กลุ่มอาการเทอเนอร์ (Turner Syndrome)

เผยแพร่ครั้งแรก 11 มิ.ย. 2019 อัปเดตล่าสุด 10 ส.ค. 2020 เวลาอ่านประมาณ 3 นาที

กลุ่มอาการเทอเนอร์ เป็นภาวะที่ผู้หญิงมีโครโมโซม X หายไป 1 แท่ง หรือหายไปบางส่วน โดยปกติแล้วผู้หญิงจะมีโครโมโซม X 2 แท่งในแต่ละเซลล์ ในขณะที่ผู้ชายจะมีโครโมโซม X และ Y อย่างละ  แท่ง แต่ในกลุ่มอาการ Turner จะพบโครโมโซม X ที่ปกติเพียง 1 แท่ง และอีกแท่งหนึ่งมีการหายไปบางส่วนหรือทั้งหมด หรืออยู่ในรูปแบบที่ผิดปกติป ผู้ที่เป็นกลุ่มอาการ Turner บางส่วนอาจมีภาวะที่เรียกว่า mosaicism โครโมโซมได้ ซึ่งเป็นภาวะที่บางเซลล์จะมีจำนวนโครโมโซม X ที่ปกติ ในขณะที่บางเซลล์จะมีจำนวนผิดปกติ

โรคนี้ถือเป็นโรคที่พบได้น้อย โดยมีการประมาณว่าสามารถเกิดได้ 1 รายในทุกๆ การคลอดทารกเพศหญิง 2000-2500 ครั้ง โรคนี้ตั้งชื่อตาม Henry Turner ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบต่อมไร้ท่อชาวอเมริกันซึ่งอธิบายโรคนี้เมื่อปี 1938 และยังอาจเรียกว่ากลุ่มอาการ Ullrich- Turner หรือโรคความผิดปกติในการสร้างอวัยวะสืบพันธุ์

แพ็กเกจที่คุณอาจสนใจ
ตรวจภูมิแพ้และภาวะแพ้วันนี้ ที่คลินิกหรือรพ. ใกล้บ้านคุณ เริ่มต้นที่ 855 บาท ลดสูงสุด 3150 บาท

จองผ่าน HD ประหยัดกว่า / จ่ายทีหลังได้ / ผ่อน 0% ได้ / พร้อมแอดมินคอยตอบทุกคำถาม!

Ads h 3

สาเหตุของการเกิดกลุ่มอาการเทอเนอร์

ถึงแม้ว่าโรคนี้จะจัดว่าเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม แต่พบว่าผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่ได้มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม การหายไปของโครโมโซม X เกิดขึ้นแบบสุ่มระหว่างการสร้างไข่หรืออสุจิในพ่อหรือแม่ของผู้ป่วย คนใดคนหนึ่ง กลุ่มอาการ Turner แบบ Mosaic จะเกิดจากความผิดปกติแบบสุ่มระหว่างการแบ่งเซลล์ในช่วงแรกๆ ของการพัฒนาตัวอ่อน ผู้ป่วยกลุ่มอาการ Turner ที่เกิดจากการหายไปของโครโมโซม X บางส่วน พบว่าเกิดได้น้อย แต่อาจเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดในครอบครัว

อาการของกลุ่มอาการเทอเนอร์

กลุ่มอาการนี้มีความเกี่ยวข้องกับลักษณะภายนอกหลายประการ ผู้ป่วยแต่ละคนอาจมีอาการของโรคนี้ที่แตกต่างกันออกไป

การตรวจอัลตร้าซาวนด์ก่อนคลอดในทารกที่เป็นกลุ่มอาการ Turner อาจพบ

  • มีของเหลวสะสมบริเวณหลังคอมากกว่าปกติ
  • มีความผิดปกติของหัวใจ
  • มีความผิดปกติของไต

อาการหรืออาการแสดงของกลุ่มอาการ Turner ที่พบได้เมื่อแรกเกิดหรือระหว่างวัยแรกเกิด ประกอบด้วย

  • ความยาวแรกคลอดต่ำกว่าเกณฑ์
  • เจริญเติบโตช้า
  • เล็บเท้าและเล็บมือเจริญช้า
  • มีเพดานปากโค้งมากกว่า
  • ต้นแขนกางออกนอกลำคัว (เรียกว่า cubitus valgus)
  • มีหูกางและอยู่ระดับต่ำกว่าปกติ คือรูหูอยู่ต่ำกว่าระดับหางตา
  • แนวขอบผมบริเวณท้ายทอยอยู่ต่ำกว่าปกติ
  • คางเล็กหรือคางสั้น
  • มีรอบพับของผิวหนังที่ฐานของคอ หรือมีคอเป็นพังผืด
  • หนังตาตก
  • มีไฝหลายเม็ด
  • กระดูกสันหลังค่อม
  • กระดูกสันหลังคด
  • เท้าแบน
  • มีหนังตาบนปิดด้านในของมุมตา
  • ตาเข

