กองบรรณาธิการ HD
เขียนโดย
กองบรรณาธิการ HD

Triple X Syndrome (กลุ่มอาการทริปเปิลเอ็กซ์)

เผยแพร่ครั้งแรก 21 ธ.ค. 2016 อัปเดตล่าสุด 17 ม.ค. 2023 เวลาอ่านประมาณ 3 นาที

กลุ่มอาการ triple X, trisomy X หรือ 47,XXX เป็นกลุ่มโรคความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้แต่ละเซลล์ของผู้หญิงมีโครโมโซม X มากกว่าปกติ โดยปกติผู้หญิงจะมีโครโมโซม X 2 แท่งต่อเซลล์ในขณะที่ผู้ชายจะมีโครโมโซม X 1 แท่งและ Y 1 แท่ง แต่ในผู้ป่วยที่เป็นกลุ่มอาการ triple X จะมีโครโมโซม X เกินมากกว่าปกติ คือ มีโครโมโซม X อยู่ 3 แท่งต่อเซลล์ 

รูปโครโมโซมที่ปกติ


แพ็กเกจที่คุณอาจสนใจ
หมดปัญหาเหงื่อออกมากที่มืออย่างถาวร รักษาแล้วมือแห้ง ชีวิตง่ายขึ้น!

จองผ่าน HD ประหยัดกว่า / เบิกประกันได้ / ผ่อน 0% ได้ / ปรึกษาหมอก่อนผ่าตัดได้ไม่จำกัดครั้ง

ถึงแม้ว่าภาวะนี้จะเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม แต่กลุ่มอาการ triple X มักจะไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามมีหลักฐานบางชิ้นที่สนับสนุนว่าโอกาสการเกิดอาการ triple X นี้จะเพิ่มขึ้นเมื่อมารดามีอายุเพิ่มขึ้น และมักเกิดจากความผิดปกติของการสร้างไข่หรืออสุจิในผู้ที่มี mosaicism ซึ่งความผิดปกติจะเกิดขึ้นในช่วงแรกของการแบ่งเซลล์ในการพัฒนาตัวอ่อน

กลุ่มโรคทริปเปิลเอ็กซ์(Triple x)พบได้บ่อยแค่ไหน?

ถึงแม้ว่าโรคนี้จะเป็นโรคที่พบได้น้อย แต่ก็ไม่ได้น้อยอย่างที่เคยคาดการณ์ไว้ ข้อมูลทางสถิติล่าสุดกล่าวว่า กลุ่มอาการ triple X สามารถเกิดได้ในทุกๆ 1 ใน 2500-3000 ของการเกิดทารกเพศหญิง ซึ่งหมายความว่ามีผู้หญิงเกิดใหม่ประมาณ 5-10 คนที่เป็นกลุ่มอาการ triple X ต่อวันในสหรัฐอเมริกา แต่เนื่องจากเด็กผู้หญิงและผู้หญิงส่วนมากไม่มีอาการแสดง หรือมีอาการเพียงเล็กน้อย เช่น รูปร่างแคระแก็น สูงประมาณ 140 เซนติเมตร นักวิจัยจึงคาดว่ามีเพียงประมาณ 10% ที่ได้รับการวินิจฉัยและจำนวนผู้ป่วยในความเป็นจริงจะสูงกว่านี้

อาการของกลุ่มโรคทริปเปิลเอ็กซ์(Triple x)

แม้ว่าอาการและลักษณะทางร่างกายที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ triple X จะแตกต่างกันตามแต่ละบุคคล และอาจไม่มีอาการแสดงหรือความผิดปกติทางร่างกายเลยก็ได้ แต่มักพบว่าผู้ที่เป็นกลุ่มอาการ triple X จะมีรูปร่างสูง ซึ่งลักษณะทางกายภาพ พัฒนาการและทางพฤติกรรมที่อาจเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ triple X ประกอบด้วย

