Alpha-1 Antitrypsin

ข้อควรรู้เกี่ยวกับการตรวจ Alpha-1 Antitrypsin (AAT) ทางเลือด เพื่อวินิจฉัยภาวะขาด AAT ซึ่งอาจเป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดความผิดปกติในปอดและตับ

การตรวจ Alpha-1 Antitrypsin (AAT) จากเลือด ทำเพื่อวินิจฉัยภาวะขาด AAT ซึ่งอาจเป็นสัญญาณของการเป็นโรคเกี่ยวกับปอดและตับ ภาวะนี้สามารถส่งต่อทางพันธุกรรมได้ ทารกที่มีภาวะนี้อาจเป็นโรคดีซ่านและพบความเสียหายที่ตับ

แพ็กเกจที่คุณอาจสนใจ

หมดปัญหาเหงื่อออกมากที่มืออย่างถาวร รักษาแล้วมือแห้ง ชีวิตง่ายขึ้น!

จองผ่าน HD ประหยัดกว่า / เบิกประกันได้ / ผ่อน 0% ได้ / ปรึกษาหมอก่อนผ่าตัดได้ไม่จำกัดครั้ง

กด

ชื่ออื่น: Alpha1-Antitrypsin, A1AT, AAT

ชื่อทางการ: Alpha1 Antitrypsin; α1-antitrypsin

จุดประสงค์การตรวจ Alpha-1 Antitrypsin

การตรวจ Alpha-1 Antitrypsin (AAT) จากเลือด ทำเพื่อวินิจฉัยภาวะ Alpha-1 Antitrypsin Deficiency หรือภาวะขาด AAT ซึ่งเป็นสาเหตุของโรคถุงลมโป่งพองระยะเริ่มต้น โรคปอดอุดกั้นเรื้อรัง  (Chronic Obstructive Pulmonary Disease (COPD)) ในผู้ป่วยไม่มีปัจจัยเสี่ยงที่ชัดเจน เช่น สูบบุหรี่ หรือได้รับสารที่ทำให้ปอดระคายเคือง เช่น ฝุ่นและควัน

นอกจากนี้แพทย์อาจตรวจ AAT ในผู้ป่วยเป็นโรคหืดหอบ ซึ่งเป็นโรคที่ทำให้ผู้ป่วยหายใจลำบากขึ้น ซึ่งอาจมีการตรวจ AAT ซ้ำอีกครั้งหลังจากผู้ป่วยได้รับการรักษา นอกจากนี้การตรวจ AAT ยังช่วยวินิจฉัยสาเหตุของโรคดีซ่านที่เกิดขึ้นอย่างต่อเนื่อง และสัญญาณอื่นๆ ที่บ่งชี้ถึงการบาดเจ็บที่ตับโดยไม่ทราบสาเหตุ

การตรวจ AAT ที่พบได้ทั่วไปมี 3 แบบ แพทย์อาจใช้เพียง 1 แบบ หรือหลายแบบเพื่อประเมินผู้ป่วยแต่ละราย

• Alpha-1 Antitrypsin : ช่วยวัดระดับของ AAT ในเลือด
• Alpha-1 Antitrypsin Phenotype : ช่วยประเมินปริมาณและชนิดของ AAT และเปรียบเทียบกับรูปแบบปกติ
• Alpha-1 Antitrypsin Genotype (การตรวจ DNA) : ใช้เพื่อหาอัลลีนของยีน SERPINA1 เช่น Normal wild type M หรือ Variant alleles เพื่อที่จะได้รู้ความเสี่ยงที่จะเกิดโรคถุงลมโป่งพอง หรือความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับตับ รวมถึงความเป็นไปได้ที่จะถ่ายทอดโรคไปยังรุ่นลูก

เมื่อไรที่ต้องตรวจ Alpha-1 antitrypsin?

แพทย์อาจพิจารณาให้มีการตรวจ Alpha-1 Antitrypsin หากพบความผิดปกติดังนี้

แพ็กเกจที่คุณอาจสนใจ

ปรึกษาเภสัช สั่งยา ฟรีค่าส่งทั่วประเทศ*

แชทกับเภสัชกรฟรี! 9 โมงเช้าถึงเที่ยงคืน พร้อมรับส่วนลดค่ายา 5% HDmall ออกค่าส่งให้สูงสุด 40 บาท

