กลุ่มอาการเทอเนอร์ เป็นภาวะที่ผู้หญิงมีโครโมโซม X หายไป 1 แท่ง หรือหายไปบางส่วน โดยปกติแล้วผู้หญิงจะมีโครโมโซม X 2 แท่งในแต่ละเซลล์ ในขณะที่ผู้ชายจะมีโครโมโซม X และ Y อย่างละ แท่ง แต่ในกลุ่มอาการ Turner จะพบโครโมโซม X ที่ปกติเพียง 1 แท่ง และอีกแท่งหนึ่งมีการหายไปบางส่วนหรือทั้งหมด หรืออยู่ในรูปแบบที่ผิดปกติป ผู้ที่เป็นกลุ่มอาการ Turner บางส่วนอาจมีภาวะที่เรียกว่า mosaicism โครโมโซมได้ ซึ่งเป็นภาวะที่บางเซลล์จะมีจำนวนโครโมโซม X ที่ปกติ ในขณะที่บางเซลล์จะมีจำนวนผิดปกติ
โรคนี้ถือเป็นโรคที่พบได้น้อย โดยมีการประมาณว่าสามารถเกิดได้ 1 รายในทุกๆ การคลอดทารกเพศหญิง 2000-2500 ครั้ง โรคนี้ตั้งชื่อตาม Henry Turner ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบต่อมไร้ท่อชาวอเมริกันซึ่งอธิบายโรคนี้เมื่อปี 1938 และยังอาจเรียกว่ากลุ่มอาการ Ullrich- Turner หรือโรคความผิดปกติในการสร้างอวัยวะสืบพันธุ์
ปรึกษาเภสัช สั่งยา ฟรีค่าส่งทั่วประเทศ*
แชทกับเภสัชกรฟรี! 9 โมงเช้าถึงเที่ยงคืน พร้อมรับส่วนลดค่ายา 5% HDmall ออกค่าส่งให้สูงสุด 40 บาท
สาเหตุของการเกิดกลุ่มอาการเทอเนอร์
ถึงแม้ว่าโรคนี้จะจัดว่าเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม แต่พบว่าผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่ได้มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม การหายไปของโครโมโซม X เกิดขึ้นแบบสุ่มระหว่างการสร้างไข่หรืออสุจิในพ่อหรือแม่ของผู้ป่วย คนใดคนหนึ่ง กลุ่มอาการ Turner แบบ Mosaic จะเกิดจากความผิดปกติแบบสุ่มระหว่างการแบ่งเซลล์ในช่วงแรกๆ ของการพัฒนาตัวอ่อน ผู้ป่วยกลุ่มอาการ Turner ที่เกิดจากการหายไปของโครโมโซม X บางส่วน พบว่าเกิดได้น้อย แต่อาจเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดในครอบครัว
อาการของกลุ่มอาการเทอเนอร์
กลุ่มอาการนี้มีความเกี่ยวข้องกับลักษณะภายนอกหลายประการ ผู้ป่วยแต่ละคนอาจมีอาการของโรคนี้ที่แตกต่างกันออกไป
การตรวจอัลตร้าซาวนด์ก่อนคลอดในทารกที่เป็นกลุ่มอาการ Turner อาจพบ
- มีของเหลวสะสมบริเวณหลังคอมากกว่าปกติ
- มีความผิดปกติของหัวใจ
- มีความผิดปกติของไต
อาการหรืออาการแสดงของกลุ่มอาการ Turner ที่พบได้เมื่อแรกเกิดหรือระหว่างวัยแรกเกิด ประกอบด้วย
- ความยาวแรกคลอดต่ำกว่าเกณฑ์
- เจริญเติบโตช้า
- เล็บเท้าและเล็บมือเจริญช้า
- มีเพดานปากโค้งมากกว่า
- ต้นแขนกางออกนอกลำคัว (เรียกว่า cubitus valgus)
- มีหูกางและอยู่ระดับต่ำกว่าปกติ คือรูหูอยู่ต่ำกว่าระดับหางตา
