ชื่อโรคที่ไม่คุ้นหูนี้ คือ โรคเบาหวานกลุ่มหนึ่งที่มีสาเหตุเฉพาะจากกรรมพันธุ์ ซึ่งอาจได้รับถ่ายทอดมาจากพ่อหรือแม่ หรืออาจเกิดการกลายพันธุ์ภายในแต่ละบุคคล และสามารถทำให้เกิดอาการเบาหวานในวัยเด็กได้
การถ่ายทอดพันธุกรรมแบบโพลีเจนิกนี้ มักเกิดขึ้นสืบต่อกันในครอบครัว แพทย์จะเป็นผู้ตรวจคัดกรอง และวินิจฉัยโรคเบาหวานที่เป็นแบบโพลีเจนิก ด้วยการทดสอบระดับน้ำตาลในเลือดในคนที่พบปัจจัยเสี่ยง หรือมีอาการของโรคเบาหวาน
ปรึกษาเภสัช สั่งยา ฟรีค่าส่งทั่วประเทศ*
แชทกับเภสัชกรฟรี! 9 โมงเช้าถึงเที่ยงคืน พร้อมรับส่วนลดค่ายา 5% HDmall ออกค่าส่งให้สูงสุด 40 บาท
ยีน ตัวการสำคัญที่ทำให้เกิดโรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิก
ก่อนจะทำความรู้จักกับนิยามของโรคเบาหวานรูปแบบนี้ เรามารู้จัก "ยีน" กันก่อน
ยีน คือ สารพันธุกรรมที่ให้คำสั่งสร้างโปรตีนชนิดต่างๆ ภายในเซลล์ของร่างกาย ถ้ายีนมีการกลายพันธุ์โปรตีนที่สร้างขึ้นอาจทำงานไม่ถูกต้อง การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมก่อให้เกิดโรคเบาหวานผ่านการเปลี่ยนแปลงโปรตีนที่มีบทบาทเกี่ยวข้องกับการผลิตอินซูลินหรือกระทบต่อความสามารถของอินซูลินในการลดระดับน้ำตาลในเลือด โดยในคน 1 คนมียีน 2 ชุด ชุดแรกจะได้รับจากพ่อ และอีกชุดจากแม่
ความหมายของโรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิก (monogenic diabetes)
โรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิก (monogenic diabetes) หมายถึง รูปแบบหนึ่งที่หาพบได้ยากของโรคเบาหวาน เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเพียงยีนเดียว และเรียกลักษณะนี้ว่า "โมโนเจนิก" (monogenic) รูปแบบของโรคเบาหวานในรูปแบบนี้ คิดเป็นสัดส่วนประมาณ 1 ถึง 5% ของโรคเบาหวานในคนหนุ่มสาว
ประเภทของโรคเบาหวานที่พบรูปแบบได้โมโนเจนิกได้มากที่สุดคือ โรคเบาหวานชนิดที่ 1 และชนิดที่ 2 ซึ่งความเกี่ยวพันทางพันธุกรรมแบบโพลีเจนิก (polygenic) หมายความว่าความเสี่ยงต่อการเกิดโรคเบาหวานรูปแบบนี้ เกี่ยวข้องกับยีนหลายตัว ผสมกับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม เช่น ภาวะอ้วนของกลุ่มผู้ป่วยเบาหวานชนิดที่ 2 ก็มีบทบาทสำคัญในการพัฒนาลักษณะรูปแบบของโรคเบาหวาน
กรณีส่วนมากของโรคเบาหวานชนิดโมโนเจนิก จะได้รับยีนที่ผิดปกติหรือกลายพันธุ์มาจากพ่อหรือแม่ แต่ส่วนน้อยสามารถเกิดการกลายพันธุ์ด้วยตนเอง การกลายพันธุ์ในโรคเบาหวานโมโนเจนิกนั้น ส่วนใหญ่จะลดความสามารถในการผลิตอินซูลินของร่างกาย หรือลดการผลิตโปรตีนจากตับอ่อนที่ช่วยให้ร่างกายใช้กลูโคสเป็นพลังงาน ตัวอย่างของโรคเบาหวานกลุ่มนี้คือ
- เบาหวานทารกแรกเกิด (neonatal diabetes mellitus) หรือเรียกว่า NDM
- โรคเบาหวานที่มีอาการไวในผู้เยาว์ (maturity-onset diabetes of the young) หรือเรียกว่า MODY
โดย MODY มักพบได้บ่อยกว่า NDM และมีช่วงอายุแตกต่างกัน NDM เกิดขึ้นครั้งแรกในทารกแรกคลอดและกลุ่มเด็กเล็ก ส่วน MODY มักเกิดขึ้นครั้งแรกในเด็กหรือวัยรุ่น แต่อาจมีอาการอ่อนและไม่สามารถตรวจพบได้จนกระทั่งเติบโตเป็นผู้ใหญ่แล้ว
ตรวจเบาหวานวันนี้ ที่คลินิกหรือรพ. ใกล้บ้านคุณ เริ่มต้นที่ 78 บาท ลดสูงสุด 83%
จองผ่าน HD ประหยัดกว่า / จ่ายทีหลังได้ / ผ่อน 0% ได้ / พร้อมแอดมินคอยตอบทุกคำถาม!