กด

• ทารกที่เป็นโรคดีซ่านนานกว่า 1 หรือ 2 สัปดาห์ มีอาการม้ามโต มีน้ำสะสมภายในช่องท้อง มีอาการคัน และมีสัญญาณอื่นๆ ที่บ่งชี้ถึงการบาดเจ็บที่ตับ
• ผู้ที่เป็นโรคหลอดลมอุดกั้นเรื้อรัง มีจุดนูนและนุ่มที่ผิวซึ่งกลายเป็นแผลเปื่อย เป็นโรคหลอดเลือดอักเสบที่เรียกว่า Granulomatosis with Polyangiitis และโรคหลอดลมโป่งพอง
• ผู้มีอายุน้อยกว่า 40 ปี ที่มีเสียงหวีดขณะหายใจ ไอเรื้อรัง หลอดลมอักเสบ มีอาการหอบหลังจากออกกำลังกาย หรือมีสัญญาณอื่นๆ ของโรคถุงลมโป่งพอง โดยเฉพาะคนที่ไม่สูบบุหรี่ ไม่ได้รับสารที่ทำให้ปอดระคายเคือง และเกิดความเสียหายที่ใต้ปอด
• ผู้มีญาติในครอบครัวที่มีภาวะขาด Alpha-1 Antitrypsin
• ผู้ที่สมาชิกในครอบครัวได้รับผลกระทบ และต้องการรู้ความน่าจะเป็นที่ลูกจะได้รับผลกระทบนี้ด้วย

วิธีเก็บตัวอย่างเพื่อตรวจ Alpha-1 Antitrypsin

แพทย์จะตรวจ Alpha-1 Antitrypsin จากเลือด โดยการแทงเข็มเข้าไปในเส้นเลือดดำในแขน ซึ่งผู้เข้ารับการตรวจไม่จำเป็นต้องเตรียมตัวล่วงหน้า

รายละเอียดการตรวจ Alpha-1 Antitrypsin

การตรวจ Alpha-1 antitrypsin (AAT) คือการตรวจโปรตีนในเลือดที่ช่วยปกป้องปอดจากความเสียหายที่เกิดจากเอนไซม์ที่ออกฤทธิ์ โดย AAT ช่วยให้เอนไซม์หลายชนิดหยุดทำงาน เอนไซม์ที่สำคัญที่สุดก็คือเอนไซม์ Elastase ที่ผลิตโดยเซลล์เม็ดเลือดขาวชนิด Neutrophils และเป็นส่วนหนึ่งของการตอบสนองตามปกติของร่างกายเมื่อได้รับบาดเจ็บและเกิดการอักเสบ

Elastase จะสลายโปรตีนเพื่อให้ร่างกายสามารถกำจัดและนำโปรตีนไปใช้ได้ หาก AAT ไม่มาช่วยควบคุม Elastase ก็จะเริ่มสลายตัวเอง และทำให้เนื้อเยื่อปอดเสียหาย

เมื่อการผลิต AAT ลดลงจนต่ำกว่า 30% ของระดับปกติ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะประสบกับภาวะผิดปกติที่เรียกว่า     Alpha-1 Antitrypsin Deficiency ทำให้มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่จะเป็นโรคถุงลมโป่งพองหรือโรคปอดแบบลุกลามตั้งแต่อายุน้อย หากมีการสูบบุหรี่ หรือได้รับฝุ่นหรือควันที่เกิดจากการทำงานร่วมด้วย ก็มีแนวโน้มที่ปอดจะเสียหายเร็วและรุนแรงมากขึ้น

ทารกแรกคลอดที่มีภาวะขาด AAT ประมาณ 10% จะมีตับเสียหายและเป็นโรคดีซ่าน ในกรณีที่ร้ายแรงก็อาจจำเป็นต้องได้รับการปลูกถ่ายตับเพื่อยืดชีวิต ซึ่งภาวะขาด AAT นับว่าเป็นปัญหาทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรคตับในเด็กที่พบได้บ่อยที่สุด ส่วนผู้ใหญ่ที่มีภาวะ AAT เสี่ยงที่จะเป็นโรคตับเรื้อรัง ภาวะตับแข็ง และโรคมะเร็งตับมากขึ้น

