เด็กพิเศษ

การวินิจฉัยกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม

เผยแพร่ครั้งแรก 1 มิ.ย. 2018 อัปเดตล่าสุด 16 มิ.ย. 2020 เวลาอ่านประมาณ 2 นาที
การวินิจฉัยกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม

หญิงตั้งครรภ์ทุกคนควรได้รับการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมตั้งแต่ช่วงสามเดือนแรกของการตั้งครรภ์ ซึ่งสามารถบอกโอกาสที่ลูกน้อยของคุณจะเกิดมามีความผิดปกติดังกล่าว และอาจนำไปสู่การตรวจเพิ่มเติมอื่น ๆ

การตรวจคัดกรองในระหว่างตั้งครรภ์สามารถบ่งบอกถึงโอกาสที่ทารกจะคลอดออกมาเป็นดาวน์ซินโดรมได้ระดับหนึ่ง แต่ก็มีหลายกรณีเช่นกันที่กลุ่มอาการนี้จะได้รับการวินิจฉัยหลังคลอดออกมาแล้วเท่านั้น

แพ็กเกจที่คุณอาจสนใจ
ฉีดวัคซีนไข้หวัดใหญ่วันนี้ ที่คลินิกหรือรพ. ใกล้บ้านคุณ เริ่มต้นที่ 370 บาท ลดสูงสุด 1010 บาท

จองผ่าน HD ประหยัดกว่า / จ่ายทีหลังได้ / ผ่อน 0% ได้ / พร้อมแอดมินคอยตอบทุกคำถาม!

195

การตรวจคัดกรองในระหว่างตั้งครรภ์

หญิงตั้งครรภ์ทุกรายควรได้รับการตรวจคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม

การตรวจคัดกรองเพียงอย่างเดียวแม้ไม่สามารถวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมได้อย่างชัดเจนแน่นอน แต่สามารถบอกถึงโอกาสที่ลูกน้อยของคุณจะเป็นดาวน์ซินโดรมได้

การตรวจคัดกรองที่ควรทำต่าง ๆ นั้นได้แก่:

  • การตรวจเลือด รวมทั้งการอัลตราซาวด์วัดความหนาของน้ำสะสมต้นคอทารก (nuchal translucency ultrasound scan) ซึ่งมักเรียกว่าการตรวจร่วมเพื่อคัดกรองดาวน์ซินโดรม ซึ่งจะแนะนำให้ทำเมื่อมีอายุครรภ์ช่วงระหว่าง 11 ถึง 14 สัปดาห์
  • การตรวจเลือดช่วงอายุครรภ์ระหว่าง 14 ถึง 20 สัปดาห์ ของการตั้งครรภ์ซึ่งอายุครรภ์ของคุณมากเกินไปที่จะทำการตรวจร่วมเพื่อคัดกรองดาวน์ซินโดรม - การทดสอบเลือดเพียงอย่างเดียวนี้มีความแม่นยำน้อยกว่าการทดสอบร่วมกันดังที่กล่าวไปข้างต้น
  • การตรวจชิ้นเนื้อรก (chorionic villus sampling: CVS) - รกซึ่งเป็นอวัยวะเล็ก ๆ ที่ติดอยู่กับเยื่อบุ มดลูกระหว่างตั้งครรภ์จะถูกเจาะออกมาตรวจด้วยเข็มหรือหลอดขนาดเล็ก การตรวจนี้มักจะทำได้ตั้งแต่ช่วงสัปดาห์ที่ 11 ของการตั้งครรภ์
  • การเจาะน้ำคร่ำ (amniocentesis) - ตัวอย่างของน้ำคร่ำหรือของเหลวที่อยู่รอบ ๆ ตัวอ่อนในครรภจะถูกเจาะออกด้วยเข็มเพื่อนำมาตรวจ การเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจสภาวะของทารกนี้มักจะทำได้ตั้งแต่ช่วงสัปดาห์ที่ 15 ของการตั้งครรภ์เป็นต้นไป

หรือ

หากผลการตรวจคัดกรองแสดงให้เห็นว่าคุณมีโอกาสสูงที่จะตั้งครรภ์เด็กดาวน์ซินโดรม คุณจะได้รับการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติมเพื่อหาว่าลูกของคุณมีกลุ่มอาการดังกล่าวแน่นอนหรือไม่

การวินิจฉัยระหว่างตั้งครรภ์

มีสองการตรวจหลักที่ใช้ในการวินิจฉัยทารกว่าเป็นดาวน์ซินโดรมหรือไม่ในขณะที่ยังอยู่ในครรภ์ การตรวจเหล่านี้ ได้แก่:

แพ็กเกจที่คุณอาจสนใจ
ฉีดวัคซีนไข้หวัดใหญ่วันนี้ ที่คลินิกหรือรพ. ใกล้บ้านคุณ เริ่มต้นที่ 370 บาท ลดสูงสุด 1010 บาท

จองผ่าน HD ประหยัดกว่า / จ่ายทีหลังได้ / ผ่อน 0% ได้ / พร้อมแอดมินคอยตอบทุกคำถาม!