การวินิจฉัย
การตรวจพันธุกรรม (genetic testing) สามารถวินิจฉัยโรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิกได้เกือบทั้งหมด ถ้าไม่ได้ทำการตรวจพันธุกรรม ผู้ที่มีโรคเบาหวานกลุ่มโมโนเจนิกอาจพัฒนาเป็นหนึ่งในโรคเบาหวานชนิดโพลีเจนิกได้เช่นกัน เมื่อระดับน้ำตาลในเลือดที่สูงขึ้น และถูกตรวจพบครั้งแรกในวัยผู้ใหญ่
โดยโรคเบาหวานกลุ่มโมโนเจนิกบางกลุ่ม สามารถรักษาได้ด้วยยาโรคเบาหวานชนิดทาน แต่ในขณะที่กลุ่มอื่นๆ ต้องรักษาโดยการฉีดฮอร์โมนอินซูลิน การวินิจฉัยที่ถูกต้องจะช่วยให้เกิดการรักษาเหมาะสม นำไปสู่การควบคุมน้ำตาลที่ดีขึ้น และสุขภาพที่ดีขึ้นในระยะยาว ซึ่งในกรณีนี้ อาจต้องให้สมาชิกในครอบครัวคนอื่นๆ ทำแบบประเมินว่ามีความเสี่ยงต่อโรคเบาหวานชนิดใด หรือไม่ร่วมด้วย
เบาหวานทารกแรกเกิด (neonatal diabetes mellitus)
เราสามารถเรียกโรคนี้สั้นๆ ได้ว่า "NDM" ซึ่ง NDM เป็นโรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิกชนิดหนึ่งที่เกิดขึ้นในช่วง 6 เดือนแรกของชีวิต เป็นภาวะที่พบได้ยาก โดยพบเด็กเพียง 1 ใน 100,000 ถึง 500,000 รายเท่านั้น ทารกที่มี NDM ไม่สามารถผลิตอินซูลินเพียงพอ ซึ่งจะส่งผลให้ระดับน้ำตาลในเลือดเพิ่มขึ้น
NDM สามารถถูกเข้าใจผิดว่าเป็นโรคเบาหวานประเภท 1 ได้ซึ่งเป็นชนิดที่พบได้บ่อยกว่ามาก แต่แตกต่างกันที่โรคเบาหวานประเภท 1 มักเกิดขึ้นหลังจากช่วง 6 เดือนแรกของชีวิตขึ้นไป
ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ที่มี NDM มีสภาพเป็นเบาหวานไปตลอดชีวิต และเรียกว่า "เบาหวานทารกแรกเกิดถาวร" (PNDM) อีกส่วนที่เหลือของผู้ที่มี NDM จะเป็นภาวะนี้เพียงชั่วคราว และหายไปในช่วงวัยทารก แต่สามารถกลับมาเป็นเบาหวานอีกได้ในภายหลังในช่วงชีวิต ซึ่งเรียกชนิดของ NDM นี้เรียกว่า "เบาหวานทารกแรกเกิดชั่วคราว" (TNDM)
หมดปัญหาเหงื่อออกมากที่มืออย่างถาวร รักษาแล้วมือแห้ง ชีวิตง่ายขึ้น!
