ธาลัสซีเมีย โรคที่ต้องรู้ก่อนการตั้งครรภ์

ธาลัสซีเมีย (Thalassemia) คือสภาวะที่การสร้างฮีโมโกลบินในเม็ดเลือด ไม่สามารถสร้างได้โดยสมบูรณ์  หรือสร้างได้น้อยลง จนทำให้ออกซิเจน ที่ต้องเข้าไปหล่อเลี้ยงร่างกายลดน้อยลง เพราะฮีโมโกลบินมีหน้าที่ในการนำออกซิเจน มาเลี้ยงร่างกาย ส่งผลให้เกิดอาการอ่อนเพลีย และเหนื่อยง่ายกว่าคนปกติ แต่จะมีอาการมากน้อยแตกต่างกันไป ในบางรายอาจมีอาการที่รุนแรงมาก แต่ในบางรายก็อาจจะมีอาการน้อยมากเช่นกัน ซึ่งผู้ที่ป่วยเป็นโรคนี้ ส่วนใหญ่จะมีลักษณะแกร็น, ตัวเล็กผอมแห้ง, ตัวซีดเหลือง และดูไม่ค่อยเจริญเติบโต ส่วนกระดูกหน้าก็จะมีลักษณะที่คล้ายกัน คือ มีโหนกแก้มและหน้าผากสูง, ดั้งจมูกแบน และฟันบนเหยิน โรคนี้จะเป็นโดยทางพันธุกรรม และจากพ่อหรือแม่ที่มีพาหะธาลัสซีเมียแฝงอยู่ในตัว

ในประเทศไทย มีเด็กที่เป็นโรคธาลัสซีเมียประมาณ 12,000 คน หรือในเด็ก 12 คน ต่อเด็ก 1,000 คน และที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียอีก 37% ของประชากรในประเทศ เท่ากับว่ามีคนไทยถึง 24 ล้านคน มีพาหะแฝงอยู่ในร่างกาย โดยกระทรวงสาธารณสุข ได้มีการประกาศว่าแนวโน้มของคนที่เป็นพาหะ มีจำนวนที่สูงขึ้นเรื่อย ๆ ทุกปี และคนที่เป็นพาหะธาลัสซีเมียนั้น มักไม่ค่อยรู้ตัวว่าเป็น เพราะคนที่เป็นพาหะจะไม่มีอาการของโรค ทำให้คนส่วนใหญ่จะรู้ตัวว่าเป็นพาหะ ก็ต่อเมื่อตั้งครรภ์ไปแล้ว  ซึ่งกว่าจะรู้ก็เป็นอันตรายต่อเด็กในครรภ์ไปแล้วเช่นกัน 

แพ็กเกจที่คุณอาจสนใจ

ตรวจ DNA วันนี้ ที่คลินิกหรือรพ. ใกล้บ้านคุณ เริ่มต้นที่ 446 บาท ลดสูงสุด 38%

จองผ่าน HD ประหยัดกว่า / จ่ายทีหลังได้ / ผ่อน 0% ได้ / พร้อมแอดมินคอยตอบทุกคำถาม!

กด

พาหะธาลัสซีเมีย

พาหะคือผู้ที่มีเชื้อของ "ธาลัสซีเมีย" แฝงอยู่ในยีนส์โดยไม่รู้ตัว ซึ่งผู้ที่เป็นพาหะจะมียีนส์หนึ่งที่ผิดปกติ และอีกยีนส์หนึ่งเป็นปกติ โดยที่ยีนส์ปกติจะทำหน้าที่ ทดแทนอีกยีนส์ที่ผิดปกติ เพราะฉะนั้นผู้ที่เป็นพาหะจะมีสุขภาพที่แข็งแรงเหมือนคนปกติทั่วไป หรืออาจจะมีอาการของโรค เลือดจางเล็กน้อย ซึ่งพาหะส่วนใหญ่จะรับยีนส์ผิดปกตินี้ มาจากรุ่นพ่อและแม่จากฝ่ายใดฝ่ายหนึ่ง และเมื่อผู้ที่เป็นไปจับคู่กับคนที่เป็นพาหะด้วยกัน ก็จะยิ่งส่งผลให้รุ่นลูก มีสิทธิ์ที่จะเป็นโรคธาลัสซีเมียได้ง่ายขึ้น โดยมีสิทธิ์ที่จะถ่ายทอดยีนส์ธาลัสซีเมีย ไปให้ลูกถึงร้อยละ 25 หรือ 1 ใน 4 ของลูกที่จะเป็นธาลัสซีเมีย

