การตั้งครรภ์ทุกครรภ์มีความเสี่ยงต่อการเกิดปัญหาขึ้นได้มากมายรวมทั้ง "ดาวน์ซินโดรม (Down syndrome)" โรคที่ใครๆ ก็ไม่อยากให้ลูกหลานเป็นเพราะโรคนี้สามารถทำลายคุณภาพชีวิตได้ทั้งชีวิต โดยที่พ่อแม่และคนรอบข้างทำได้แค่การให้ความรัก ความเข้าใจ กำลังใจ เพื่อช่วยดูแลและประคับประคองกันไปตลอดอายุของเด็กเท่านั้น
สาเหตุของดาวน์ซินโดรม
ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมโดยมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาอีก 1 แท่ง
ปรึกษาเภสัช สั่งยา ฟรีค่าส่งทั่วประเทศ*
แชทกับเภสัชกรฟรี! 9 โมงเช้าถึงเที่ยงคืน พร้อมรับส่วนลดค่ายา 5% HDmall ออกค่าส่งให้สูงสุด 40 บาท
โครโมโซมคืออะไร
ร่างกายมนุษย์ประกอบด้วยเซลล์ที่ซึ่งมีพันธุกรรม หรือยีนอยู่ภายใน ยีนจะถูกจัดเป็นกลุ่ม ๆ อยู่ในโครงสร้างที่เรียกว่า "โครโมโซม" โครโมโซมเป็นกลุ่มของสารดีเอ็นเอ และมีข้อมูลทางพันธุกรรม เช่น วิธีการพัฒนาเซลล์ของร่างกาย สีของดวงตา เพศของทารก ปกติแล้วเซลล์หนึ่งๆ จะมีโครโมโซม 46 ตัว เด็กหนึ่งคนจะได้รับการสืบทอด 23 ตัวจากแม่ และอีก 23 ตัวจากพ่อ ในผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรม เซลล์ทั้งหมดของร่างกาย หรือบางส่วนของเซลล์ในร่างกายจะมีโครโมโซม 47 ตัว เนื่องจากมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาอีกตัวหนึ่ง กลายเป็น 3 แท่ง ข้อมูลทางพันธุกรรมที่เกินมานี้เองจะทำให้เกิดผลกระทบต่อร่างกายและพัฒนาการของเด็กเกี่ยวข้องกับดาวน์ซินโดรม
ประเภทของดาวน์ซินโดรม
สาเหตุของดาวน์ซินโดรมสามารถแบ่งออกได้เป็น 4 รูปแบบ แม้ว่าผลกระทบของแต่ละประเภทจะคล้ายกันมาก
- ภาวะโครโมโซมคู่ที่ 21 เกิน (Trisomy 21) ร้อยละ94 ของผู้ที่มีอาการดาวน์ซินโดรมจัดอยู่ในภาวะนี้
- ภาวะสลับชิ้นส่วนโครโมโซม (Translocation) คือ มีชิ้นส่วนเกินของโครโมโซมคู่ที่ 21 นั้นไปยึดติดกับโครโมโซมอีกตัวหนึ่ง ลักษณะนี้ส่งผลต่อผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมประมาณ 4% ซึ่งหากเป็นกรณีนี้ก็จะนับจำนวนโครโมโซมได้เท่าคนปกติคือ 46 ตัวในทุก ๆ เซลล์ แต่โครโมโซมที่ผิดปกติหนึ่งตัวนั้นจะมีชิ้นส่วนที่มีเกาะติดเกินอยู่ ดังนั้น การหาค่าปริมาณสารพันธุกรรมทั้งหมดในเซลล์จึงมีค่าใกล้เคียงกับที่พบในรูปแบบโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินเช่นเดียวกัน
- ภาวะโมเซอิก (Mosaicism) เป็นชนิดที่พบได้น้อยที่สุดซึ่งมีผลต่อผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมประมาณ 2% หมายถึงภาวะที่เฉพาะเซลล์บางส่วนเท่านั้นในร่างกายที่มีสำเนาโครโมโซมคู่ที่ 21 เกิน ซึ่งอาจหมายความว่าคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมแบบโมเซอิกนี้จะมีความรุนแรงของความผิดปกติของพัฒนาการน้อยลงกว่ารูปแบบอื่น ๆ ในบางแง่มุม
- ภาวะโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาเพียงบางส่วน (Partial Trisomy 21) คือ โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมาเพียงบางส่วน ไม่ใช่ทั้งโครโมโซม โดยส่วนโครโมโซมที่เกินมานั้นมียีนที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการดาวน์ ความผิดปกติแบบนี้พบได้น้อยมาก
ส่วนใหญ่ดาวน์ซินโดรมไม่สืบทอดโดยตรงจากพ่อ หรือแม่ และเป็นเพียงผลของความผิดพลาดทางการแบ่งตัวของสารพันธุกรรมเพียงครั้งเดียวในตัวอสุจิ หรือไข่
อย่างไรก็ตาม กรณีส่วนน้อยนั้นก็อาจเกิดจากการสลับชิ้นส่วนของโครโมโซมคู่ที่ 21 ได้โดยบังเอิญ และความผิดพลาดดังกล่าวก็ถูกสืบทอดทางพันธุกรรมมาจากพ่อ หรือแม่ของเด็กคนใดคนหนึ่งและทำให้เด็กเกิดลักษณะกลุ่มอาการขึ้น แม้ว่าพ่อ หรือแม่จะไม่มีอาการของดาวน์ซินโดรมเลยก็ตาม
ลักษณะเฉพาะของเด็กดาวน์ซินโดรม
เด็กแต่ละคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมได้ผลกระทบรุนแรงแตกต่างกัน แต่เด็กส่วนใหญ่มีลักษณะทางกายภาพและปัญหาเรื่องพัฒนาการคล้ายกันหลายอย่าง
ลักษณะทางกายภาพ
คนที่เป็นดาวน์ซินโดรม หรือเด็กดาวน์ มักมีลักษณะทางกายภาพเหมือนกันบางอย่าง แต่ไม่จำเป็นต้องพบทุกอย่างในเด็กกลุ่มดังกล่าวในทุกคน ลักษณะที่อาจพบได้เหล่านี้ ได้แก่:
ปรึกษาเภสัช สั่งยา ฟรีค่าส่งทั่วประเทศ*
แชทกับเภสัชกรฟรี! 9 โมงเช้าถึงเที่ยงคืน พร้อมรับส่วนลดค่ายา 5% HDmall ออกค่าส่งให้สูงสุด 40 บาท
- ความตึงตัวของกล้ามเนื้อลดลง ทำให้ตัวอ่อนปวกเปียก (hypotonia)
- จมูกเล็กและดั้งจมูกแบน
- ปากเล็ก ลิ้นจุกปาก มักแลบลิ้นออกมาเนื่องจากกล้ามเนื้อในช่องปากไม่แข็งแรง
- ตาเรียว หางตาเฉียงชี้ขึ้น
- ศีรษะแบน หน้าแบน คอสั้น
- หูเล็ก ใบหูส่วนบนมีรอยพับมากกว่าปกติ
- ช่องระหว่างนิ้วโป้งเท้าและนิ้วชี้ห่างมาก และอาจพบปลายนิ้วก้อยโค้งเข้าหานิ้วนาง
- มือกว้าง นิ้วมือสั้น
- เส้นฝ่ามือมีเพียงเส้นตัดขวางเพียงเส้นเดียว (Transverse palmer crease)
- น้ำหนักและความยาวทารกแรกคลอดต่ำกว่าเกณฑ์เฉลี่ย
อย่างไรก็ตาม สิ่งสำคัญคือ ต้องสังเกตว่าผู้ที่เกิดเป็นดาวน์ซินโดรมไม่ได้เหมือนกันทุกคน เนื่องจากพวกเขาจะสืบทอดลักษณะทางกายภาพจากพ่อแม่ด้วย
พัฒนาการล่าช้า
เด็กทุกคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีความบกพร่องของความสามารถในการเรียนรู้และมีพัฒนาการที่ล่าช้า ทั้งนี้เด็กแต่ละคนจะมีความรุนแรงแตกต่างกันไป เด็กดาวน์ซินโดรมจะเรียนรู้ทักษะต่าง ๆ ได้ช้ากว่าเด็กวัยเดียวกัน ได้แก่ การยื่นมือ นั่ง ยืน เดิน พูด นอกจากนี้เด็กดาวน์ซินโดรมประมาณ 1 ในทุก 10 คนนั้นจะมีปัญหาอื่นๆ ร่วมด้วย เช่น กลุ่มอาการออทิสติก (ASD) หรือโรคสมาธิสั้น (ADHD) เนื่องจากปัญหาเหล่านี้ เด็กๆ ที่เป็นดาวน์ซินโดรมจึงต้องได้รับการสนับสนุนดูแลเป็นพิเศษ เช่น อาจต้องเข้าโรงเรียนเฉพาะ หรือได้รับความช่วยเหลือเพิ่มเติมเมื่อเข้าโรงเรียน แต่โดยทั่วไปเด็กกลุ่มนี้มักมีพฤติกรรมที่ดี สุภาพ อดทน ยอมคน ร่าเริงยิ้มง่าย ใจดี ทำให้สามารถอยู่ร่วมกับคนในสังคมได้ดี
