชุด ซึ่งหากเงื่อนไขทั้งสองครบ คุณจะเกิดมาพร้อมกับพันธุกรรมที่ผิดปรกติสองชุด (รวมเป็นหนึ่งคู่) และเป็นโรคซิสติก ไฟรโบรซิสในที่สุด

สาเหตุข้างต้นสามารถเกิดขึ้นได้แม้ว่าพ่อแม่ที่เป็น “พาหะ” มียีนต้นตอแต่ไม่ได้เป็นโรคซิสติก ไฟรโบรซิส

หากพ่อแม่ทั้งสองเป็นพาหะ:

• จะมีความเสี่ยง 25% ที่ลูกแต่ละคนจะไม่มียีนที่ผิดปรกติ และไม่เป็นโรคซิสติก ไฟรโบรซิสหรือไม่สามารถส่งต่อโรคนี้ได้อีก
• จะมีความเสี่ยง 50% ที่ลูกแต่ละคนจะมียีนที่ผิดปรกติเพียงหนึ่งชุดจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งและกลายเป็นพาหะ
• จะมีความเสี่ยง 25% ที่ลูกแต่ละคนจะมียีนที่ผิดปรกติจากพ่อแม่คนละชุด และกลายเป็นโรคซิสติก ไฟรโบรซิส
• รูปแบบการส่งต่อพันธุกรรมเช่นนี้เรียกว่าการถ่ายทอดลักษณะด้อยทางพันธุกรรมทางโครโมโซม (autosomal recessive inheritance pattern)

การตรวจคัดกรองและทดสอบหาโรคซิสติก ไฟรโบรซิส

ณ ปัจจุบันแพทย์สามารถตรวจพบโรคซิสติก ไฟรโบรซิสส่วนมากผ่านการทดสอบหยดเลือดของทารกเกิดใหม่ ซึ่งเป็นการเก็บตัวอย่างหยดเลือดจากส้นเท้าของทารกและทดสอบเลือดหาความผิดปรกติต่าง ๆ ที่บ่งชี้ถึงโรคซิสติก ไฟรโบรซิส

อาจมีการทดสอบเพื่อยืนยันโรคอื่น ๆ อีก เช่น: การทดสอบเหงื่อ: เพื่อหาปริมาณเกลือในเหงื่อ เพราะเหงื่อของผู้ป่วยโรคซิสติก ไฟรโบรซิสจะมีระดับเกลือสูงกว่าปกติ การทดสอบทางพันธุกรรม: จะมีการเก็บตัวอย่างเลือดหรือน้ำลายไปตรวจหาพันธุกรรมที่ผิดปรกติที่ทำให้เกิดโรคซิสติก ไฟรโบรซิสขึ้น

การทดสอบเหล่านี้สามารถดำเนินการกับเด็กโตหรือผู้ใหญ่ที่มีอาการของโรคซิสติก ไฟรโบรซิสที่ยังไม่เคยผ่านการตรวจคัดกรองมาก่อนก็ได้

หากคุณมีประวัติครอบครัวที่เกี่ยวพันกับโรคซิสติก ไฟรโบรซิส คุณสามารถเข้ารับการตรวจเพื่อหาว่าคุณมีความเสี่ยงที่บุตรจะเกิดมาพร้อมโรคนี้หรือไม่ด้วยการหายีนพาหะที่ทำให้เกิดภาวะนี้ขึ้น

การรักษาสำหรับโรคซิสติก ไฟรโบรซิส

ณ ขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษาโรคซิสติก ไฟรโบรซิส แต่ก็มีการรักษามากมายที่สามารถควบคุมอาการ ป้องกันภาวะแทรกซ้อน และทำให้คุณสามารถใช้ชีวิตร่วมกับภาวะนี้ได้ง่ายขึ้น

ผู้ป่วยโรคซิสติก ไฟรโบรซิสจะมีทีมรักษาคอยจัดทำแผนการดูแลตามความจำเป็นและความต้องการของผู้ป่วย

การรักษาที่มีอยู่มีดังต่อไปนี้: การใช้ยาปฏิชีวนะเพื่อป้องกันและรักษาภาวะติดเชื้อในอก การใช้ยาเพื่อทำให้ทำให้มูกในปอดอ่อนลงและทำให้ไอออกมาง่ายขึ้น การใช้ยาเพื่อขยายหลอดลมและลดการอักเสบ เทคนิคและอุปกรณ์พิเศษเพื่อกำจัดมูกออกจากปอด การใช้ยาเพื่อช่วยทำให้ดูดซึมอาหารได้ดีขึ้น การทานอาหารพิเศษและทานอาหารเสริมเพื่อป้องกันภาวะทุพโภชนาการ (malnutrition)