  • มีผิวหนังคลุมยาวลงมาถึงมุมด้านในของตา
  • ตาห่าง
  • กล้ามเนื้ออ่อนแรงกว่าปกติ
  • นิ้วก้อยโค้งงอ
  • รอบหัวเล็ก
  • น้ำหนักแรกคลอดต่ำกว่าเกณฑ์
  • มีปัญหาในการเรียน เช่น มีพัฒนาการทางการพูดและภาษาที่ช้า มีปัญหาในการอ่าน
  • พัฒนาการด้านกล้ามเนื้อมัดใหญ่ช้า เช่น การนั่งหรือการเดิน
  • มีปัญหาในการทำความเข้าใจกับเสียง
  • ปัญหาทางพฤติกรรมและอารมณ์ เช่น โรคสมาธิสั้น (ADHD) โรควิตกกังวล และโรคซึมเศร้า
  • รังไข่ฝ่อก่อนวัยหรือมีความผิดปกติของการสร้างรังไข่ (แม้ว่าการเป็นหมันจะพบได้น้อย)
  • ประจำเดือนมาไม่สม่ำเสมอ
  • ท้องผูกหรือปวดท้อง
  • เท้าแบน
  • กระดูกหน้าอกโค้งเล็กน้อย

ในผู้ที่เป็นกลุ่มอาการ triple X ชนิด mosaic พบว่ามีจำนวนเซลล์ที่มีโครโมโซม X น้อยกว่า ทำให้มีอาการและถ้าที่ว่าจะเป็นน้อยกว่า นอกจากนั้นผู้ป่วยกลุ่มอาการ triple X อาจมีปัญหาเรื่องชัก หรือมีความผิดปกติของไต (เช่นมีไตข้างเดียว หรือผิดรูปร่าง) ได้ แต่พบได้น้อยประมาณ 10% ของผู้ป่วยทั้งหมด

ผู้หญิงที่เป็นกลุ่มอาการ triple X ส่วนมากมีความฉลาดอยู่ในเกณฑ์ปกติ แต่คะแนน IQ ด้านการสื่อสารอาจต่ำกว่าพี่น้องหรือกลุ่มมาตรฐานประมาณ 10-15 คะแนน อ้างอิงจากข้อมูลของ National Organization for Rare Disorders (NORD) โดยเฉพาะหากไม่พบปัญหาการเรียนรู้ที่ผิดปกติตั้งแต่ระยะต้น และNORD ยังระบุอีกว่า ผู้ป่วยกลุ่มอาการ triple X บางคนอาจมีความผิดปกติของหัวใจร่วมด้วย

การวินิจฉัยกลุ่มอาการทริปเปิลเอ็กซ์(Triple x)

การวินิจฉัยสามารถทำได้ตั้งแต่ก่อนคลอดโดยการตัดชิ้นเนื้อรกตรวจ หรือการตรวจน้ำคร่ำ เพื่อตรวจหาโครโมโซม นอกจากนั้นยังอาจวินิจฉัยหลังคลอดได้โดยการเจาะเลือดหากมีปัญหาพัฒนาการช้า กล้ามเนื้ออ่อนแรง หรือมีลักษณะผิดปกติทางกายที่เข้าได้กับกลุ่มอาการ triple X

การรักษากลุ่มอาการทริปเปิลเอ็กซ์(Triple x)

ถึงแม้ว่าจะไม่สามารถกำจัดโครโมโซม X ที่เกินมาออกไปได้ แต่การรักษาตั้งแต่ระยะแรก เช่น ในเรื่องการฝึกพูดหรือการฝึกกายภาพบำบัดก็สามารถช่วยได้ การให้คำแนะนำในช่วงที่กำลังจะเข้าสู่วัยมัธยมหรือวัยรุ่น และแนะนำให้ทำการตรวจหาความผิดปกติของไตหรือหัวใจ เพราะสามารถพบได้ในกลุ่มอาการ triple X รวมถึงผู้หญิงที่เริ่มมีประจำเดือนช้า มีประจำเดือนผิดปกติ โดยส่วนมากพบว่าผู้ป่วยทริปเปิลเอ็กซ์(triple X) จะไม่มีประจำเดือน และมีความเสี่ยงที่รังไข้จะเสื่อมก่อนวัย


