โรคฮันติงตัน - บทนำ

เผยแพร่ครั้งแรก 10 มิ.ย. 2018 อัปเดตล่าสุด 17 พ.ย. 2020 เวลาอ่านประมาณ 3 นาที
โรคฮันติงตัน - บทนำ

โรคฮันติงตันเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งสร้างความเสียงหายแก่สมอง และกระทบต่อกิจกรรมต่าง ๆ ในชีวิตประจำวัน ทั้งความคิด พฤติกรรม และการเคลื่อนไหวที่คล้ายกับการเต้นกระตุก

โรคฮันติงตัน (Huntington’s disease) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สืบทอดได้ซึ่งสามารถสร้างความเสียหายแก่เซลล์ประสาทจำนวนมากในสมอง

แพ็กเกจที่คุณอาจสนใจ
ตรวจโควิด-19 (COVID-19) วันนี้ ที่คลินิกหรือรพ. ใกล้บ้านคุณ เริ่มต้นที่ 1188 บาท ลดสูงสุด 7500 บาท

จองผ่าน HD ประหยัดกว่า / จ่ายทีหลังได้ / ผ่อน 0% ได้ / พร้อมแอดมินคอยตอบทุกคำถาม!

Ads h 48

ความเสียหายของสมองนี้จะทวีความรุนแรงขึ้นเรื่อย ๆ และอาจส่งผลต่อการทำงานด้านต่าง ๆ ทั้งการเคลื่อนไหว ความคิด การรับรู้ การคิด การตัดสินใจ และพฤติกรรม

ลักษณะของโรคในระยะแรกนั้นได้แก่ การเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพ อารมณ์แปรปรวน ขยับตัวเคลื่อนไหวเงอะงะ หงุดหงิดง่าย และพฤติกรรมเปลี่ยนแปลงไปซึ่งอาการเหล่านี้มักถูกมองข้าม และถูกคิดว่าเกี่ยวข้องกับสิ่งอื่น ๆ ในชีวิตประจำวันแทน

โรคฮันติงตัน (Huntington disease) เดิมเรียกว่า Huntington’s chorea ซึ่งคำว่า "chorea" เป็นภาษากรีกที่แปลว่าการเต้นรำ เนื่องจากการเคลื่อนไหวที่แสดงออกมาอย่างควบคุมไม่ได้ของผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้อาจมีลักษณะเหมือนกับการเต้นกระตุกตัว อย่างไรก็ตาม การนิยามความผิดปกตินี้ว่าเป็น “โรค” นั้นเป็นคำที่เหมาะสมกว่าเนื่องจากภาวะนี้เกี่ยวข้องกับความผิดปกติอื่น ๆ ด้วยที่ไม่จำกัดเพียงแค่การเคลื่อนไหวที่ผิดปกติไปเท่านั้น

โรคฮันติงตันเกิดจากยีนผิดปกติที่สืบทอดต่อกันมา อย่างไรก็ตาม มีประมาณ 3% ของผู้ป่วยโรคฮันติงตันไม่พบประวัติครอบครัวที่มีความผิดปกติเดียวกันเนื่องจากพ่อแม่ของพวกเขาได้เสียชีวิตไปตั้งแต่ช่วงหนุ่มสาว

การวินิจฉัยโรคฮันตังตัน

หากคุณมีอาการของโรคฮันติงตัน แพทย์เวชปฏิบัติทั่วไปของคุณจะแนะนำให้คุณไปหาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ โดยปกติ คือ แพทย์ประสาทวิทยาซึ่งเป็นแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเซลล์ประสาท ไขสันหลังและสมอง หากว่าอาการของคุณจำเป็นต้องได้รับการตรวจเพิ่มเติม

แพทย์ผู้เชี่ยวชาญจะซักถามเกี่ยวกับประวัติอาการของคุณเพื่อประเมินความเป็นไปได้ว่าคุณเป็นโรคฮันติงตันหรือมีภาวะอื่นที่ออกอาการคล้ายคลึงกัน

แพ็กเกจที่คุณอาจสนใจ
ตรวจโควิด-19 (COVID-19) วันนี้ ที่คลินิกหรือรพ. ใกล้บ้านคุณ เริ่มต้นที่ 1188 บาท ลดสูงสุด 7500 บาท

จองผ่าน HD ประหยัดกว่า / จ่ายทีหลังได้ / ผ่อน 0% ได้ / พร้อมแอดมินคอยตอบทุกคำถาม!

