การตรวจ ALK mutation หรือการกลายพันธุ์ของยีน ALK เพื่อพิจารณาว่าผู้ที่มีเซลล์มะเร็งปอดชนิด Adenocarcinoma มีแนวโน้มจะตอบสนองต่อการรักษาด้วยยากลุ่ม ALK Kinase Inhibitor หรือไม่
ชื่ออื่น: EML4-ALK Fusion Protein, ALK Gene Rearrangement, ALK Gene Fusion
ปรึกษาเภสัช สั่งยา ฟรีค่าส่งทั่วประเทศ*
แชทกับเภสัชกรฟรี! 9 โมงเช้าถึงเที่ยงคืน พร้อมรับส่วนลดค่ายา 5% HDmall ออกค่าส่งให้สูงสุด 40 บาท
ชื่อทางการ: ALK (Anaplastic Lymphoma Receptor Tyrosine Kinase) Gene Rearrangement
จุดประสงค์การตรวจ ALK mutation
แพทย์จะตรวจยีน Anaplastic Lymphoma Receptor Tyrosine Kinase (ALK) เพื่อวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของยีน และพิจารณาว่าผู้ที่มีเซลล์มะเร็งปอดชนิด Adenocarcinoma ที่เป็นเซลล์ขนาดไม่เล็ก มีแนวโน้มจะตอบสนองต่อการรักษาด้วยยากลุ่ม ALK Kinase Inhibitor เช่น ยา Crizotinib หรือไม่
โดยทั่วไปแล้วแพทย์จะตรวจยีน ALK พร้อมกับตรวจยีน Epidermal Growth Factor Receptor (EGFR) และ ROS1 ควบคู่กันไป โดยมีรายละเอียดดังนี้
หากเซลล์มะเร็งปอดชนิดเซลล์ไม่เล็ก มียีน EGFR ที่กลายพันธุ์ แล้วผู้ที่เข้ารับการตรวจมีแนวโน้มที่จะตอบสนองต่อยา Anti-EGFR อาจไม่ต้องได้รับการตรวจอย่างอื่นเพิ่มเติม
หากผลตรวจของเนื้องอกเป็นลบ แล้วมียีน EGFR กลายพันธุ์ ซึ่งผู้ที่เข้ารับการตรวจไม่มีแนวโน้มที่จะตอบสนองต่อ Anti-EGFR จะต้องมีการตรวจ ALK mutation ต่อ เพื่อตัดสินว่าเนื้องอกของผู้รับการตรวจ มีแนวโน้มที่จะตอบสนองต่อ ALK kinase inhibitor หรือไม่
หากผลตรวจของเนื้องอกเป็นลบ แล้วมียีน ALK กลายพันธุ์ แพทย์จะตรวจหาการเปลี่ยน ALK Protein เพื่อหาวิธีรักษาต่อไป
ปรึกษาเภสัช สั่งยา ฟรีค่าส่งทั่วประเทศ*
แชทกับเภสัชกรฟรี! 9 โมงเช้าถึงเที่ยงคืน พร้อมรับส่วนลดค่ายา 5% HDmall ออกค่าส่งให้สูงสุด 40 บาท
เมื่อไรที่ต้องตรวจ ALK Mutation?
