การใช้ชีวิตกับดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ไม่ได้เกิดการสืบทอดจากรุ่นพ่อแม่สู่รุ่นลูก และสามารถทำให้เกิดลักษณะทางกายภาพหลายอย่าง และที่สำคัญคือความพิการทางการเรียนรู้ที่ลดลง

กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมเป็นภาวะความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งทำให้เกิดความบกพร่องในการเรียนรู้ในระดับที่แตกต่างกันและมีลักษณะทางกายภาพที่เฉพาะเจาะจงหลายอย่าง

แพ็กเกจที่คุณอาจสนใจ

ปรึกษาเภสัช สั่งยา ฟรีค่าส่งทั่วประเทศ*

แชทกับเภสัชกรฟรี! 9 โมงเช้าถึงเที่ยงคืน พร้อมรับส่วนลดค่ายา 5% HDmall ออกค่าส่งให้สูงสุด 40 บาท

กด

ในสหราชอาณาจักรนั้นมีทารกแรกเกิดประมาณ 775 คนด้วยกลุ่มอาการดังกล่าวทุก ๆ ปี และในไทยพบเด็กเกิดใหม่เป็นดาวน์ซินโดรม ทุก ๆ 1 คน ต่อเด็กเกิดใหม่ 1000 คน

ทารกหลายคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักได้รับการวินิจฉัยภาวะดังกล่าวภายหลังการคลอด และมีแนวโน้มที่จะมีภาวะทางการแพทย์อื่นร่วมด้วย อันได้แก่

• ภาวะความตึงตัวของกล้ามเนื้อลดลง (hypotonia)
• ปลายตาเฉียงชี้ขึ้น และตาห่างจากกัน
• ปากเล็ก ร่วมกับภาวะลิ้นห้อยยื่น
• ศีรษะแบน
• น้ำหนักและความยาวทารกแรกคลอดต่ำกว่าเกณฑ์เฉลี่ย

แม้ว่าเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีลักษณะทางกายภาพที่เหมือนกันหลายอย่าง แต่ก็ไม่หมายความว่าเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะดูเหมือนกันหมดทุกคน โดยเด็กแต่ละคนนั้นจะมีลักษณะใบหน้าคล้ายกับพ่อแม่หรือสมาชิกในครอบครัว มากกว่าเด็กคนอื่น ๆ ที่เป็นดาวน์ซินโดรมเหมือนกัน

เด็กดาวน์ซินโดรมยังมีความแตกต่างกันในเรื่องบุคลิกภาพและความสามารถด้านต่าง ๆ เด็กทุกคนที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมจะมีระดับความสามารถในการเรียนรู้ที่ลดลง แต่ระดับความพิการดังกล่าวนั้นจะมีความรุนแรงแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล

การตรวจคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม

ในบางกรณี ทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะทราบว่าเป็นโรคดังกล่าวตั้งแต่ในครรภ์มารดาซึ่งสามารถทำได้ด้วยการตรวจคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม

แม้การตรวจคัดกรองไม่สามารถบอกคุณได้อย่างเต็มปากได้เลยว่าลูกน้อยของคุณเป็นดาวน์ซินโดรมอย่างแน่นอน แต่การตรวจดังกล่าวสามารถบอกคุณได้ว่ามีโอกาสเป็นไปได้มากน้อยแค่ไหน หากการตรวจคัดกรองบ่งชี้ว่ามีโอกาสที่ลูกน้อยของคุณจะเป็นดาวน์ซินโดรม คุณสามารถทำการตรวจเพิ่มเติมในระหว่างตั้งครรภ์เพื่อยืนยันผลดังกล่าวได้

แพ็กเกจที่คุณอาจสนใจ

ปรึกษาเภสัช สั่งยา ฟรีค่าส่งทั่วประเทศ*

แชทกับเภสัชกรฟรี! 9 โมงเช้าถึงเที่ยงคืน พร้อมรับส่วนลดค่ายา 5% HDmall ออกค่าส่งให้สูงสุด 40 บาท

กด

หากการตรวจเพิ่มเติมระบุว่าบุตรของคุณจะเกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม คุณควรได้รับการให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ (Genetic counselling) เพื่อให้คุณและคู่ของคุณพูดคุย ปรึกษาเกี่ยวกับผลกระทบของการวินิจฉัยดังกล่าวในอนาคต

คุณอาจถูกนัดหมายเพิ่มเติมเพื่อเข้าพบแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญสายวิทยาศาสตร์สุขภาพสาขาอื่น ๆ ซึ่งเชี่ยวชาญในเรื่องเด็กดาวน์ซินโดรมและสามารถบอกคุณเกี่ยวกับภาวะทางการแพทย์ต่าง ๆ และให้คำตอบกับคำถามต่าง ๆ มากมายในใจของคุณได้

สาเหตุของดาวน์ซินโดรม

กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมนั้นเกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21เกินมาหนึ่งตัวภายในเซลล์ทุกเซลล์ของร่างกายทารก