ปัญหาทางการแพทย์อื่น ๆ
เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมักมีพัฒนาการทางร่างกายช้า เมื่อเติบโตเป็นผู้ใหญ่จะตัวเตี้ยและส่วนมากจะดูอ้วน แม้ว่าเด็กหลายคนและผู้ใหญ่ที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะพบปัญหาสุขภาพอื่น ๆ ร่วมด้วยเพียงเล็กน้อยเท่านั้น แต่ก็พบว่ามีภาวะทางการแพทย์หลายอย่างที่เกิดขึ้นบ่อยมากขึ้นในผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรม เช่น ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและลำไส้ ปัญหาในการได้ยินและการมองเห็น มีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อที่มากขึ้น รวมทั้งมีโอกาสเป้นโรคร้ายอย่างมะเร็งเม็ดเลือดขาวสุงกว่าเด็กปกติทั่วไป
โอกาสที่จะตั้งครรภ์ทารกดาวน์ซินโดรม
การตั้งครรภ์ทุกครั้งมีโอกาสเล็กน้อยที่จะมีบุตรเป็นดาวน์ซินโดรม แต่ขณะนี้ยังไม่มีหลักฐานชัดเจนว่า สิ่งใดที่ทำก่อน หรือระหว่างตั้งครรภ์สามารถเพิ่ม หรือลดโอกาสการเกิดดาวน์ซินโดรมได้ แม้ว่าบางคนมีโอกาสมีบุตรเป็นดาวน์ซินโดรมมากกว่าคนอื่นๆ
ปัจจัยหลักที่เพิ่มโอกาสในการมีทารกเป็นดาวน์ซินโดรม คือ "อายุของแม่ขณะตั้งครรภ์" ตัวอย่างเช่น ผู้หญิงที่มีอายุ :
20 ปี มีโอกาสหนึ่งใน 1,500
หมดปัญหาเหงื่อออกมากที่มืออย่างถาวร รักษาแล้วมือแห้ง ชีวิตง่ายขึ้น!
จองผ่าน HD ประหยัดกว่า / เบิกประกันได้ / ผ่อน 0% ได้ / ปรึกษาหมอก่อนผ่าตัดได้ไม่จำกัดครั้ง
30 ปี มีโอกาสหนึ่งใน 800
35 ปี มีโอกาสหนึ่งใน 270
40 ปี มีโอกาสหนึ่งใน 100
45 ปี มีโอกาสหนึ่งใน 50 หรือมากกว่า
อย่างไรก็ตาม ทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมสามารถเกิดกับมารดาได้ทุกวัย
หากคุณเคยคลอดบุตรที่เป็นดาวน์ซินโดรมมาแล้ว โอกาสที่จะมีบุตรเป็นดาวน์ซินโดรมอีกก็จะเพิ่มขึ้น สำหรับคนส่วนใหญ่โอกาสที่เพิ่มขึ้นนี้ยังค่อนข้างต่ำมาก แม้ว่าโอกาสจะสูงขึ้นเป็นถึง 1 ใน10 หากคุณ หรือคู่ของคุณ มียีนที่ผิดปกติซึ่งอาจนำไปสู่การสลับชิ้นส่วนโครโมโซม (Translocation) ได้ โอกาสในการตั้งครรภ์เด็กดาวน์ซินโดรมจะเพิ่มขึ้นเป็นประมาณ 1 ใน 2 หากพ่อหรือแม่ของเขาเป็นดาวน์ซินโดรมอยู่แล้วด้วย
อย่างไรก็ดี เพื่อความมั่นใจของคุณพ่อคุณแม่ ปัจจุบันด้วยวิทยาการทางการแพทย์ที่ก้าวหน้าไปมากทำให้สามารถตรวจคัดกรองเพื่อดูความเสี่ยงว่า เด็กในครรภ์จะมีโอกาสเป็นดาวน์ซินโดรมได้หรือไม่ ตั้งแต่อายุครรภ์ตั้งแต่ 10 สัปดาห์ขึ้นไป เพื่อวางแผนการรับมือต่อไป หรือจะยุติการตั้งครรภ์ก็สามารถทำได้เช่นกัน
อ่านเพิ่มเติม การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมทำอย่างไร? คุณแม่มือใหม่ควรรู้