[caption id="" align="aligncenter" width="2807"]

โอกาสที่ลูกจะเป็นธาลัสซีเมีย[/caption]

สาเหตุที่ทำให้ผู้ที่เป็นพาหะมีจำนวนมากขึ้น เพราะในเม็ดเลือดแดงของผู้ที่เป็นพาหะ สามารถต้านทานเชื้อมาลาเรีย ได้มากกว่าคนปกติทั่วไป โดยมีข้อมูลวินิจฉัย จากทางการแพทย์ยืนยัน ว่าน่าจะเป็นเพราะสาเหตุนี้ จึงทำให้คนที่เป็นพาหะเพิ่มมากขึ้น

พาหะธาลัสซีเมียมี 2 ชนิด

1. พาหะกลุ่มยีนส์อัลฟา - ธาลัสซีเมีย ( a - thalassemia ) แยกเป็นอัลฟา - ธาลัสซีเมีย 1, และอัลฟา - ธาลัสซีเมีย 2, ฮีโมโกลบิน และคอนสแตนต์สปริง มักมีแหล่งอยู่แถว ทางภาคเหนือของประเทศไทย, จีน, ฟิลิปปินส์ และบางส่วนของแอฟริกาตอนใต้ เป็นพาหะที่ค่อนข้างรุนแรงน้อย ถึงรุนแรงมาก เกิดขึ้นจากฮีโมโกลบินในสายแอลฟา มีการสร้างที่ผิดปกติ
2. พาหะกลุ่มยีนเบต้า - ธาลัสซีเมีย ( b - thalassemia ) แยกออกเป็นเบต้า - ธาลัสซีเมีย และฮีโมโกลบิน E มีแหล่งอยู่ที่ ภาคตะวันออกเฉียงเหนือของไทย, แถวเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ และแถบเมดิเตอร์เรเนี่ยน พาหะตัวนี้จะไม่ค่อยรุนแรง จะแค่ทำให้มีอาการตัวเหลืองซีดเท่านั้น เกิดจากฮีโมโกลบินสร้างได้ไม่สมบูรณ์ จึงไม่สารถนำออกซิเจนเข้าสู่ร่างกายได้อย่างเต็มที่

ทั้งนี้ถ้าหากสงสัย ว่าตัวเองจะเป็นพาหะ ก็สามารถไปตรวจเลือดได้ที่โรงพยาบาลใกล้บ้าน  โดยจะเป็นการตรวจเลือด แบบตรวจนับเม็ดเลือดอย่างครบถ้วน ( Complete blood count, CBC ) ด้วยเครื่องวิเคราะห์เม็ดเลือดอัตโนมัติ ถ้าผลตรวจเลือดออกมาเป็นบวกทั้งหมด ก็แสดงว่าเป็นพาหะธาลัสซีเมียแน่นอน 

อาการและลักษณะของผู้ที่เป็น "ธาลัสซีเมีย"