195

ให้แน่ใจว่าคุณได้ปรึกษาพูดคุยถึงประโยชน์และความเสี่ยงของการตรวจเหล่านี้กับแพทย์ หรือพยาบาลผดุงครรภ์ของคุณก่อนการตรวจ เนื่องจากการศึกษาที่ผ่านมาแสดงให้เห็นว่าการตรวจทั้งสองรูปแบบนั้นมีโอกาสประมาณ 1 ใน 100 ที่จะทำให้เกิดการแท้งบุตร

ผลการตรวจ

ผลของการตรวจชิ้นเนื้อรกหรือผลจากการเจาะน้ำคร่ำมักออกภายในไม่กี่วัน

ถ้าผลการตรวจชี้ให้เห็นว่าลูกน้อยของคุณไม่น่าเป็นดาวน์ซินโดรม การตั้งครรภ์ของคุณควรดำเนินต่อไปตามปกติและได้รับการดูแลเหมือนเช่นเด็กทั่ว ๆ ไป

แต่หากมีความเป็นไปได้ว่าลูกน้อยของคุณจะเกิดมาดาวน์ซินโดรม คุณควรได้รับ การให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์ เพื่อให้คุณและคู่ของคุณได้ปรึกษาพูดคุยเกี่ยวกับผลกระทบของการวินิจฉัยโรคดังกล่าวกับครอบครัวคุณ และพูดคุยเกี่ยวกับตัวเลือกการจัดการ หรือดูแลรักษาที่มี

คุณอาจถูกนัดหมายเพิ่มเติมเพื่อเข้าพบแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญสายวิทยาศาสตร์สุขภาพสาขาอื่น ๆ ซึ่งเชี่ยวชาญในเรื่องเด็กดาวน์ซินโดรมและสามารถบอกคุณเกี่ยวกับภาวะทางการแพทย์ต่าง ๆ และให้คำตอบกับคำถามต่าง ๆ มากมายในใจของคุณได้

สิ่งเหล่านี้จะทำให้คุณสามารถตัดสินใจได้อย่างชัดเจนยิ่งขึ้นว่าคุณต้องการยุติการตั้งครรภ์ดังกล่าวหรือไม่

การวินิจฉัยภายหลังการคลอด

เมื่อคุณคลอดทารกตัวน้อยออกมาแล้ว การวินิจฉัยเบื้องต้นของกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมมักตัดสินจากรูปลักษณ์ของทารกดังกล่าว เนื่องจากผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมมักมีลักษณะทางกายภาพที่ชัดเจน

หากแพทย์ของคุณต้องการที่จะยืนยันการวินิจฉัย ก็สามารถทำการเจาะเลือดของทารกและสามารถนำมาวิเคราะห์เพื่อค้นหาว่ามีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินออกมาและชี้ชัดผลการวินิจฉัยว่าเป็นดาวน์ซินโดรมหรือไม่

https://www.nhsinform.scot/illnesses-and-conditions/brain-nerves-and-spinal-cord/downs-syndrome#diagnosis


17 แหล่งข้อมูล
กองบรรณาธิการ HD มุ่งมั่นตั้งใจให้ผู้อ่านได้รับข้อมูลที่ถูกต้อง โดยทำงานร่วมกับแพทย์และบุคลากรทางการแพทย์ รวมถึงเลือกใช้ข้อมูลอ้างอิงที่น่าเชื่อถือจากสถาบันต่างๆ คุณสามารถอ่านหลักการทำงานของกองบรรณาธิการ HD ได้ที่นี่
Down Syndrome: Causes, Symptoms, Diagnosis, & Treatment. WebMD. (https://www.webmd.com/children/understanding-down-syndrome-basics#1)
Down syndrome: Causes, symptoms, and diagnosis. Medical News Today. (https://www.medicalnewstoday.com/articles/145554)

บทความนี้มีจุดประสงค์เพื่อให้ความรู้แก่ผู้อ่าน และไม่สามารถแทนการแนะนำของแพทย์ การวินิจฉัยโรค หรือการรักษาได้ ผู้อ่านควรพบแพทย์เพื่อให้แพทย์ตรวจที่สถานพยาบาลทุกครั้ง และไม่ควรตีความเองหรือวางแผนการรักษาด้วยตัวเองจากการอ่านบทความนี้ ทาง HD พยายามอัปเดตข้อมูลให้ครบถ้วนถูกต้องอยู่เสมอ คุณสามารถส่งคำแนะนำได้ที่ https://honestdocs.typeform.com/to/kkohc7

ผู้เขียนและผู้รีวิวบทความไม่มีส่วนเกี่ยวข้องกับสินค้าหรือบริการที่นำเสนอแต่อย่างใด เว้นแต่จะระบุในเนื้อหา การแนะนำสินค้าและบริการแสดงขึ้นอัตโนมัติจากระบบของเว็บไซต์หรือแอปพลิเคชัน

ขอบคุณที่อ่านค่ะ คุณคิดว่าบทความนี้มีประโยชน์มากแค่ไหนคะ
(1 ดาว - น้อย / 5 ดาว - มาก)

ตั้งกระทู้ถามหมอ

เราจะไม่เปิดเผยชื่อและข้อมูลส่วนตัวของคุณ


แนบไฟล์ (รูปหรือวิดีโอ)
เช่น ประวัติการรักษา รอยโรค (ถ้ามี) *
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่ดูไฟล์ได้
* ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เข้าถึงได้

คำตอบที่คุณจะได้เป็นเพียงความเห็นจากแพทย์ ไม่สามารถแทนการวินิจฉัยโรค โปรดพบแพทย์ที่สถานพยาบาลเพื่อการรักษาที่ถูกต้อง เหตุฉุกเฉิน โทร. 1669

รับทราบและถามคำถาม