โรคฮันติงตันเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งสร้างความเสียงหายแก่สมอง และกระทบต่อกิจกรรมต่าง ๆ ในชีวิตประจำวัน ทั้งความคิด พฤติกรรม และการเคลื่อนไหวที่คล้ายกับการเต้นกระตุก
โรคฮันติงตัน (Huntington’s disease) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สืบทอดได้ซึ่งสามารถสร้างความเสียหายแก่เซลล์ประสาทจำนวนมากในสมอง
หมดปัญหาเหงื่อออกมากที่มืออย่างถาวร รักษาแล้วมือแห้ง ชีวิตง่ายขึ้น!
จองผ่าน HD ประหยัดกว่า / เบิกประกันได้ / ผ่อน 0% ได้ / ปรึกษาหมอก่อนผ่าตัดได้ไม่จำกัดครั้ง
ความเสียหายของสมองนี้จะทวีความรุนแรงขึ้นเรื่อย ๆ และอาจส่งผลต่อการทำงานด้านต่าง ๆ ทั้งการเคลื่อนไหว ความคิด การรับรู้ การคิด การตัดสินใจ และพฤติกรรม
ลักษณะของโรคในระยะแรกนั้นได้แก่ การเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพ อารมณ์แปรปรวน ขยับตัวเคลื่อนไหวเงอะงะ หงุดหงิดง่าย และพฤติกรรมเปลี่ยนแปลงไปซึ่งอาการเหล่านี้มักถูกมองข้าม และถูกคิดว่าเกี่ยวข้องกับสิ่งอื่น ๆ ในชีวิตประจำวันแทน
โรคฮันติงตัน (Huntington disease) เดิมเรียกว่า Huntington’s chorea ซึ่งคำว่า "chorea" เป็นภาษากรีกที่แปลว่าการเต้นรำ เนื่องจากการเคลื่อนไหวที่แสดงออกมาอย่างควบคุมไม่ได้ของผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้อาจมีลักษณะเหมือนกับการเต้นกระตุกตัว อย่างไรก็ตาม การนิยามความผิดปกตินี้ว่าเป็น “โรค” นั้นเป็นคำที่เหมาะสมกว่าเนื่องจากภาวะนี้เกี่ยวข้องกับความผิดปกติอื่น ๆ ด้วยที่ไม่จำกัดเพียงแค่การเคลื่อนไหวที่ผิดปกติไปเท่านั้น
โรคฮันติงตันเกิดจากยีนผิดปกติที่สืบทอดต่อกันมา อย่างไรก็ตาม มีประมาณ 3% ของผู้ป่วยโรคฮันติงตันไม่พบประวัติครอบครัวที่มีความผิดปกติเดียวกันเนื่องจากพ่อแม่ของพวกเขาได้เสียชีวิตไปตั้งแต่ช่วงหนุ่มสาว
การวินิจฉัยโรคฮันตังตัน
หากคุณมีอาการของโรคฮันติงตัน แพทย์เวชปฏิบัติทั่วไปของคุณจะแนะนำให้คุณไปหาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ โดยปกติ คือ แพทย์ประสาทวิทยาซึ่งเป็นแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเซลล์ประสาท ไขสันหลังและสมอง หากว่าอาการของคุณจำเป็นต้องได้รับการตรวจเพิ่มเติม
แพทย์ผู้เชี่ยวชาญจะซักถามเกี่ยวกับประวัติอาการของคุณเพื่อประเมินความเป็นไปได้ว่าคุณเป็นโรคฮันติงตันหรือมีภาวะอื่นที่ออกอาการคล้ายคลึงกัน
ปรึกษาเภสัช สั่งยา ฟรีค่าส่งทั่วประเทศ*
แชทกับเภสัชกรฟรี! 9 โมงเช้าถึงเที่ยงคืน พร้อมรับส่วนลดค่ายา 5% HDmall ออกค่าส่งให้สูงสุด 40 บาท
แพทย์ยังอาจการตรวจทดสอบเพิ่มเติมการทำงานทางกายภาพหลายอย่าง เช่น การเคลื่อนไหวของดวงตาคุณ การทรงตัว การควบคุมกล้ามเนื้อมัดต่าง ๆ การเคลื่อนไหว และการเดิน การพูดและความคิดของคุณอาจได้รับการตรวจด้วยเช่นกัน เนื่องจากกิจกรรมทั้งหมดเหล่านี้อาจได้รับผลกระทบจากโรคฮันติงตัน
นอกจากนี้ ยังสามารถใช้การตรวจทางพันธุศาสตร์เพื่อยืนยันการวินิจฉัยได้อีกด้วย
