หญิงตั้งครรภ์ทุกคนควรได้รับการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมตั้งแต่ช่วงสามเดือนแรกของการตั้งครรภ์ ซึ่งสามารถบอกโอกาสที่ลูกน้อยของคุณจะเกิดมามีความผิดปกติดังกล่าว และอาจนำไปสู่การตรวจเพิ่มเติมอื่น ๆ
การตรวจคัดกรองในระหว่างตั้งครรภ์สามารถบ่งบอกถึงโอกาสที่ทารกจะคลอดออกมาเป็นดาวน์ซินโดรมได้ระดับหนึ่ง แต่ก็มีหลายกรณีเช่นกันที่กลุ่มอาการนี้จะได้รับการวินิจฉัยหลังคลอดออกมาแล้วเท่านั้น
ปรึกษาเภสัช สั่งยา ฟรีค่าส่งทั่วประเทศ*
แชทกับเภสัชกรฟรี! 9 โมงเช้าถึงเที่ยงคืน พร้อมรับส่วนลดค่ายา 5% HDmall ออกค่าส่งให้สูงสุด 40 บาท
การตรวจคัดกรองในระหว่างตั้งครรภ์
หญิงตั้งครรภ์ทุกรายควรได้รับการตรวจคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม
การตรวจคัดกรองเพียงอย่างเดียวแม้ไม่สามารถวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมได้อย่างชัดเจนแน่นอน แต่สามารถบอกถึงโอกาสที่ลูกน้อยของคุณจะเป็นดาวน์ซินโดรมได้
การตรวจคัดกรองที่ควรทำต่าง ๆ นั้นได้แก่:
- การตรวจเลือด รวมทั้งการอัลตราซาวด์วัดความหนาของน้ำสะสมต้นคอทารก (nuchal translucency ultrasound scan) ซึ่งมักเรียกว่าการตรวจร่วมเพื่อคัดกรองดาวน์ซินโดรม ซึ่งจะแนะนำให้ทำเมื่อมีอายุครรภ์ช่วงระหว่าง 11 ถึง 14 สัปดาห์
- การตรวจเลือดช่วงอายุครรภ์ระหว่าง 14 ถึง 20 สัปดาห์ ของการตั้งครรภ์ซึ่งอายุครรภ์ของคุณมากเกินไปที่จะทำการตรวจร่วมเพื่อคัดกรองดาวน์ซินโดรม - การทดสอบเลือดเพียงอย่างเดียวนี้มีความแม่นยำน้อยกว่าการทดสอบร่วมกันดังที่กล่าวไปข้างต้น
- การตรวจชิ้นเนื้อรก (chorionic villus sampling: CVS) - รกซึ่งเป็นอวัยวะเล็ก ๆ ที่ติดอยู่กับเยื่อบุ มดลูกระหว่างตั้งครรภ์จะถูกเจาะออกมาตรวจด้วยเข็มหรือหลอดขนาดเล็ก การตรวจนี้มักจะทำได้ตั้งแต่ช่วงสัปดาห์ที่ 11 ของการตั้งครรภ์
- การเจาะน้ำคร่ำ (amniocentesis) - ตัวอย่างของน้ำคร่ำหรือของเหลวที่อยู่รอบ ๆ ตัวอ่อนในครรภจะถูกเจาะออกด้วยเข็มเพื่อนำมาตรวจ การเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจสภาวะของทารกนี้มักจะทำได้ตั้งแต่ช่วงสัปดาห์ที่ 15 ของการตั้งครรภ์เป็นต้นไป
หรือ
หากผลการตรวจคัดกรองแสดงให้เห็นว่าคุณมีโอกาสสูงที่จะตั้งครรภ์เด็กดาวน์ซินโดรม คุณจะได้รับการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติมเพื่อหาว่าลูกของคุณมีกลุ่มอาการดังกล่าวแน่นอนหรือไม่
การวินิจฉัยระหว่างตั้งครรภ์
มีสองการตรวจหลักที่ใช้ในการวินิจฉัยทารกว่าเป็นดาวน์ซินโดรมหรือไม่ในขณะที่ยังอยู่ในครรภ์ การตรวจเหล่านี้ ได้แก่:
ปรึกษาเภสัช สั่งยา ฟรีค่าส่งทั่วประเทศ*
แชทกับเภสัชกรฟรี! 9 โมงเช้าถึงเที่ยงคืน พร้อมรับส่วนลดค่ายา 5% HDmall ออกค่าส่งให้สูงสุด 40 บาท
ให้แน่ใจว่าคุณได้ปรึกษาพูดคุยถึงประโยชน์และความเสี่ยงของการตรวจเหล่านี้กับแพทย์ หรือพยาบาลผดุงครรภ์ของคุณก่อนการตรวจ เนื่องจากการศึกษาที่ผ่านมาแสดงให้เห็นว่าการตรวจทั้งสองรูปแบบนั้นมีโอกาสประมาณ 1 ใน 100 ที่จะทำให้เกิดการแท้งบุตร
ผลการตรวจ
ผลของการตรวจชิ้นเนื้อรกหรือผลจากการเจาะน้ำคร่ำมักออกภายในไม่กี่วัน
ถ้าผลการตรวจชี้ให้เห็นว่าลูกน้อยของคุณไม่น่าเป็นดาวน์ซินโดรม การตั้งครรภ์ของคุณควรดำเนินต่อไปตามปกติและได้รับการดูแลเหมือนเช่นเด็กทั่ว ๆ ไป
แต่หากมีความเป็นไปได้ว่าลูกน้อยของคุณจะเกิดมาดาวน์ซินโดรม คุณควรได้รับ การให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ เพื่อให้คุณและคู่ของคุณได้ปรึกษาพูดคุยเกี่ยวกับผลกระทบของการวินิจฉัยโรคดังกล่าวกับครอบครัวคุณ และพูดคุยเกี่ยวกับตัวเลือกการจัดการ หรือดูแลรักษาที่มี
คุณอาจถูกนัดหมายเพิ่มเติมเพื่อเข้าพบแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญสายวิทยาศาสตร์สุขภาพสาขาอื่น ๆ ซึ่งเชี่ยวชาญในเรื่องเด็กดาวน์ซินโดรมและสามารถบอกคุณเกี่ยวกับภาวะทางการแพทย์ต่าง ๆ และให้คำตอบกับคำถามต่าง ๆ มากมายในใจของคุณได้
สิ่งเหล่านี้จะทำให้คุณสามารถตัดสินใจได้อย่างชัดเจนยิ่งขึ้นว่าคุณต้องการยุติการตั้งครรภ์ดังกล่าวหรือไม่
ปรึกษาเภสัช สั่งยา ฟรีค่าส่งทั่วประเทศ*
แชทกับเภสัชกรฟรี! 9 โมงเช้าถึงเที่ยงคืน พร้อมรับส่วนลดค่ายา 5% HDmall ออกค่าส่งให้สูงสุด 40 บาท
การวินิจฉัยภายหลังการคลอด
เมื่อคุณคลอดทารกตัวน้อยออกมาแล้ว การวินิจฉัยเบื้องต้นของกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมมักตัดสินจากรูปลักษณ์ของทารกดังกล่าว เนื่องจากผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมมักมีลักษณะทางกายภาพที่ชัดเจน
หากแพทย์ของคุณต้องการที่จะยืนยันการวินิจฉัย ก็สามารถทำการเจาะเลือดของทารกและสามารถนำมาวิเคราะห์เพื่อค้นหาว่ามีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินออกมาและชี้ชัดผลการวินิจฉัยว่าเป็นดาวน์ซินโดรมหรือไม่