รังไข่ของผู้ป่วยกลุ่มอาการ Turner มักจะไม่มีไข่ ทำให้ผู้ป่วยกลุ่มนี้มักเป็นหมัน แต่ผู้ป่วยกลุ่มนี้สามารถตั้งครรภ์ได้โดยการใช้ไข่จากการบริจาคและการทำเด็กหลอดแก้ว กลุ่มอาการ Turner อาจทำให้เกิดความผิดปกติทางระบบหัวใจและหลอดเลือด โดยเฉพาะความผิดปกติของเส้นเลือดแดงใหญ่ ซึ่งความผิดปกติเหล่านี้มักเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตของผู้ป่วยกลุ่มอาการ Turner กลุ่มอาการ Turner ยังอาจเกิดร่วมกับความผิดปกติของไตภาวะอ้วน ความดันโลหิตสูง เบาหวาน โรคไทรอยด์ หูหนวก ปัญหาด้านความจำและสมาธิได้ ความผิดปกติที่พบร่วมได้แต่น้อยเช่นความผิดปกติของหลอดเลือดในลำไส้ที่อาจทำให้มีเลือดออก ผู้ป่วยกลุ่มอาการ Turner ส่วนใหญ่มีความฉลาดอยู่ในระดับปกติ อาจพบว่ามีปัญหาทางด้านมนุษยสัมพันธ์ ความสัมพันธ์เกี่ยวกับระยะ และปัญหาในการเรียนคณิตศาตร์ได้ แต่ไม่บ่อย ปัญหากเกี่ยวกับความจำและสมาธิก็พบได้บ่อยเช่นกัน

การวินิจฉัยกลุ่มอาการเทอเนอร์

การวินิจฉัยโรคนี้สามารถทำได้โดยการตรวจทางพันธุกรรม แต่ช่วงอายุที่มักตรวจพบนั้นขึ้นอยู่กับแต่ละคน อาจสามารถมีการตรวจวินิจฉัยได้ก่อนคลอด โดยการเจาะน้ำคร่ำ หรืออาจวินิจฉัยได้เมื่อคลอด หากพบว่ามีมือและเท้าบวม หรือรอยย่นบริเวณด้านหลังของคอหายไป การวินิจฉัยยังอาจทำได้ในช่วงเด็กเล็ก หากเด็กหญิงไม่เจริญเติบโตเท่าที่ควร หรืออาจพบในวัยรุ่นหญิงที่มีรูปร่างเตี้ยและไม่เข้าสู่วัยเจริญพันธุ์เมื่อเข้าสู่ช่วงวัยรุ่น ในผู้หญิงบางคนอาจตรวจพบภาวะนี้เมื่อเข้าสู่ช่วงผู้ใหญ่ เมื่อพบว่ามีรังไข่เสื่อมก่อนเวลาหรือเข้าสู่ช่วงหมดประจำเดือนเร็วกว่าปกติ

การรักษากลุ่มอาการเทอเนอร์

แม้ว่าปัจจุบันจะยังไม่มีวิธีการรักษากลุ่มอาการ Turner ให้หายขาด แต่พบว่าการใช้ Growth Hormone เพื่อกระตุ้นการเจริญเติบโตในเด็ก และช่วยให้เด็กหญิงมีความสูงในระดับที่ใกล้เคียงกับปกติมากขึ้น ความสูงเฉลี่ยของผู้ป่วยกลุ่มอาการ Turner ที่ไม่ได้รับฮอร์โมนจะอยู่ที่ 4 ฟุต 8 นิ้ว หากได้รับฮอร์โมนจะสามารถช่วยเพิ่มความสูงได้โดยเฉลี่ยประมาณ 4 นิ้ว นอกจากนั้นการใช้ฮอร์โมนเอสโตรเจนยังสามารถช่วยกระตุ้นการเจริญทางเพศ และช่วยในการวางแผน ใช้สมาธิ และประเมินความสัมพันธ์ทางการมองเห็นหรือระยะทางได้ดีขึ้น