สำหรับหัตถกรรมปลูกถ่ายปอดนั้นมักจะดำเนินการในกรณีที่ปอดเสียหายจากโรคค่อนข้างรุนแรง

การใช้ยาสำหรับปัญหาที่ปอด

ผู้ป่วยโรคซิสติก ไฟรโบรซิสอาจต้องได้รับยาหลายประเภทเพื่อรักษาและป้องกันปัญหาที่ปอด ซึ่งเป็นได้ทั้งยาทาน ยาสูด หรือยาฉีด ดังนี้: ยาปฏิชีวนะ เพื่อป้องกันและรักษาภาวะติดเชื้อในอก ยาที่ทำให้เมือกในปอดจางลง เช่น dornase alfa, hypertonic saline และผง mannitol ยา ivacaftor ที่ใช้เพื่อลดระดับเมือกในร่างกาย: ผู้ป่วยส่วนน้อยที่ควรได้รับยาตัวนี้ (1 ใน 20 คน หรือ 4% เท่านั้น) ยาขยายหลอดลม เพื่อช่วยทำให้หายใจสะดวกขึ้น ยาสเตียรอยด์ เพื่อรักษาภาวะริดสีดวงจมูก (nasal polyps)

ผู้ป่วยโรคซิสติก ไฟรโบรซิสที่มีอายุมากทุกคนต้องคอยติดตามการใช้ได้รับวัคซีนประจำ รวมไปถึงวัคซีนป้องกันไข้หวัดในแต่ละปี

เทคนิคชะล้างหลอดลม

นอกจากการใช้ยาแล้ว ก็มีเทคนิคพิเศษเพื่อทำให้ปอดและหลอดลมปลอดโปร่งที่ทางนักกายภาพบำบัดสามารถสอนคุณได้:

• active cycle of breathing techniques (ACBT): เทคนิคที่เป็นขั้นตอนการหายใจผ่อนคลาย ตามด้วยการหายใจลึก ๆ ก่อนพ่นออกมา
• autogenic drainage: ชุดเทคนิคหายใจอย่างอ่อนเบาที่ช่วยกำจัดเมือกภายในปอด
• modified postural drainage: เทคนิคที่ให้คุณเปลี่ยนท่าทางของคุณเพื่อทำให้ขับเมือกออกจากปอดง่ายขึ้น
• อุปกรณ์ชะล้างหลอดลม: อุปกรณ์ขนาดพกพาที่ใช้การสั่นและแรงดันอากาศกำจัดเมือกจากหลอดลม

ทางทีมรักษาของคุณสามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับเทคนิคและอุปกรณ์ข้างต้นได้

การรับประทานอาหารและคำแนะนำทางโภชนาการ

สำหรับผู้ป่วยโรคซิสติก ไฟรโบรซิส การรับประทานอาหารให้ถูกหลักโภชนาการนั้นเป็นเรื่องสำคัญอย่างมากที่ช่วยให้พวกเขามีร่างกายแข็งแรงไม่เจ็บป่วยบ่อย ๆ

อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยโรคซิสติก ไฟรโบรซิสส่วนมากจะไม่สามารถย่อยอาหารและดูดซึมสารอาหารได้ตั้งแต่วัยทารก และบางครั้งตับอ่อนของพวกเขาก็ทรุดโทรมลงไปตามกาลเวลาจนทำให้เกิดปัญหาขึ้นมา

นักโภชนาการสามารถให้คำแนะนำเพื่อช่วยให้ผู้ป่วยเลี่ยงการประสบกับภาวะทุพโภชนาการ (malnutrition) ได้ดังนี้:

ทานแคปซูลเอนไซม์สำหรับการย่อยอาหารพร้อมกับอาหารหรือขนมทุกมื้อ: จำนวนแคปซูลที่ทานอาจขึ้นอยู่กับประเภทอาหารที่ทานเข้าไปและอาจแตกต่างกันออกไปตามกรณีบุคคล

ติดตามข้อมูลพลังงาน (แคลอรี) ไขมัน และโปรตีนของอาหารทุกอย่าง

ทานอาหารเสริมวิตามินและแร่ธาตุ

การปลูกถ่ายปอด

สำหรับกรณีผู้ป่วยโรคซิสติก ไฟรโบรซิสรุนแรงที่ปอดหยุดทำงานและการรักษาทางการแพทย์ทั้งหมดล้มเหลวอาจมีการปลูกถ่ายปอดเข้ามาช่วยแทน

