โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว คือโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ผู้ป่วยจะมีความผิดปกติของยีนที่เกี่ยวข้องกับการสร้างเม็ดเลือดแดง ทำให้เม็ดเลือดแดงมีรูปร่างผิดปกติ คือ เป็นรูปเคียว (sickle) ผู้ป่วยจะมีอาการปวด ติดเชื้อง่าย มีอาการของโลหิตจาง บางรายอาจเจริญเติบโตช้า เป็นโรคหลอดเลือดสมอง และปัญหาที่ปอด
บทนำ
โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว (Sickle cell disease) เป็นชื่อกลุ่มโรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่งที่ส่งผลต่อเซลล์เม็ดเลือดแดง โดยชนิดที่ร้ายแรงที่สุดเราเรียกว่า โรคโลหิตจางชนิดเม็ดเลือดแดงรูปเคียว (sickle cell anemia)
ปรึกษาเภสัช สั่งยา ฟรีค่าส่งทั่วประเทศ*
แชทกับเภสัชกรฟรี! 9 โมงเช้าถึงเที่ยงคืน พร้อมรับส่วนลดค่ายา 5% HDmall ออกค่าส่งให้สูงสุด 40 บาท
โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวจะพบมากในชาวแอฟริกัน, แคริบเบียน, ตะวันออกกลาง, เมดิเตอร์เรเนียนตะวันออก และชาวเอเชีย
ผู้ที่เป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวจะสร้างเม็ดเลือดแดงรูปร่างผิดปกติ ทำให้เกิดปัญหาขึ้น เพราะเม็ดเลือดแดงผิดปกติเหล่านี้จะมีชีวิตสั้น ไม่เหมือนเม็ดเลือดแดงปกติ และเม็ดเลือดแดงผิดปกติเหล่านี้จะอุดตันในหลอดเลือดด้วย
โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวเป็นโรคที่มีภาวะร้ายแรงและเป็นตลอดชีวิต อย่างไรก็ตามการรักษาในระยะยาวสามารถช่วยจัดการกับปัญหาต่างๆ ที่เกี่ยวข้องได้
อาการของโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว
คนที่เกิดมาพร้อมกับโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวบางครั้งอาจประสบปัญหาตั้งแต่วัยเด็ก ถึงแม้ว่าเด็กส่วนใหญ่จะมีอาการเล็กน้อยและมีชีวิตปกติอยู่เกือบตลอดเวลา
อาการหลักของโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว ได้แก่:
- อาการปวด หรือเรียกว่า sickle cell crises ซึ่งสามารถมีอาการปวดรุนแรงและเป็นนานเป็นสัปดาห์ได้
- มีความเสี่ยงของการติดเชื้อร้ายแรงเพิ่มขึ้น
- โลหิตจาง (คือภาวะที่เซลล์เม็ดเลือดแดงไม่สามารถขนส่งออกซิเจนไปเลี้ยงร่างกายได้เพียงพอกับความต้องการ) ทำให้มีอาการอ่อนเพลีย และหายใจหอบเหนื่อย
ในผู้ป่วยบางรายจะมีอาการอื่นๆ เช่น การเจริญเติบโตช้า, โรคหลอดเลือดสมอง และปัญหาที่ปอด
ปรึกษาเภสัช สั่งยา ฟรีค่าส่งทั่วประเทศ*
แชทกับเภสัชกรฟรี! 9 โมงเช้าถึงเที่ยงคืน พร้อมรับส่วนลดค่ายา 5% HDmall ออกค่าส่งให้สูงสุด 40 บาท
สาเหตุของโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว
โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวเกิดจากความผิดปกติของยีน ซึ่งส่งผลต่อการสร้างเม็ดเลือดแดง
ถ้าทั้งพ่อและแม่มียีนที่ผิดปกตินี้ ลูกที่เกิดมาจะมีโอกาส 25% เป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว
พ่อแม่ของเด็กมักไม่เป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว เพราะตัวพ่อแม่เองเป็นพาหะของโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวเท่านั้น (แต่ไม่ได้ป่วยเป็นโรค)
การตรวจคัดกรองและการตรวจโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว
โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวมักสามารถตรวจพบได้ตั้งแต่กำลังตั้งครรภ์ หรือทันทีที่เด็กคลอดออกมา
การตรวจคัดกรองโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวตั้งแต่ตั้งครรภ์จะถูกแนะนำในผู้ที่มีความเสี่ยงที่จะให้กำเนิดลูกป่วยเป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวนี้ และเด็กทารกแรกเกิดทุกคนจะได้รับคำแนะนำให้ตรวจคัดกรองโรคนี้ด้วยการตรวจเลือดทุกคน
การตรวจเลือดสามารถทำได้ทุกช่วงอายุเพื่อดูว่าคุณป่วยเป็นโรคนี้ หรือเป็นพาหะของยีนผิดปกตินี้หรือไม่
หมดปัญหาเหงื่อออกมากที่มืออย่างถาวร รักษาแล้วมือแห้ง ชีวิตง่ายขึ้น!