การรักษาโรคฮันติงตัน
ไม่มีการรักษาโรคฮันติงตันโดยเฉพาะ และความก้าวหน้าของโรคก็ไม่สามารถย้อนกลับหรือชะลอตัวลงได้เลย
เมื่อโรคเริ่มดำเนินรุนแรงไปเรื่อย ๆ อาจทำให้ความเครียดและความกดดันขึ้นในครอบครัวและความสัมพันธ์ การรักษาโรคฮันติงตันจึงมุ่งที่จะลดการสร้างความหงุดหงิดในชีวิตประจำวันซึ่งทำโดยการคงสภาพทักษะที่ใช้ในชีวิตประจำวันซึ่งค่อย ๆ เสื่อมลงเมื่อเวลาผ่านไป
ยาสามารถช่วยในการจัดการกับอาการบางอย่าง เช่น ความหงุดหงิดฉุนเฉียว หรือการเคลื่อนไหวที่มากเกินไป การบำบัดต่าง ๆ เช่นการบำบัดการพูดและการใช้ภาษา และกิจกรรมบำบัดก็สามารถช่วยในการสื่อสารและการใช้ชีวิตประจำวันได้อีกด้วย
การสนับสนุน ความช่วยเหลือต่าง ๆ สำหรับครอบครัวของบุคคลที่มีโรคฮันติงตัน เช่น การตรวจสุขภาพสมาชิกในครอบครัวคนอื่นที่ไม่ปรากฏอาการใด ๆ ของโรคเพื่อดูว่ามียีนความผิดปกติดังกล่าวหรือไม่ หรือเพื่อช่วยเหลือในการเลือกสถานดูแลที่เหมาะสมในกรณีที่โรคพัฒนาไปรุนแรงมากแล้ว
ปรึกษาเภสัช สั่งยา ฟรีค่าส่งทั่วประเทศ*
แชทกับเภสัชกรฟรี! 9 โมงเช้าถึงเที่ยงคืน พร้อมรับส่วนลดค่ายา 5% HDmall ออกค่าส่งให้สูงสุด 40 บาท
โรคฮันติงตันมักจะค่อย ๆ รุนแรงขึ้นและอาการแย่ลงโดยใช้เวลากว่า 10 - 25 ปีนับจากที่อาการปรากฏเป็นครั้งแรกก่อนที่ผู้ป่วยจะเสียชีวิตในที่สุด ในช่วงระยะเวลาที่มีอาการของโรคนั้น ผู้ป่วยจะต้องพึ่งพาคนอื่นอย่างยิ่ง และต้องการการดูแลแบบตลอดเวลา
การเสียชีวิตในผู้ป่วยกลุ่มนี้มักเกิดจากสาเหตุทุติยภูมิซึ่งคือภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ เช่น ภาวะหัวใจล้มเหลว ปอดบวม หรือการติดเชื้ออื่น
ใครสามารถเป็นโรคฮันติงตันได้บ้าง
ทั้งชายและหญิงที่มีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับโรคฮันติงตันมีโอกาสเป็นโรคดังกล่าวได้พอ ๆ กัน อาการมักจะเริ่มปรากฏในช่วงผู้ใหญ่
โรคฮันติงตันในผู้เยาว์ (Juvenile Huntington’s disease) เป็นรูปแบบของโรคที่เกิดอาการในผู้ป่วยก่อนอายุ 20 ปี โดยพบเพียง 5-10% ของผู้ที่เป็นโรคฮันติงตันเกิดอาการขึ้นในวัยเด็กมาก และพบว่ารูปแบบของความผิดปกติอาจแตกต่างออกไปบ้างจากโรคในผู้ใหญ่ตามปกติ
แต่ก่อนมีการคาดการณ์ว่าประมาณ 4-6 คนในประชากร 100,000 คนได้รับผลกระทบจากโรคฮันติงตัน อย่างไรก็ตามผลการวิจัยในปี 2555 พบผู้ที่ได้รับผลกระทบจากภาวะดังกล่าวประมาณ 12 คนต่อ 100,000 คน
ส่วนจำนวนของผู้ที่มียีนฮันติงตันและไม่ได้เกิดอาการ หรือเรียกว่าเป็นพาหะของโรคนั้นมีประมาณสองเท่าของผู้ป่วยที่มีอาการ
การวิจัยในปัจจุบัน
มีการดำเนินการวิจัยอยู่เรื่อย ๆ เพื่อค้นหายาที่ปรับเปลี่ยนสภาวะของโรคและการรักษาใหม่ ๆ สำหรับลักษณะของโรคฮันติงตันด้านต่าง ๆ
มีความก้าวหน้าทางการแพทย์ที่น่าตื่นเต้นซึ่งชี้ถึงวิธีที่เป็นไปได้ในการชะลอหรือหยุดการดำเนินของโรคโดยการ "ปิด" การทำงานของยีนที่ผิดปกติซึ่งเป็นสาเหตุของโรคฮันติงตันโดยตรง ซึ่งยังอยู่ในช่วงการศึกษาวิจัยและอาจต้องใช้เวลาอีกสักพัก