ความหมายของผลตรวจ Alpha-1 Antitrypsin

รายละเอียดความหมายของผลตรวจ Alpha-1 Antitrypsin มีดังนี้

• ระดับของ AAT : การมี AAT ในเลือดต่ำบ่งชี้ได้ว่าผู้เข้ารับการตรวจอาจมีภาวะขาด Alpha-1 Antitrypsin ยิ่งมีระดับต่ำมากเท่าไร ก็จะยิ่งเสี่ยงต่อโรคถุงลมโป่งพอง และความผิดปกติอื่นๆ ที่สัมพันธ์กับภาวะขาด AAT มากขึ้นเท่านั้น
• การตรวจฟีโนไทป์ : ผู้ที่มี AAT รูปแบบผิดปกติ เเช่น ชนิดที่มีกิจกรรมน้อย ก็อาจทำให้เกิดโรคถุงลมโป่งพองและโรคตับได้
• การตรวจจีโนไทป์ : การตรวจ DNA สามารถระบุความผิดปกติของ AAT ผ่านการตรวจยีนได้ โดยผู้เข้ารับการตรวจนสองคนที่มียีนที่ผิดปกติเหมือนกัน อาจเป็นโรคที่ต่างกันมาก ขึ้นอยู่กับจีโนไทป์ของยีน เช่น
• คนที่มีจีโนไทป์เป็น MS หรือ MZ จะผลิต AAT น้อยลง แต่มีปริมาณเพียงพอที่จะปกป้องตัวเอง คนกลุ่มนี้เป็นพาหะนำโรค และสามารถถ่ายทอดมายังรุ่นลูกได้
• คนที่มีจีโนไทป์เป็น SS อาจไม่แสดงอาการของโรค หรือได้รับผลกระทบปานกลาง (ผลิต AAT แบบปกติประมาณ 60%)
• คนที่มีจีโนไทป์เป็น SZ มีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคถุงลมโป่งพองสูง (ผลิต AAT แบบปกติประมาณ 40%)
• คนที่มีจีโนไทป์เป็น ZZ (ผลิต AAT ที่จำเป็นประมาณ 10%) และคนที่มียีน SERPINA1 ชนิดหายาก 1 หรือ 2 ชุด ซึ่งไม่ได้ผลิต AAT จะเป็นผู้ที่ได้รับผลกระทบที่รุนแรงมากที่สุด

สิ่งที่ควรรู้เกี่ยวกับการตรวจ Alpha-1 antitrypsin

AAT เป็น Acute Phase Reactant (โปรตีนที่มีการเปลี่ยนแปลงระดับเมื่อร่างกายเกิดการอักเสบ) ซึ่งหมายความว่า AAT จะเพิ่มขึ้นในภาวะดังนี้

แพ็กเกจที่คุณอาจสนใจ

หมดปัญหาเหงื่อออกมากที่มืออย่างถาวร รักษาแล้วมือแห้ง ชีวิตง่ายขึ้น!

จองผ่าน HD ประหยัดกว่า / เบิกประกันได้ / ผ่อน 0% ได้ / ปรึกษาหมอก่อนผ่าตัดได้ไม่จำกัดครั้ง

กด

• เกิดการอักเสบเฉียบพลันและเรื้อรัง
• ติดเชื้อ
• เป็นโรคมะเร็งบางชนิด

ผู้ที่รับประทานยาคุมกำเนิด ผู้ที่ตั้งครรภ์ และผู้ที่มีความเครียดสูงก็อาจทำให้มี AAT เพิ่มขึ้น นอกจากนี้การเพิ่มขึ้นของ AAT แบบชั่วคราวหรือเรื้อรัง อาจทำให้ระดับของ AAT ในคนที่มีภาวะขาด AAT ระดับเบาไปจนถึงปานกลางกลับมาอยู่ในระดับปกติได้ โดย AAT อาจลดลงเมื่อผู้ป่วยมีภาวะดังนี้

• กลุ่มอาการหายใจลำบากในทารกแรกเกิด (Neonatal Respiratory Distress Syndrome)
• โรคไต (Liver Disease)
• ภาวะขาดสารอาหาร (Nutritional Deficiency)
• โรคมะเร็งบางชนิด

ดูแลตัวเองอย่างไรหากมีภาวะขาด Alpha-1 antitrypsin?

เมื่อแพทย์ยืนยันแล้วว่าคุณมีภาวะขาด AAT สามารถดูแลตัวเองได้ดังนี้

• หลีกเลี่ยงการสูบบุหรี่
• หลีกเลี่ยงสารที่ทำให้ปอดระคายเคือง เช่น ฝุ่นและควัน
• ฉีดวัคซีนเป็นประจำเพื่อป้องกัน Pneumococcal Pneumonia และโรค HIB (Haemophilus Influenzae type b infections)
• ฉีดวัคซีนโรคไข้หวัดใหญ่ปีละครั้ง
• ออกกำลังกายเป็นประจำเพื่อช่วยให้ปอดทำงานได้ดีขึ้น