จองผ่าน HD ประหยัดกว่า / เบิกประกันได้ / ผ่อน 0% ได้ / ปรึกษาหมอก่อนผ่าตัดได้ไม่จำกัดครั้ง
การรักษาโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว
ผู้ป่วยที่เป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวจำเป็นต้องได้รับการดูแลจากแพทย์ผู้เชี่ยวชาญตลอดชีวิตของคนนั้น
มีวิธีการรักษาหลายวิธีที่จะช่วยจัดการกับปัญหาที่เกิดขึ้นจากโรคนี้ ตัวอย่างเช่น:
- ช่วงที่มีอาการปวด บางครั้งสามารถป้องกันได้ด้วยการดื่มน้ำมากๆ และทำร่างกายให้อบอุ่น
- อาการปวดสามารถบรรเทาได้ด้วยยาแก้ปวดทั่วไป เช่น พาราเซตามอล (paracetamol) หรือ ibuprofen-nsaid' target='_blank'>ไอบูโพรเฟน (ibuprofen) อย่างไรตาม บางครั้งอาจจำเป็นต้องรักษาด้วยยาแก้ปวดชนิดแรงที่โรงพยาบาล
- สามารถลดความเสี่ยงของการติดเชื้อโดยการรับประทานยาปฏิชีวนะทุกวันและฉีดวัคซีนให้ครบอย่างเหมาะสม
- หากมีอาการโลหิตจางอย่างรุนแรง อาจจำเป็นต้องให้เลือด
- ยาที่ชื่อว่า ไฮดรอกซี่ยูเรีย (hydroxyurea) สามารถลดอาการที่เกิดขึ้นได้ หากอาการนั้นรบกวนชีวิตคุณหรือชีวิตบุตรหลานของคุณ
- การให้เลือดเป็นประจำ (ทุก 3-4 สัปดาห์) อาจเป็นประโยชน์ ถ้าอาการยังมีอย่างต่อเนื่องหรือมีอาการแย่ลง หรือมีอาการแสดงของความเสียหายที่เกิดจากโรคนี้
การปลูกถ่ายสเต็มเซลล์ (stem cell) หรือปลูกถ่ายไขกระดูก สามารถทำให้โรคนี้หายขาดได้ แต่มักไม่ค่อยทำ เพราะมีความเสี่ยงจากการทำค่อนข้างมาก
อนาคตของโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว
โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวมีอาการได้แตกต่างกันมากในแต่ละคน เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้สามารถมีความสุขและมีชีวิตได้ตามปกติ
อย่างไรก็ตามโรคนี้ก็ยังเป็นโรคร้ายแรงที่ส่งผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อชีวิตของผู้ป่วย
โรคนี้สามารถทำให้เกิดโรคอื่นๆ ได้ เช่น โรคหลอดเลือดสมอง (strokes), การติดเชื้อร้ายแรง และปัญหาที่ปอด ซึ่งบางครั้งอาจทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตได้
ภาพรวมอายุขัยของผู้ป่วยโรคนี้มีแนวโน้มที่จะสั้นกว่าคนทั่วไป แต่ก็มีความแตกต่างกันขึ้นกับชนิดของโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวที่ผู้ป่วยเป็น ขึ้นกับวิธีในการรักษา และขึ้นกับปัญหาที่เกิดขึ้นในผู้ป่วยรายนั้นๆ
ในปัจจุบัน ผู้ป่วยโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวจะมีอายุอยู่ที่ 40-60 ปี อย่างไรก็ตามผู้ที่เป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวชนิดรุนแรงน้อยอาจไม่มีผลต่ออายุขัยเลย ซึ่งเราคาดหวังว่าจะมีการพัฒนาวิธีการรักษาใหม่ๆ สำหรับโรคนี้ออกมาเรื่อยๆ
พาหะของโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว
พาหะของโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว หมายถึง ใครก็ตามที่มียีนผิดปกติที่ก่อให้เกิดโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวอยู่ในร่างกาย แต่คนๆ นั้นไม่ป่วยเป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว เราเรียกคนๆ นั้นว่าเป็นพาหะของโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว
ผู้ที่เป็นพาหะของโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวแต่ไม่ป่วยเป็นโรค จะมีความเสี่ยงที่จะให้กำเนิดลูกมีภาวะนี้ถ้าคู่ของคุณเป็นพาหะของโรคนี้ด้วย
คุณสามารถขอให้แพทย์ตรวจเลือดให้กับคุณได้ หากคุณเป็นพาหะของโรคนี้
https://www.nhsinform.scot/illnesses-and-conditions/blood-and-lymph/sickle-cell-disease#introduction