Ads h 48

แพทย์ยังอาจการตรวจทดสอบเพิ่มเติมการทำงานทางกายภาพหลายอย่าง เช่น การเคลื่อนไหวของดวงตาคุณ การทรงตัว การควบคุมกล้ามเนื้อมัดต่าง ๆ การเคลื่อนไหว และการเดิน การพูดและความคิดของคุณอาจได้รับการตรวจด้วยเช่นกัน เนื่องจากกิจกรรมทั้งหมดเหล่านี้อาจได้รับผลกระทบจากโรคฮันติงตัน

นอกจากนี้ ยังสามารถใช้การตรวจทางพันธุศาสตร์เพื่อยืนยันการวินิจฉัยได้อีกด้วย

การรักษาโรคฮันติงตัน

ไม่มีการรักษาโรคฮันติงตันโดยเฉพาะ และความก้าวหน้าของโรคก็ไม่สามารถย้อนกลับหรือชะลอตัวลงได้เลย

เมื่อโรคเริ่มดำเนินรุนแรงไปเรื่อย ๆ อาจทำให้ความเครียดและความกดดันขึ้นในครอบครัวและความสัมพันธ์ การรักษาโรคฮันติงตันจึงมุ่งที่จะลดการสร้างความหงุดหงิดในชีวิตประจำวันซึ่งทำโดยการคงสภาพทักษะที่ใช้ในชีวิตประจำวันซึ่งค่อย ๆ เสื่อมลงเมื่อเวลาผ่านไป

ยาสามารถช่วยในการจัดการกับอาการบางอย่าง เช่น ความหงุดหงิดฉุนเฉียว หรือการเคลื่อนไหวที่มากเกินไป การบำบัดต่าง ๆ เช่นการบำบัดการพูดและการใช้ภาษา และกิจกรรมบำบัดก็สามารถช่วยในการสื่อสารและการใช้ชีวิตประจำวันได้อีกด้วย

การสนับสนุน ความช่วยเหลือต่าง ๆ สำหรับครอบครัวของบุคคลที่มีโรคฮันติงตัน เช่น การตรวจสุขภาพสมาชิกในครอบครัวคนอื่นที่ไม่ปรากฏอาการใด ๆ ของโรคเพื่อดูว่ามียีนความผิดปกติดังกล่าวหรือไม่ หรือเพื่อช่วยเหลือในการเลือกสถานดูแลที่เหมาะสมในกรณีที่โรคพัฒนาไปรุนแรงมากแล้ว

แพ็กเกจที่คุณอาจสนใจ
ตรวจโควิด-19 (COVID-19) วันนี้ ที่คลินิกหรือรพ. ใกล้บ้านคุณ เริ่มต้นที่ 1188 บาท ลดสูงสุด 7500 บาท

จองผ่าน HD ประหยัดกว่า / จ่ายทีหลังได้ / ผ่อน 0% ได้ / พร้อมแอดมินคอยตอบทุกคำถาม!

Ads h 48

โรคฮันติงตันมักจะค่อย ๆ รุนแรงขึ้นและอาการแย่ลงโดยใช้เวลากว่า 10 - 25 ปีนับจากที่อาการปรากฏเป็นครั้งแรกก่อนที่ผู้ป่วยจะเสียชีวิตในที่สุด ในช่วงระยะเวลาที่มีอาการของโรคนั้น ผู้ป่วยจะต้องพึ่งพาคนอื่นอย่างยิ่ง และต้องการการดูแลแบบตลอดเวลา

การเสียชีวิตในผู้ป่วยกลุ่มนี้มักเกิดจากสาเหตุทุติยภูมิซึ่งคือภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ เช่น ภาวะหัวใจล้มเหลว ปอดบวม หรือการติดเชื้ออื่น

ใครสามารถเป็นโรคฮันติงตันได้บ้าง

ทั้งชายและหญิงที่มีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับโรคฮันติงตันมีโอกาสเป็นโรคดังกล่าวได้พอ ๆ กัน อาการมักจะเริ่มปรากฏในช่วงผู้ใหญ่

โรคฮันติงตันในผู้เยาว์ (Juvenile Huntington’s disease) เป็นรูปแบบของโรคที่เกิดอาการในผู้ป่วยก่อนอายุ 20 ปี โดยพบเพียง 5-10% ของผู้ที่เป็นโรคฮันติงตันเกิดอาการขึ้นในวัยเด็กมาก และพบว่ารูปแบบของความผิดปกติอาจแตกต่างออกไปบ้างจากโรคในผู้ใหญ่ตามปกติ