การปลูกถ่ายปอดเป็นหัตถการที่สำคัญและมีความเสี่ยงมาก แต่ก็เป็นวิธีที่สามารถช่วยยืดอายุขัยและคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยโรคซิสติก ไฟรโบรซิสได้เป็นอย่างมาก

ความคาดหวังของผู้ป่วยโรคซิสติก ไฟรโบรซิสจะดีขึ้นเมื่อได้รับการปลูกถ่ายปอด เนื่องจากจะทำให้พวกเขาดูเด็กลงและทำให้สุขภาพทั่วไปแข็งแรงขึ้น คาดกันว่าผู้ป่วยโรคซิสติก ไฟรโบรซิสประมาณ 9 คนจาก 10 คนที่เข้ารับการปลูกถ่ายจะมีโอกาสรอดชีวิตเป็นเวลาอย่างน้อยหนึ่งปี

การรักษาปัญหาที่เกี่ยวข้อง

ผู้ป่วยโรคซิสติก ไฟรโบรซิสจะประสบกับปัญหาต่าง ๆ ที่สามารถแก้ไขได้ด้วยการรักษา ยกตัวอย่างเช่น:

การออกกำลังกายเพื่อช่วยให้กระดูกและข้อต่อแข็งแรง มักแนะนำกับผู้ป่วยทุกคน: ไม่ว่าจะเป็นกีฬาหรือกิจกรรมอะไรก็นับว่าดีหมด แต่หากคุณไม่มั่นใจว่ากิจกรรมนั้น ๆ เหมาะสมกับคุณหรือไม่ ควรปรึกษากับนักกายภาพบำบัดก่อน

ยาที่เรียกว่า bisphosphonates สามารถช่วยรักษาภาวะกระดูกเปราะบางที่เป็นผลมาจากโรคซิสติก ไฟรโบรซิสได้ (ในกรณีที่ผู้ป่วยไม่ได้รับวิตามิน D กับแคลเซียมเพียงพอ)

การใช้ยาอินซูลินกับอาหารชนิดพิเศษเพื่อช่วยผู้ที่มีภาวะเบาหวานร่วมกับโรคซิสติก ไฟรโบรซิส เพื่อควบคุมระดับน้ำตาลในเลือด

ความคาดหวังที่มีต่อโรคซิสติก ไฟรโบรซิส

โรคซิสติก ไฟรโบรซิสเป็นภาวะที่ค่อย ๆ  พัฒนาไปเรื่อย ๆ ซึ่งหมายความว่าผู้ป่วยจะค่อย ๆ ทรุดลงตามกาลเวลาจนในที่สุดโรคนี้จะเป็นอันตรายถึงชีวิตที่ทำให้เกิดการติดเชื้อร้ายแรงหรือทำให้ปอดหยุดทำงานลงไป

เพราะว่าความก้าวหน้าทางการแพทย์ทำให้ความคาดหวังที่มีต่อโรคซิสติก ไฟรโบรซิสนี้ดีขึ้นกว่าแต่ก่อนอย่างมากกระนั้นผู้ป่วยโรคซิสติก ไฟรโบรซิสส่วนมากก็ยังคงมีอายุขัยสั้นกว่าปรกติอยู่ดี

ณ ขณะนี้ ผู้ป่วยโรคซิสติก ไฟรโบรซิสเกือบครึ่งสามารถมีชีวิตจนผ่านช่วงวัย 40 ปี และคาดว่าเด็กที่เกิดมาพร้อมภาวะนี้จะมีอายุขัยที่มากขึ้นเรื่อย ๆ

การวินิจฉัยโรคซิสติก ไฟรโบรซิส

การทดสอบเพื่อวินิจฉัยโรคซิสติก ไฟรโบรซิสสามารถดำเนินการกับช่วงอายุใดก็ได้

ผู้ป่วยโรคซิสติก ไฟรโบรซิสส่วนมากจะตรวจพบโรคทันทีหลังการตรวจคัดกรองหลังกำเนิด แต่สำหรับเด็กโตและผู้ใหญ่ที่มีอาการของโรคซิสติก ไฟรโบรซิสและยังไม่เคยผ่านการตรวจมาก่อนก็สามารถเข้ารับการทดสอบหาภาวะนี้ได้เช่นกัน

