กลุ่มอาการ triple X, trisomy X หรือ 47,XXX เป็นกลุ่มโรคความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้แต่ละเซลล์ของผู้หญิงมีโครโมโซม X มากกว่าปกติ โดยปกติผู้หญิงจะมีโครโมโซม X 2 แท่งต่อเซลล์ในขณะที่ผู้ชายจะมีโครโมโซม X 1 แท่งและ Y 1 แท่ง แต่ในผู้ป่วยที่เป็นกลุ่มอาการ triple X จะมีโครโมโซม X เกินมากกว่าปกติ คือ มีโครโมโซม X อยู่ 3 แท่งต่อเซลล์
ปรึกษาเภสัช สั่งยา ฟรีค่าส่งทั่วประเทศ*
แชทกับเภสัชกรฟรี! 9 โมงเช้าถึงเที่ยงคืน พร้อมรับส่วนลดค่ายา 5% HDmall ออกค่าส่งให้สูงสุด 40 บาท
ถึงแม้ว่าภาวะนี้จะเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม แต่กลุ่มอาการ triple X มักจะไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามมีหลักฐานบางชิ้นที่สนับสนุนว่าโอกาสการเกิดอาการ triple X นี้จะเพิ่มขึ้นเมื่อมารดามีอายุเพิ่มขึ้น และมักเกิดจากความผิดปกติของการสร้างไข่หรืออสุจิในผู้ที่มี mosaicism ซึ่งความผิดปกติจะเกิดขึ้นในช่วงแรกของการแบ่งเซลล์ในการพัฒนาตัวอ่อน
กลุ่มโรคทริปเปิลเอ็กซ์(Triple x)พบได้บ่อยแค่ไหน?
ถึงแม้ว่าโรคนี้จะเป็นโรคที่พบได้น้อย แต่ก็ไม่ได้น้อยอย่างที่เคยคาดการณ์ไว้ ข้อมูลทางสถิติล่าสุดกล่าวว่า กลุ่มอาการ triple X สามารถเกิดได้ในทุกๆ 1 ใน 2500-3000 ของการเกิดทารกเพศหญิง ซึ่งหมายความว่ามีผู้หญิงเกิดใหม่ประมาณ 5-10 คนที่เป็นกลุ่มอาการ triple X ต่อวันในสหรัฐอเมริกา แต่เนื่องจากเด็กผู้หญิงและผู้หญิงส่วนมากไม่มีอาการแสดง หรือมีอาการเพียงเล็กน้อย เช่น รูปร่างแคระแก็น สูงประมาณ 140 เซนติเมตร นักวิจัยจึงคาดว่ามีเพียงประมาณ 10% ที่ได้รับการวินิจฉัยและจำนวนผู้ป่วยในความเป็นจริงจะสูงกว่านี้
อาการของกลุ่มโรคทริปเปิลเอ็กซ์(Triple x)
แม้ว่าอาการและลักษณะทางร่างกายที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ triple X จะแตกต่างกันตามแต่ละบุคคล และอาจไม่มีอาการแสดงหรือความผิดปกติทางร่างกายเลยก็ได้ แต่มักพบว่าผู้ที่เป็นกลุ่มอาการ triple X จะมีรูปร่างสูง ซึ่งลักษณะทางกายภาพ พัฒนาการและทางพฤติกรรมที่อาจเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ triple X ประกอบด้วย
- มีผิวหนังคลุมยาวลงมาถึงมุมด้านในของตา
- ตาห่าง
- กล้ามเนื้ออ่อนแรงกว่าปกติ
- นิ้วก้อยโค้งงอ
- รอบหัวเล็ก
- น้ำหนักแรกคลอดต่ำกว่าเกณฑ์
- มีปัญหาในการเรียน เช่น มีพัฒนาการทางการพูดและภาษาที่ช้า มีปัญหาในการอ่าน
- พัฒนาการด้านกล้ามเนื้อมัดใหญ่ช้า เช่น การนั่งหรือการเดิน
- มีปัญหาในการทำความเข้าใจกับเสียง
- ปัญหาทางพฤติกรรมและอารมณ์ เช่น โรคสมาธิสั้น (ADHD) โรควิตกกังวล และโรคซึมเศร้า
- รังไข่ฝ่อก่อนวัยหรือมีความผิดปกติของการสร้างรังไข่ (แม้ว่าการเป็นหมันจะพบได้น้อย)
- ประจำเดือนมาไม่สม่ำเสมอ
- ท้องผูกหรือปวดท้อง
- เท้าแบน
- กระดูกหน้าอกโค้งเล็กน้อย
ในผู้ที่เป็นกลุ่มอาการ triple X ชนิด mosaic พบว่ามีจำนวนเซลล์ที่มีโครโมโซม X น้อยกว่า ทำให้มีอาการและถ้าที่ว่าจะเป็นน้อยกว่า นอกจากนั้นผู้ป่วยกลุ่มอาการ triple X อาจมีปัญหาเรื่องชัก หรือมีความผิดปกติของไต (เช่นมีไตข้างเดียว หรือผิดรูปร่าง) ได้ แต่พบได้น้อยประมาณ 10% ของผู้ป่วยทั้งหมด
ผู้หญิงที่เป็นกลุ่มอาการ triple X ส่วนมากมีความฉลาดอยู่ในเกณฑ์ปกติ แต่คะแนน IQ ด้านการสื่อสารอาจต่ำกว่าพี่น้องหรือกลุ่มมาตรฐานประมาณ 10-15 คะแนน อ้างอิงจากข้อมูลของ National Organization for Rare Disorders (NORD) โดยเฉพาะหากไม่พบปัญหาการเรียนรู้ที่ผิดปกติตั้งแต่ระยะต้น และNORD ยังระบุอีกว่า ผู้ป่วยกลุ่มอาการ triple X บางคนอาจมีความผิดปกติของหัวใจร่วมด้วย
การวินิจฉัยกลุ่มอาการทริปเปิลเอ็กซ์(Triple x)
การวินิจฉัยสามารถทำได้ตั้งแต่ก่อนคลอดโดยการตัดชิ้นเนื้อรกตรวจ หรือการตรวจน้ำคร่ำ เพื่อตรวจหาโครโมโซม นอกจากนั้นยังอาจวินิจฉัยหลังคลอดได้โดยการเจาะเลือดหากมีปัญหาพัฒนาการช้า กล้ามเนื้ออ่อนแรง หรือมีลักษณะผิดปกติทางกายที่เข้าได้กับกลุ่มอาการ triple X
การรักษากลุ่มอาการทริปเปิลเอ็กซ์(Triple x)
ถึงแม้ว่าจะไม่สามารถกำจัดโครโมโซม X ที่เกินมาออกไปได้ แต่การรักษาตั้งแต่ระยะแรก เช่น ในเรื่องการฝึกพูดหรือการฝึกกายภาพบำบัดก็สามารถช่วยได้ การให้คำแนะนำในช่วงที่กำลังจะเข้าสู่วัยมัธยมหรือวัยรุ่น และแนะนำให้ทำการตรวจหาความผิดปกติของไตหรือหัวใจ เพราะสามารถพบได้ในกลุ่มอาการ triple X รวมถึงผู้หญิงที่เริ่มมีประจำเดือนช้า มีประจำเดือนผิดปกติ โดยส่วนมากพบว่าผู้ป่วยทริปเปิลเอ็กซ์(triple X) จะไม่มีประจำเดือน และมีความเสี่ยงที่รังไข้จะเสื่อมก่อนวัย
ทำไมมีรอบเดือนแล้วปวดหัวข้างเดียว