แต่ก่อนมีการคาดการณ์ว่าประมาณ 4-6 คนในประชากร 100,000 คนได้รับผลกระทบจากโรคฮันติงตัน อย่างไรก็ตามผลการวิจัยในปี 2555 พบผู้ที่ได้รับผลกระทบจากภาวะดังกล่าวประมาณ 12 คนต่อ 100,000 คน

ส่วนจำนวนของผู้ที่มียีนฮันติงตันและไม่ได้เกิดอาการ หรือเรียกว่าเป็นพาหะของโรคนั้นมีประมาณสองเท่าของผู้ป่วยที่มีอาการ

การวิจัยในปัจจุบัน

มีการดำเนินการวิจัยอยู่เรื่อย ๆ เพื่อค้นหายาที่ปรับเปลี่ยนสภาวะของโรคและการรักษาใหม่ ๆ สำหรับลักษณะของโรคฮันติงตันด้านต่าง ๆ

มีความก้าวหน้าทางการแพทย์ที่น่าตื่นเต้นซึ่งชี้ถึงวิธีที่เป็นไปได้ในการชะลอหรือหยุดการดำเนินของโรคโดยการ "ปิด" การทำงานของยีนที่ผิดปกติซึ่งเป็นสาเหตุของโรคฮันติงตันโดยตรง ซึ่งยังอยู่ในช่วงการศึกษาวิจัยและอาจต้องใช้เวลาอีกสักพัก

https://www.nhsinform.scot/illnesses-and-conditions/brain-nerves-and-spinal-cord/huntingtons-disease#introduction

 


19 แหล่งข้อมูล
กองบรรณาธิการ HD มุ่งมั่นตั้งใจให้ผู้อ่านได้รับข้อมูลที่ถูกต้อง โดยทำงานร่วมกับแพทย์และบุคลากรทางการแพทย์ รวมถึงเลือกใช้ข้อมูลอ้างอิงที่น่าเชื่อถือจากสถาบันต่างๆ คุณสามารถอ่านหลักการทำงานของกองบรรณาธิการ HD ได้ที่นี่
Huntington's Disease Information Page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. (https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Huntingtons-Disease-Information-Page)
Huntington's disease: Symptoms, causes, and treatment. Medical News Today. (https://www.medicalnewstoday.com/articles/159552)

บทความนี้มีจุดประสงค์เพื่อให้ความรู้แก่ผู้อ่าน และไม่สามารถแทนการแนะนำของแพทย์ การวินิจฉัยโรค หรือการรักษาได้ ผู้อ่านควรพบแพทย์เพื่อให้แพทย์ตรวจที่สถานพยาบาลทุกครั้ง และไม่ควรตีความเองหรือวางแผนการรักษาด้วยตัวเองจากการอ่านบทความนี้ ทาง HD พยายามอัปเดตข้อมูลให้ครบถ้วนถูกต้องอยู่เสมอ คุณสามารถส่งคำแนะนำได้ที่ https://honestdocs.typeform.com/to/kkohc7

ผู้เขียนและผู้รีวิวบทความไม่มีส่วนเกี่ยวข้องกับสินค้าหรือบริการที่นำเสนอแต่อย่างใด เว้นแต่จะระบุในเนื้อหา การแนะนำสินค้าและบริการแสดงขึ้นอัตโนมัติจากระบบของเว็บไซต์หรือแอปพลิเคชัน

ขอบคุณที่อ่านค่ะ คุณคิดว่าบทความนี้มีประโยชน์มากแค่ไหนคะ
(1 ดาว - น้อย / 5 ดาว - มาก)

ตั้งกระทู้ถามหมอ

เราจะไม่เปิดเผยชื่อและข้อมูลส่วนตัวของคุณ


แนบไฟล์ (รูปหรือวิดีโอ)
เช่น ประวัติการรักษา รอยโรค (ถ้ามี) *
เช่น ประวัติการรักษา รูปของอาการ (ถ้ามี) ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่ดูไฟล์ได้
* ไม่ต้องห่วง! เราเก็บไฟล์ของคุณเป็นความลับ มีแค่คุณกับคุณหมอเท่านั้นที่เข้าถึงได้

คำตอบที่คุณจะได้เป็นเพียงความเห็นจากแพทย์ ไม่สามารถแทนการวินิจฉัยโรค โปรดพบแพทย์ที่สถานพยาบาลเพื่อการรักษาที่ถูกต้อง เหตุฉุกเฉิน โทร. 1669

รับทราบและถามคำถาม