- แนวขอบผมบริเวณท้ายทอยอยู่ต่ำกว่าปกติ
- คางเล็กหรือคางสั้น
- มีรอบพับของผิวหนังที่ฐานของคอ หรือมีคอเป็นพังผืด
- หนังตาตก
- มีไฝหลายเม็ด
- กระดูกสันหลังค่อม
- กระดูกสันหลังคด
- เท้าแบน
- มีหนังตาบนปิดด้านในของมุมตา
- ตาเข
รังไข่ของผู้ป่วยกลุ่มอาการ Turner มักจะไม่มีไข่ ทำให้ผู้ป่วยกลุ่มนี้มักเป็นหมัน แต่ผู้ป่วยกลุ่มนี้สามารถตั้งครรภ์ได้โดยการใช้ไข่จากการบริจาคและการทำเด็กหลอดแก้ว กลุ่มอาการ Turner อาจทำให้เกิดความผิดปกติทางระบบหัวใจและหลอดเลือด โดยเฉพาะความผิดปกติของเส้นเลือดแดงใหญ่ ซึ่งความผิดปกติเหล่านี้มักเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตของผู้ป่วยกลุ่มอาการ Turner กลุ่มอาการ Turner ยังอาจเกิดร่วมกับความผิดปกติของไตภาวะอ้วน ความดันโลหิตสูง เบาหวาน โรคไทรอยด์ หูหนวก ปัญหาด้านความจำและสมาธิได้ ความผิดปกติที่พบร่วมได้แต่น้อยเช่นความผิดปกติของหลอดเลือดในลำไส้ที่อาจทำให้มีเลือดออก ผู้ป่วยกลุ่มอาการ Turner ส่วนใหญ่มีความฉลาดอยู่ในระดับปกติ อาจพบว่ามีปัญหาทางด้านมนุษยสัมพันธ์ ความสัมพันธ์เกี่ยวกับระยะ และปัญหาในการเรียนคณิตศาตร์ได้ แต่ไม่บ่อย ปัญหากเกี่ยวกับความจำและสมาธิก็พบได้บ่อยเช่นกัน
การวินิจฉัยกลุ่มอาการเทอเนอร์
การวินิจฉัยโรคนี้สามารถทำได้โดยการตรวจทางพันธุกรรม แต่ช่วงอายุที่มักตรวจพบนั้นขึ้นอยู่กับแต่ละคน อาจสามารถมีการตรวจวินิจฉัยได้ก่อนคลอด โดยการเจาะน้ำคร่ำ หรืออาจวินิจฉัยได้เมื่อคลอด หากพบว่ามีมือและเท้าบวม หรือรอยย่นบริเวณด้านหลังของคอหายไป การวินิจฉัยยังอาจทำได้ในช่วงเด็กเล็ก หากเด็กหญิงไม่เจริญเติบโตเท่าที่ควร หรืออาจพบในวัยรุ่นหญิงที่มีรูปร่างเตี้ยและไม่เข้าสู่วัยเจริญพันธุ์เมื่อเข้าสู่ช่วงวัยรุ่น ในผู้หญิงบางคนอาจตรวจพบภาวะนี้เมื่อเข้าสู่ช่วงผู้ใหญ่ เมื่อพบว่ามีรังไข่เสื่อมก่อนเวลาหรือเข้าสู่ช่วงหมดประจำเดือนเร็วกว่าปกติ
การรักษากลุ่มอาการเทอเนอร์
แม้ว่าปัจจุบันจะยังไม่มีวิธีการรักษากลุ่มอาการ Turner ให้หายขาด แต่พบว่าการใช้ Growth Hormone เพื่อกระตุ้นการเจริญเติบโตในเด็ก และช่วยให้เด็กหญิงมีความสูงในระดับที่ใกล้เคียงกับปกติมากขึ้น ความสูงเฉลี่ยของผู้ป่วยกลุ่มอาการ Turner ที่ไม่ได้รับฮอร์โมนจะอยู่ที่ 4 ฟุต 8 นิ้ว หากได้รับฮอร์โมนจะสามารถช่วยเพิ่มความสูงได้โดยเฉลี่ยประมาณ 4 นิ้ว นอกจากนั้นการใช้ฮอร์โมนเอสโตรเจนยังสามารถช่วยกระตุ้นการเจริญทางเพศ และช่วยในการวางแผน ใช้สมาธิ และประเมินความสัมพันธ์ทางการมองเห็นหรือระยะทางได้ดีขึ้น
ทำไมมีรอบเดือนแล้วปวดหัวข้างเดียว