โรคมอควิโอซินโดรม เป็นโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกที่พบได้ยากและมักส่งผลกับระบบกระดูก เป็นโรคในกลุ่ม mucopolysaccharidosis(MPS) โรค MPS คือโรคที่ร่างกายไม่สามารถย่อยสลายน้ำตาลสายยาวที่ชื่อ glycosaminoglycans หรือชื่อเดิมคือ mucopolysaccharides ทำให้โมเลกุลเหล่านี้ถูกเก็บสะสมไว้ในร่างกายและเข้าไปขัดขวางการทำงานของร่างกายที่ดี
ความชุกโรค
จำนวนผู้ป่วยด้วยโรค MPS IV ทั้งยังไม่ทราบเป็นที่แน่ชัด จากรายงานในวารสาร Joint Bone Spine ประมาณไว้ว่าพบได้ 1 ใน 210,000 คน ความชุกของโรคจะแตกต่างกันไปค่อนข้างมากในแต่ละพื้นที่ ตัวอย่างเช่น พบว่าเด็กเกิดใหม่ในประชากรตุรกีที่อยู่ในเยอรมันมีโรค 1 คนใน 43,261 คน ในขณะที่เด็กเกิดใหม่ในประชากรสวีเดนมีเพียง 1 คนใน 1,505,160 คนจากข้อมูลในบทความในวารสาร Orphanet Journal of Rare Disease โรคนี้มีโอกาสพบได้ทั้งในชายหญิงเท่าเทียมกัน และทุกๆชาติพันธุ์ก็มีโอกาสเกิดโรคได้ทั้งนั้น
ปรึกษาเภสัช สั่งยา ฟรีค่าส่งทั่วประเทศ*
แชทกับเภสัชกรฟรี! 9 โมงเช้าถึงเที่ยงคืน พร้อมรับส่วนลดค่ายา 5% HDmall ออกค่าส่งให้สูงสุด 40 บาท
ชนิดและสาเหตุของโรค Morquio Syndrome
โรค Morquio syndrome สามารถแบ่งได้เป็น 2 ชนิด คือ ชนิด A และชนิด B Morquio syndrome ชนิด A หรือ MPS IVA เกิดจากการขาดเอนไซม์ galactoasamine (N-acetyl)-6-sulfatase (GALNS) Morquio syndrome ชนิด B หรือ MPS IVB เป็นชนิดที่พบได้ยากกว่าและอาการรุนแรงน้อยกว่าชนิด A โดยเกิดจากการขาดเอนไซม์ beta-galactosidase การขาดเอนไซม์ทั้งสองชนิดข้างต้นจะทำให้ร่างกายไม่สามารถย่อยสาร glycosaminoglycans บางชนิด โดยเฉพาะ keratan sulfate Morquio syndrome เป็นลักษะการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อยของโครโมโซมร่างกาย นั่นหมายความว่าการจะเกิดโรคได้ต้องได้รับยีนกลายพันธุ์ 2 ยีนจากพ่อและแม่ที่มักไม่แสดงอาการของโรคให้เห็น
อาการแสดงและภาวะแทรกซ้อน
Glycosaminoglycans เป็นส่วนสำคัญในการช่วยสร้างกระดูก กระดูกอ่อน กระจกตา ผิวหนัง และเนื้อเยื่อเกี่ยวพันพวกเอ็นให้แข็งแรง ดังนี้นผู้ป่วยโรค Morquio syndrome จึงอาจมีความผิดปกติกับอวัยวะเหล่านี้
อาการมักเริ่มแสดงในระหว่างช่วงอายุ 1 ถึง 3 ขวบ อันได้แก่
- รูปร่างเตี้ยแต่มีช่วงลำตัวยาว
- มีการพัฒนาของกระดูกและกระดูกสันหลังที่ผิดปกติ เช่น มีกระดูกสันหลังโค้งงอ (severe scoliosis)
- มีอกรูปทรงคล้ายระฆัง โดยมีกระดูกซี่โครงบานออกช่วงล่าง
- มีข้อยืดหยุ่นมากผิดปกติ (hypermobile joints หรือ double-jointed)
- เข่าชนกันขณะยืนตรง
- ฟันห่าง
- ศีรษะโตผิดปกติ (macrocephaly)
- หน้าหยาบ เช่น มีหน้าผากโปน
- สายตามัว
- มีปัญหาลิ้นหัวใจและมีเสียงฟู่ของหัวใจ
- ตับโต
เมื่อเวลาผ่านไป MPS IV อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงต่างๆ ได้แก่
- ไขสันหลังบาดเจ็บจนอาจเกิดอัมพาตได้
- ตาบอด
- มีปัญหาด้านการหายใจและมีทางเดินหายใจที่แคบที่อาจเป็นสาเหตุของการเกิดการติดเชื้อระบบทางเดินหายใจซ้ำๆ
- หัวใจวาย
- การได้ยินบกพร่อง
Morquio syndrome ต่างจากโรคในกลุ่ม MPS อื่นๆตรงที่มักจะไม่ทำให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญา
การวินิจฉัยโรคและการรักษา
การวินิจฉัยโรค Morquio syndrome มักเริ่มจากการตรวจร่างกายที่ที่สามารถแสดงอาการที่บ่งบอกถึงโรคนี้ได้ หากคุณมีอาการหรืออาการแสดงของ MPS แพทย์มักจะส่งตรวจปัสสาวะเพื่อดูว่ามีระดับ glycosaminglycans สูงหรือไม่ การเพาะเชื้ออาจช่วยตรวจหาการทำงานของเอนไซม์ที่ผิดปกติไป และการตรวจพันธุกรรมโดยใช้น้ำลายหรือเลือดก็สามารถแสดงให้เห็นการกลายพันธุ์ของยีนที่ทำให้เกิดโรค MPS IV Morquio syndrome ยังไม่มีวิธีรักษาให้หายขาด การรักษาจึงเป็นการรักษาไม่ตามอาการ เช่น การทำกายภาพบำบัดและการผ่านตัด เช่น การเชื่อมกระดูกสันหลัง อาจช่วยรักษาอาการกระดูกสันหลังคดและอาการโรคกระดูกและกล้ามเนื้ออื่นๆ ในปี 2014 ทาง Food and Drug Administration(FDA) ขึ้นทะเบียนยา Vimizim (elsulfase alfa) สำหรับรักษาโรค MPS IV ชนิด A โดยตัวยาจะเสริมเอนไซม์ GALNS ที่ร่างกายขาด และช่วยเพิ่มความอดทนของร่างกาย
Morquio syndrome สามารถลดอายุขัยลงได้อย่างมีนัยสำคัญจากไขสันหลังถูกกดทับและภาวะแทรกซ้อนของการหายใจ จากการศึกษาในวารสาร Molecular Genetics and Metabolism ปี 2013 พบว่าผู้ที่มีเป็นโรค MPS IV ชนิดรุนแรงอาจอยู่ถึงอายุช่วง 20-30 ปี และบางคนที่เป็นโรคชนิดไม่รุนแรงก็มักมีชีวิตอยู่ได้ไม่เกินอายุ 60 ปี
อาการปวดหลังช่วงเอวเวลานอนหงายนานๆเกิดจากอะไรคะ