โดยทั่วไปแล้ว แพทย์มักตรวจการกลายพันธุ์ของ ALK หลังจากที่วินิจฉัยว่าคนไข้มีเซลล์มะเร็งปอดชนิดเซลล์ขนาดไม่เล็ก โดยเฉพาะชนิดที่เรียกว่า Adenocarcinoma
วิธีเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อเพื่อตรวจ ALK Mutation
แพทย์จะเก็บตัวอย่างเนื้อเยื่อจากการผ่าตัด โดยเนื้อเยื่อนี้จะต้องได้รับการประเมินจากพยาธิแพทย์ก่อน จึงจะสามารถนำมาใช้ในการทดสอบได้
รายละเอียดการตรวจ ALK mutation
การตรวจ Anaplastic Lymphoma Receptor Tyrosine Kinase (ALK) จะช่วยให้พบการจัดเรียงตัวใหม่ของยีน ALK ในเซลล์มะเร็งและเนื้อเยื่อ ซึ่งมีแนวโน้มว่า คนที่มีเซลล์มะเร็งปอดชนิดเซลล์ไม่เล็ก (Non-small cell lung cancer) จะตอบสนองต่อยาที่ใช้รักษา
ผู้ป่วย 4-5% ที่มีเซลล์มะเร็งปอดชนิดเซลล์ขนาดไม่เล็ก ซึ่งเป็นมะเร็งปอดชนิดที่พบได้บ่อยที่สุด จะมีการเปลี่ยนแปลงบนโครโมโซมคู่ที่ 2 ซึ่งยีน ALK จะไปรวมกับยีนอื่น เรียกว่า Fusion partner
วิธีตรวจที่แพทย์สามารถพบ ALK mutation ได้ มีดังนี้
ปรึกษาเภสัช สั่งยา ฟรีค่าส่งทั่วประเทศ*
แชทกับเภสัชกรฟรี! 9 โมงเช้าถึงเที่ยงคืน พร้อมรับส่วนลดค่ายา 5% HDmall ออกค่าส่งให้สูงสุด 40 บาท
- Fluorescent in situ hybridization (FISH): การตรวจวิธีนี้ดูไปถึงการจัดเรียงตัวใหม่ของยีน ซึ่งในปัจจุบันนับว่าเป็นวิธีตรวจมาตรฐานสำหรับการประเมิน ALK fusions
- Immunohistochemistry (IHC): การตรวจวิธีนี้ช่วยให้ตรวจพบการเปลี่ยน ALK protein ซึ่ง IHC เป็นอีกหนึ่งทางเลือกที่ได้รับการยอมรับ
- Next generation sequencing (NGS): การตรวจวิธีนี้ช่วยให้ตรวจพบ ALK fusions และระบุยีน Fusion partner ซึ่งอาจสำคัญต่อการรักษา
- Polymerase chain reaction (PCR): การตรวจวิธีนี้ช่วยให้ตรวจพบ ALK fusions แต่ไม่สามารถระบุ Novel fusions ได้
ความหมายของผลตรวจ
หากเนื้อเยื่อมะเร็ง มีการจัดเรียงตัวใหม่ของยีน ALK ที่กลายพันธุ์แบบจำเพาะ หรือมี ALK protein ผู้ป่วยที่เข้ารับการตรวจ มีแนวโน้มที่จะได้รับประโยชน์จากยา ALK Kinase Inhibitor เช่น Crizotinib
คนป่วยที่เข้ารับการตรวจ สามารถมีผลตรวจเป็นลบหากตัวอย่างเนื้อเยื่อของเนื้องอกไม่เพียงพอ หรือเมื่อเป็นมะเร็งแบบ Heterogeneous
สิ่งที่ควรรู้เกี่ยวกับการตรวจ ALK mutation
ผู้ป่วยโรคมะเร็งปอดทุกคน ไม่จำเป็นต้องตรวจ ALK mutation เว้นแต่จะมีเซลล์มะเร็งปอดชนิดเซลล์ไม่เล็ก
โดยทั่วไปแล้วผู้เข้ารับการตรวจไม่จำเป็นต้องตรวจ ALK mutation ซ้ำ ยกเว้นตัวอย่างที่เก็บเพื่อตรวจครั้งแรกไม่เพียงพอ แพทย์อาจต้องเก็บชิ้นเนื้อใหม่
แพทย์สามารถใช้ตัวอย่างเลือดเพื่อตรวจสอบแทนได้ แต่วิธีนี้ไม่น่าเชื่อถือเท่ากับการตรวจกับเนื้อเยื่อ
ที่มาของข้อมูล
Lab Test Online, ALK Mutation (Gene Rearrangement) (https://labtestsonline.org/tests/alk-mutation-gene-rearrangement), 26 December 2018.