1. โรคธาลัสซีเมีย ระยะอาการรุนแรงมาก  สามารถทำให้ทารกเสียชีวิตได้ ตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดา เนื่องจากร่างกาย ไม่สามารถสร้างฮีโมโกลบินได้ตามปกติ ทำให้ฮีโมโกลบินในร่างกายจับออกซิเจนไว้เอง โดยไม่ปล่อยออกซิเจนไปที่เนื้อเยื่อ ทำให้ทารกมีอาการบวมน้ำ, ซีด, ท้องป่อง, ตับและม้ามโต โดยที่ปอดนั้นกลับเล็กลง  
2. โรคธาลัสซีเมีย ระยะอาการรุนแรงปานกลางถึงมาก จะปรากฏกับเด็กอายุตั้งแต่ 1 ปีขึ้นไป หรือถ้าหากมีอาการรุนแรงมาก ก็อาจจะเกิดขึ้นกับเด็กอายุ 2 - 3 เดือนได้ และมักจะมีอายุอยู่ได้ถึงแค่ 10 -25 ปี ถ้าได้รับการรักษาที่ไม่ถูกต้อง แต่ถ้ามีอาการไม่รุนแรงมากนัก  ก็สามารถใช้ชีวิตเหมือนกับคนปกติทั่วไป แต่จะส่งผลเมื่อยามที่มีลูก เพราะลูกก็จะติดธาลัสซีเมียไปโดยอัตโนมัติ โดยอาการทั่วไปจะตัวเหลืองซีด, ม้ามและตับโต และตัวแคระแกร็น 
3. โรคธาลัสซีเมีย ระยะอาการรุนแรงค่อนข้างน้อย ผู้ป่วยระยะนี้จะเหมือนกับคนปกติ คือแทบจะไม่แสดงอาการอะไรเลย หน้าตาก็ไม่ผิดรูป และไม่มีอาการตัวเหลืองซีด แต่ถ้าเป็นไข้สูงเมื่อไหร่ ก็อาจจะมีเกิดตัวเหลืองซีด ได้มากกว่าคนทั่วไป หรือมีอาการตาเหลือง จนผู้ที่เป็นอาจเข้าใจผิด คิดว่าตัวเองเป็นโรคจากตับหรือดีซ่านได้

แนวทางในการรักษาโรค

1. การรักษาโดยการเปลี่ยนถ่ายเลือด และขับธาตุเหล็กที่มากเกินไปในเลือด หรือก็คือการให้เลือดกับผู้ป่วย เพื่อเพิ่มระดับฮีโมโกลบินให้สูงกว่า 6 - 7 กรัม/เดซิลิตร เป็นเวลา 21 - 23 สัปดาห์ เพื่อให้ระดับฮีโมโกลบิน ได้สูงใกล้เคียงคนปกติ ( 12 กรัม/เดซิลิตร ) และเพื่อให้ลำไส้ ได้ดูดซึมธาตุเหล็กให้เป็นปกติ เพื่อป้องกันตับและม้ามโต ,หน้าที่ผิดรูป, เหนื่อย, อ่อนเพลีย, มึนงง และต้องให้ยาขับธาตุเหล็ก แก่ผู้ป่วยอย่างสม่ำเสมอ แต่มีข้อเสียตรงที่จะมีค่าใช้จ่ายค่อนข้างสูง และยังเสี่ยงต่อโรคแทรกซ้อนอีกมากมาย
2. การกระตุ้นให้ร่างกาย สร้างฮีโมโกลบินเอฟ ให้มีปริมาณที่มากขึ้นเพื่อให้เม็ดเลือดแดงมีอายุที่ยืนยาวขึ้น แล้วระดับฮีโมโกลบินก็จะสูงขึ้นไปด้วย โดยมียา 3 ตัว ที่กระตุ้นการสร้างฮีโมโกลบิน ได้แก่ Hydroxyurea, Butyrate และ Erythropoietin
3. รักษาอาการแทรกซ้อน เพราะผู้ป่วยโรคนี้ จะมีอาการของโรคแทรกซ้อนเยอะ ซึ่งเกิดจากภาวะความดันโลหิตสูง เนื่องจากต้องรับเลือดหลายยูนิต, เสี่ยงต่อการติดเชื้อในเลือด, การมีระดับออกซิเจนในเลือดต่ำ รวมทั้งการอุดตันของหลอดเลือดแดง ซึ่งแต่ละอาการมีวิธีรักษาที่แตกต่างกันไป
4. ตัดม้ามทิ้ง โดยปกติแล้วม้ามมีหน้าที่ ในการผลิตเม็ดเลือดแดง และกำจัดเม็ดเลือดแดงที่ฝ่อทิ้ง แต่ในคนที่เป็นธาลัสซีเมีย จะมีเม็ดเลือดแดงที่เสียค่อนข้างเยอะ ทำให้ม้ามทำงานหนักมากเกินไป จนส่งผลให้ท้องบวมเป่ง และทำให้ม้ามทำงานผิดรูปแบบ กำจัดเม็ดเลือดออกมากเกินไป ดังนั้นอาจทำให้แพทย์ต้องตัดสินใจ ตัดม้ามของผู้ป่วยทิ้ง เพื่อลดการทำลายเม็ดเลือด และลดอาการอึดอัดของผู้ป่วย แต่การตัดม้ามทิ้งนั้น ก็มีผลเสียค่อนข้างมาก เพราะจะทำให้เกิดภาวะติดเชื้อได้ง่าย เช่น เชื้อนิวโมคอกคัสได้ แต่ก็สามารถแก้ไขได้โดยการฉีดวัคซีนป้องกันเชื้อได้เช่นกัน
5. การปลูกถ่ายไขกระดูก โดยการนำสเต็มเซลล์ที่ปกติ มาทดแทนสเต็มเซลล์ที่เป็นธาลัสซีเมีย แต่จะต้องหากระดูกไขสันหลัง ที่เข้ากันได้กับผู้ป่วย หรือสเต็มเซลล์จากสายสะดือของญาติในตระกูลเดียวกัน วิธีนี้อาจจะต้องใช้เงินรักษาที่ค่อนข้างสูง แต่สามารถรักษาให้หายขาดจากโรคได้ถึง 100%