อีกทั้งยังมีการทดสอบเพื่อมองหาว่าคุณเป็น “พาหะ” ที่มียีนที่เป็นตัวการของโรคซิสติก ไฟรโบรซิสหรือไม่

การตรวจคัดกรองเด็กเกิดใหม่

การตรวจหยดเลือดของทารกเกิดใหม่สามารถช่วยให้แพทย์และพ่อแม่พบปัญหาสุขภาพต่าง ๆ ของลูกน้อยได้อย่างทันท่วงที นั่นรวมไปถึงการตรวจหาโรคซิสติก ไฟรโบรซิสเช่นกัน

เมื่อเด็กมีอายุได้ห้าถึงแปดวัน ผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพจะทำการเจาะส้นเท้าของเด็กเพื่อเก็บตัวอย่างหยดเลือดลงบนแผ่นชนิดพิเศษเพื่อนำตัวอย่างเลือดที่ได้ไปตรวจในห้องปฏิบัติการณ์มองหาความผิดปรกติต่าง ๆ ที่อาจบ่งชี้ถึงโรคซิสติก ไฟรโบรซิส

คุณควรได้รับผลการตรวจในช่วงที่เด็กทารกมีอายุได้หกถึงแปดสัปดาห์ คุณอาจได้รับการติดต่อกลับมาทันทีที่พบปัญหาเพื่อทำการนัดหมายพบแพทย์ที่โรงพยาบาลต่อไป

การตรวจคัดกรองไม่ได้ผลที่ถูกต้อง 100% เสมอไป ดังนั้นอาจต้องใช้การทดสอบอื่น ๆ ร่วมในกระบวนการวินิจฉัยด้วย คุณและคู่สมรส และลูกของคุณคนอื่น ๆ อาจต้องเข้ารับการทดสอบเพื่อมองหาพันธุกรรมที่ผิดปรกติที่ทำให้เกิดโรคซิสติก ไฟรโบรซิสเช่นกัน

การยืนยันการวินิจฉัย

เพื่อยืนยันผลการวินิจฉัยในกรณีที่แพทย์พบร่องรอยของโรคซิสติก ไฟรโบรซิส หรือแพทย์คาดว่าคุณอาจเป็นภาวะนี้แม้คุณจะไม่ได้รับการตรวจคัดกรองมาก่อน

จะมีการทดสอบเพื่อการวินิจฉัยโรคซิสติก ไฟรโบรซิสดังนี้: การตรวจเหงื่อ: เพื่อวัดปริมาณเกลือในเหงื่อ เพราะผู้ป่วยโรคซิสติก ไฟรโบรซิสจะมีระดับเกลือสูงกว่าปกติ การตรวจพันธุกรรม: จะมีการเก็บตัวอย่างเลือดหรือน้ำลายเพื่อมองหาพันธุกรรมที่ผิดปรกติที่เป็นต้นตอของโรคซิสติก ไฟรโบรซิส

ส่วนมากมักจะเป็นการทดสอบเหงื่อ แต่ก็แพทย์อาจจะดำเนินการทดสอบพันธุกรรมหากว่าผลจากการตรวจเหงื่อไม่สามารถสรุปได้ หรือเพื่อมองหาพันธุกรรมที่ทำให้เกิดภาวะขึ้นอีกที

การทดสอบพาหะ

การทดสอบว่าคุณมีพันธุกรรมผิดปรกติที่ทำให้เกิดโรคซิสติก ไฟรโบรซิสจะเกิดขึ้นเมื่อ: คุณมีญาติใกล้เคียง อย่างเช่นบุตร พี่น้อง หรือพ่อแม่ เป็นพาหะโรคซิสติก ไฟรโบรซิส คู่สมรสของคุณมียีนที่ทำให้เกิดโรคซิสติก ไฟรโบรซิส

กระบวนการนี้จะดำเนินการด้วยการทดสอบเลือด หรือใช้น้ำยาบ้วนปากชนิดพิเศษเพื่อเก็บตัวอย่างเซลล์ไปยังห้องปฏิบัติการณ์เพื่อตรวจหาพันธุกรรมที่ผิดปรกติ

หากคุณเป็นพาหะที่มียีนต้นตออยู่จะช่วยทำให้คุณทราบถึงความเสี่ยงที่ลูกของคุณจะเกิดมาพร้อมโรคซิสติก ไฟรโบรซิส ผู้ให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรมศาสตร์จะเป็นผู้อธิบายผลการทดสอบกับคุณ และแนะนำวิธีกับทางเลือกต่าง ๆ สำหรับการมีบุตรครั้งต่อ ๆ ไป