ในกรณีส่วนใหญ่ของความผิดปกติเหล่านี้จะไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อแม่สู่ลูกแต่อย่างใด และเป็นเพียงผลของความผิดพลาดของการแบ่งตัวสารทางพันธุกรรมครั้งหนึ่งในตัวอสุจิ หรือไข่ที่เกิดการปฏิสนธิเป็นทารกขึ้นเพียงเท่านั้น

มีโอกาสน้อยมากที่จะมีบุตรเป็นดาวน์ซินโดรมในการตั้งครรภ์ทุก ๆ ครั้ง แต่อย่างไรก็ตาม โอกาสการคลอดเด็กดาวน์ซินโดรมนั้นจะเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา ตัวอย่างเช่น หากมารดามีอายุ 20 ปี มีโอกาสคลอดบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรมทุก 1 ใน 1,500 คน แต่ในขณะที่ผู้หญิงที่มีอายุ 40 ปีนั้นมีโอกาสคลอดเด็กดาวน์ซินโดรมเพิ่มขึ้นเป็นทุก 1 ใน 100 คน

ในปัจจุบัน ยังไม่มีหลักฐานแน่ชัดว่าสิ่งใดที่ทำก่อน หรือระหว่างตั้งครรภ์นั้นสามารถเพิ่มหรือลดโอกาสที่จะมีบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรมได้

แพ็กเกจที่คุณอาจสนใจ

ปรึกษาเภสัช สั่งยา ฟรีค่าส่งทั่วประเทศ*

แชทกับเภสัชกรฟรี! 9 โมงเช้าถึงเที่ยงคืน พร้อมรับส่วนลดค่ายา 5% HDmall ออกค่าส่งให้สูงสุด 40 บาท

กด

การใช้ชีวิตกับดาวน์ซินโดรม

แม้ว่าจะไม่มี "การรักษา" เฉพาะเจาะจงสำหรับกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม แต่ก็มีวิธีที่จะช่วยให้เด็กกลุ่มดังกล่าวสามารถเติบโตพัฒนาเป็นบุคคลที่มีสุขภาพแข็งแรงดี สามารถดูแลตัวเองได้ และอยู่ได้เป็นอิสระได้ในระดับหนึ่ง สิ่งเหล่านี้ได้แก่:

• การเข้าถึงการดูแลรักษาพยาบาลที่ดี รวมทั้งการเข้าถึงผู้เชี่ยวชาญหลายสาขา
• โครงการหรือมาตรการดูแลในขั้นต้นเพื่อสนับสนุนเด็กและผู้ปกครองของเด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรม
• ทักษะการเลี้ยงเด็กที่เหมาะสม และชีวิตครอบครัวที่อบอุ่น
• กลุ่มเพื่อการศึกษาและกลุ่มสนับสนุนสำหรับกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม เพื่อทำแลกเปลี่ยนข้อมูลและช่วยเหลือพ่อแม่ เพื่อน และครอบครัวของเด็กดังกล่าว

การศึกษาและการสนับสนุนที่ดีและเพียงพอนั้นสามารถทำเปิดโอกาสชีวิตสำหรับผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรมได้มากขึ้น ทั้งความสามารถในการเข้าสังคม ดูแลตนเองนอกบ้าน สร้างความสัมพันธ์ใหม่ ๆ การรับเข้าทำงาน และนำไปสู่ชีวิตที่เป็นอิสระอย่างแท้จริง

อย่างไรก็ตาม สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าเด็กดาวน์ซินโดรมแต่ละคนนั้นมีความแตกต่างกัน และไม่สามารถคาดเดาได้ว่าแต่ละคนจะพัฒนาลักษณะกายภาพและบุคลิกภาพออกมาเป็นอย่างไร

ภาวะทางการแพทย์ที่เกี่ยวข้อง

มีความผิดปกติบางอย่างที่พบบ่อยในผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรม ได้แก่:

• ปัญหาการได้ยินและการมองเห็น
• โรคหัวใจ เช่น โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด (congenital heart disease)
• ปัญหาเกี่ยวกับต่อมไทรอยด์ เช่น ภาวะฮอร์โมนไทรอยด์ต่ำหรือไฮโปไทรอยด์ (hypothyroidism)
• การติดเชื้อซ้ำซ้อน เช่น โรคปอดบวม

บุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรมของท่านควรได้รับการตรวจโดยกุมารแพทย์บ่อยกว่าเด็กคนอื่น ๆ เพื่อสามารถรับปัญหาที่อาจกำลังพัฒนาขึ้นได้เร็วที่สุด หากคุณมีข้อสงสัยเกี่ยวกับสุขภาพของบุตรหลานของคุณด้านต่าง ๆ ให้เข้าปรึกษากับแพทย์ประจำตัวของเด็ก หรือกุมารแพทย์ได้ทันที 

https://www.nhsinform.scot/illnesses-and-conditions/brain-nerves-and-spinal-cord/downs-syndrome