13 แหล่งข้อมูล
กองบรรณาธิการ HD มุ่งมั่นตั้งใจให้ผู้อ่านได้รับข้อมูลที่ถูกต้อง โดยทำงานร่วมกับแพทย์และบุคลากรทางการแพทย์ รวมถึงเลือกใช้ข้อมูลอ้างอิงที่น่าเชื่อถือจากสถาบันต่างๆ คุณสามารถอ่านหลักการทำงานของกองบรรณาธิการ HD ได้ที่นี่
Donna Christiano, What Is Triple X Syndrome? (https://www.healthline.com/health/triple-x-syndrome), July 6, 2017
Alex Novakovic, What is triple X syndrome? (https://www.medicalnewstoday.com/articles/187322.php), May 25, 2017
kidshealth.org, Triple X Syndrome (https://kidshealth.org/en/parents/triple-x-syndrome.html)

บทความนี้มีจุดประสงค์เพื่อให้ความรู้แก่ผู้อ่าน และไม่สามารถแทนการแนะนำของแพทย์ การวินิจฉัยโรค หรือการรักษาได้ ผู้อ่านควรพบแพทย์เพื่อให้แพทย์ตรวจที่สถานพยาบาลทุกครั้ง และไม่ควรตีความเองหรือวางแผนการรักษาด้วยตัวเองจากการอ่านบทความนี้ ทาง HD พยายามอัปเดตข้อมูลให้ครบถ้วนถูกต้องอยู่เสมอ คุณสามารถส่งคำแนะนำได้ที่ https://honestdocs.typeform.com/to/kkohc7

ผู้เขียนและผู้รีวิวบทความไม่มีส่วนเกี่ยวข้องกับสินค้าหรือบริการที่นำเสนอแต่อย่างใด เว้นแต่จะระบุในเนื้อหา การแนะนำสินค้าและบริการแสดงขึ้นอัตโนมัติจากระบบของเว็บไซต์หรือแอปพลิเคชัน

ขอบคุณที่อ่านค่ะ คุณคิดว่าบทความนี้มีประโยชน์มากแค่ไหนคะ
(1 ดาว - น้อย / 5 ดาว - มาก)

ดูคำถามและคำตอบอื่นๆ ที่เกี่ยวกับอาการนี้
ทำไมมีรอบเดือนแล้วปวดหัวข้างเดียว
คำถามนี้ได้การตอบจากแพทย์ที่มีใบอนุญาต (คำตอบนี้เป็นการให้คำแนะนำเบื้องต้น ไม่สามารถแทนการวินิจฉัยโรค หรือการรักษา)
สวัสดีค่ะ อายุ 25ปี มีอาการปวดตามข้อต่างๆทั้งแขนและขา ข้อนิ้วมือและเท้า ข้อมือ ข้อพับ ข้อเข่า ข้อเท้า อาการปวดไม่รุนแรงแต่รบกวนการใช้ชีวิตประจำวันพอสมควร ไม่ทราบว่าตรงนี้สามารถซื้อยาบรรเทาอาการปวดข้อกระดูกมารับประทานเองได้ไหมคะ หรือควรไปพบแพทย์ไหมคะ
คำถามนี้ได้การตอบจากแพทย์ที่มีใบอนุญาต (คำตอบนี้เป็นการให้คำแนะนำเบื้องต้น ไม่สามารถแทนการวินิจฉัยโรค หรือการรักษา)
สิวขึ้น เจ็บนม ปวดท้องน้อยหายๆปวดๆ
คำถามนี้ได้การตอบจากแพทย์ที่มีใบอนุญาต (คำตอบนี้เป็นการให้คำแนะนำเบื้องต้น ไม่สามารถแทนการวินิจฉัยโรค หรือการรักษา)
เวียนหัว ปวดท้ายทอย. ร้อนหน้าวูขวาบ. อายุ42 อยากไปตรวจร่างกาย
คำถามนี้ได้การตอบจากแพทย์ที่มีใบอนุญาต (คำตอบนี้เป็นการให้คำแนะนำเบื้องต้น ไม่สามารถแทนการวินิจฉัยโรค หรือการรักษา)