13 แหล่งข้อมูล
กองบรรณาธิการ HD มุ่งมั่นตั้งใจให้ผู้อ่านได้รับข้อมูลที่ถูกต้อง โดยทำงานร่วมกับแพทย์และบุคลากรทางการแพทย์ รวมถึงเลือกใช้ข้อมูลอ้างอิงที่น่าเชื่อถือจากสถาบันต่างๆ คุณสามารถอ่านหลักการทำงานของกองบรรณาธิการ HD ได้ที่นี่

บทความนี้มีจุดประสงค์เพื่อให้ความรู้แก่ผู้อ่าน และไม่สามารถแทนการแนะนำของแพทย์ การวินิจฉัยโรค หรือการรักษาได้ ผู้อ่านควรพบแพทย์เพื่อให้แพทย์ตรวจที่สถานพยาบาลทุกครั้ง และไม่ควรตีความเองหรือวางแผนการรักษาด้วยตัวเองจากการอ่านบทความนี้ ทาง HD พยายามอัปเดตข้อมูลให้ครบถ้วนถูกต้องอยู่เสมอ คุณสามารถส่งคำแนะนำได้ที่ https://honestdocs.typeform.com/to/kkohc7

ผู้เขียนและผู้รีวิวบทความไม่มีส่วนเกี่ยวข้องกับสินค้าหรือบริการที่นำเสนอแต่อย่างใด เว้นแต่จะระบุในเนื้อหา การแนะนำสินค้าและบริการแสดงขึ้นอัตโนมัติจากระบบของเว็บไซต์หรือแอปพลิเคชัน

ขอบคุณที่อ่านค่ะ คุณคิดว่าบทความนี้มีประโยชน์มากแค่ไหนคะ
(1 ดาว - น้อย / 5 ดาว - มาก)

ดูคำถามและคำตอบอื่นๆ ที่เกี่ยวกับอาการนี้
ทำไมมีรอบเดือนแล้วปวดหัวข้างเดียว
คำถามนี้ได้การตอบจากแพทย์ที่มีใบอนุญาต (คำตอบนี้เป็นการให้คำแนะนำเบื้องต้น ไม่สามารถแทนการวินิจฉัยโรค หรือการรักษา)
สวัสดีค่ะ อายุ 25ปี มีอาการปวดตามข้อต่างๆทั้งแขนและขา ข้อนิ้วมือและเท้า ข้อมือ ข้อพับ ข้อเข่า ข้อเท้า อาการปวดไม่รุนแรงแต่รบกวนการใช้ชีวิตประจำวันพอสมควร ไม่ทราบว่าตรงนี้สามารถซื้อยาบรรเทาอาการปวดข้อกระดูกมารับประทานเองได้ไหมคะ หรือควรไปพบแพทย์ไหมคะ
คำถามนี้ได้การตอบจากแพทย์ที่มีใบอนุญาต (คำตอบนี้เป็นการให้คำแนะนำเบื้องต้น ไม่สามารถแทนการวินิจฉัยโรค หรือการรักษา)
สิวขึ้น เจ็บนม ปวดท้องน้อยหายๆปวดๆ
คำถามนี้ได้การตอบจากแพทย์ที่มีใบอนุญาต (คำตอบนี้เป็นการให้คำแนะนำเบื้องต้น ไม่สามารถแทนการวินิจฉัยโรค หรือการรักษา)
เวียนหัว ปวดท้ายทอย. ร้อนหน้าวูขวาบ. อายุ42 อยากไปตรวจร่างกาย
คำถามนี้ได้การตอบจากแพทย์ที่มีใบอนุญาต (คำตอบนี้เป็นการให้คำแนะนำเบื้องต้น ไม่สามารถแทนการวินิจฉัยโรค หรือการรักษา)
หากคุณยังมีคำถาม ส่งคำถามให้คุณหมอตอบได้ที่นี่

เราจะไม่เปิดเผยชื่อและข้อมูลส่วนตัวของคุณ


แนบไฟล์ (รูปหรือวิดีโอ)
เช่น ประวัติการรักษา รอยโรค (ถ้ามี) *
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่ดูไฟล์ได้
* ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เข้าถึงได้

คำตอบที่คุณจะได้เป็นเพียงความเห็นจากแพทย์ ไม่สามารถแทนการวินิจฉัยโรค โปรดพบแพทย์ที่สถานพยาบาลเพื่อการรักษาที่ถูกต้อง เหตุฉุกเฉิน โทร. 1669

รับทราบและถามคำถาม