วิธีดูแลตัวเองเมื่อเป็นโรคธาลัสซีเมีย

1. รับประทานอาหารให้ครบ 5 หมู่ เน้นทานเนื้อสัตว์, ผักใบเขียว, นมและไข่ให้มาก และหลีกเลี่ยงอาหารที่ให้ธาตุเหล็กสูง เช่น เครื่องในสัตว์ทุกชนิด, แกงขี้เหล็ก และยาบำรุงเลือด เพราะคนที่เป็นโรคนี้ จะมีธาตุเหล็กในตัวสูงจนต้องใช้ยาขับ เพราะฉะนั้นก็ไม่ควรรับประทานอาหารที่มีธาตุเหล็กเข้าไปอีก เพราะอาจทำให้เกิดดภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ ได้
2. ออกกำลังกายได้ แต่ไม่ควรออกกำลังกายที่เสี่ยงต่อข้อต่อ และไม่ควรออกอย่างหักโหม เพราะกระดูกของผู้ป่วยนั้นเปราะ อาจทำให้หักได้ง่าย
3. ห้ามสูบบุหรี่ และดื่มเครื่องดื่มแอลกฮอลล์ทุกชนิดเด็ดขาด เพราะบุหรี่จะเข้าไปแย่งออกซิเจนในเลือด ส่วนเครื่องดื่มแอลกฮอลล์ ก็จะเข้าไปทำลายการทำงานของตับเช่นกัน

ในผู้ที่รู้สึกกังวล ว่าจะเสี่ยงต่อการเป็นพาหะ ก็สามารถไปรับการตรวจเลือด ที่โรงพยาบาลได้ ถ้าผลออกมาว่ามีพาหะแฝง ก็ไม่ต้องวิตกกังวล เพียงแค่จะต้องพาคู่สามีหรือภรรยา ไปรับการตรวจเลือด เพื่อวางแผนอนาคตการมีลูก และรับคำแนะนำในการดูแลตัวเอง ส่วนผู้ที่เป็นแล้ว ก็ควรได้รับการดูแลอย่างใกล้ชิด เพราะร่างกายที่ค่อนข้างอ่อนแอ และรับเชื้อได้ง่ายกว่าคนปกติ ผู้ที่ดูแลจึงควรต้องมีความรู้ และศึกษาข้อมูลของโรคอย่างละเอียด เพื่อลดการเสี่ยงต่อโรคแทรกซ้อนต่าง ๆ อีกหลายโรคต่อไป