จองผ่าน HD ประหยัดกว่า / เบิกประกันได้ / ผ่อน 0% ได้ / ปรึกษาหมอก่อนผ่าตัดได้ไม่จำกัดครั้ง
อาการของ NDM ได้แก่
- ความกระหายน้ำ
- การปัสสาวะบ่อย
- ภาวะร่างกายขาดน้ำ
NDM สามารถวินิจฉัยได้โดยการตรวจระดับน้ำตาลในเลือด หรือปัสสาวะที่สูง ในกรณีที่อาการรุนแรง การขาดอินซูลินอาจทำให้ร่างกายสร้างกรดส่วนเกิน ซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะที่เป็นอันตรายถึงชีวิตได้ที่เรียกว่า "ภาวะคีโตแอซิโดซิส" (ketoacidosis)
ทารกในครรภ์ส่วนใหญ่ที่มี NDM จะเจริญเติบโตช้าในครรภ์ และทารกแรกเกิดจะมีขนาดเล็กกว่าทารกอายุครรภ์เดียวกับคนอื่นๆ ซึ่งเรียกภาวะนี้ว่า "ภาวะจำกัดการเจริญภายในมดลูก"
นอกจากนี้ หลังคลอดทารกบางคนจะเติบโตช้า เพิ่มน้ำหนักช้า และไม่สามารถเติบโตทันทารกคนอื่นๆ ในวัยและเพศเดียวกัน การรักษาที่เหมาะสมเท่านั้นที่จะช่วยกระตุ้น และอาจทำให้การเจริญเติบโตของร่างกายเป็นอัตราปกติ
โรคเบาหวานที่มีอาการไวในผู้เยาว์ (maturity-onset diabetes of the young)
เราสามารถเรียกโรคนี้สั้นๆ ได้ว่า "MODY" เป็นโรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิกชนิดหนึ่ง ที่มักจะเกิดอาการขึ้นครั้งแรกในช่วงวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น อย่างไรก็ตาม MODY ในบางคนก็ยังไม่ได้รับการวินิจฉัยในช่วงวัยนั้น จนกระทั่งพบว่าในช่วงชีวิตภายหลังมียีนที่แตกต่างกันหลายยีนที่พิสูจน์แล้วว่ามีผลก่อให้เกิด MODY ได้
ยีนที่ก่อให้เกิด MODY จะไปจำกัดความสามารถของตับอ่อนในการผลิตอินซูลิน กระบวนการนี้นำไปสู่ระดับน้ำตาลในเลือดสูงซึ่งเป็นลักษณะของโรคเบาหวาน และอาจทำให้เนื้อเยื่อของร่างกายเสียหายได้ โดยเฉพาะ
- ดวงตา
- ไต
- เส้นประสาท
- หลอดเลือด
ผู้ที่มี MODY อาจมีอาการเพียงเล็กน้อย หรือไม่มีแสดงอาการของโรคเบาหวานเลย และอาจพบภาวะน้ำตาลในเลือดสูงได้เฉพาะในกรณีที่มีการตรวจเลือดอย่างสม่ำเสมอเท่านั้น MODY อาจถูกสับสนกับโรคเบาหวานประเภท 1 หรือ 2 ได้ แต่อย่างไรก็ตาม คนที่เป็น MODY โดยทั่วไปจะไม่อ้วนและไม่พบปัจจัยเสี่ยงอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับโรคเบาหวานประเภท 2 เช่น ความดันโลหิตสูง หรือระดับไขมันในเลือดที่สูงผิดปกติ เป็นต้น
แม้ว่าโรคเบาหวานชนิดที่ 2 และ MODY สามารถสืบทอดต่อกันในครอบครัวได้ แต่คนที่มี MODY มักมีประวัติครอบครัวเป็นโรคเบาหวานในหลายชั่วอายุคน นั่นหมายความว่า MODY มีอยู่ในทั้งรุ่นปู่ย่าตายาย รุ่นพ่อแม่ และรุ่นเด็ก ไม่เหมือนคนที่โรคเบาหวานประเภท 1
คนที่มี MODY มักจะได้รับการรักษาด้วยยาโรคเบาหวานชนิดทาน โดยการรักษาอาจแตกต่างกัน ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกิดจาก MODY
การคัดกรองโรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิก
การตรวจคัดกรองโรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิก ทำได้โดยการเก็บตัวอย่างเลือด ทำให้สารพันธุกรรมหรือดีเอ็นเอถูกแยกออกจากกัน และจะวิเคราะห์ดีเอ็นเอดังกล่าว เพื่อหาการเปลี่ยนแปลง หรือการกลายพันธุ์ในยีนที่ทำให้เกิดโรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิก
ผลการตรวจสามารถแสดงยีนที่เป็นสาเหตุของโรคเบาหวานในแต่ละบุคคลหรือสามารถบอกได้ว่า คนนั้นมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิกในอนาคตมากน้อยอย่างไร
การตรวจทางพันธุกรรมยังเป็นประโยชน์ในการเลือกวิธีการรักษาที่เหมาะสมที่สุดสำหรับผู้ป่วยโรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิกได้ และการตรวจในทารกก่อนคลอดสามารถวินิจฉัยภาวะเหล่านี้ได้ในเด็กตั้งแต่เด็กยังไม่คลอดออกมาอีกด้วย
การส่งต่อยีนที่ทำให้เกิดโรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิก
รูปแบบส่วนใหญ่ของโรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิก มีสาเหตุมาจากการกลายพันธุ์ในยีนเด่น ซึ่งยีนนี้สามารถส่งผ่านไปยังเด็กๆ ได้เสมอเมื่อพ่อแม่คนใดคนหนึ่งมียีนผิดปกตินี้อยู่ แต่ในทางตรงกันข้าม ถ้าการกลายพันธุ์อยู่บนยีนด้อย ยีนของโรคต้องได้รับการถ่ายทอดจากพ่อแม่ทั้งสอง ถึงจะเกิดอาการของโรคเบาหวานได้
สำหรับรูปแบบที่เป็นยีนด้อยของโรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิก การตรวจทางพันธุกรรมจะสามารถระบุได้ว่าพ่อแม่ หรือพี่น้องที่มีโรคเป็นพาหะของยีนด้อยได้ส่งผลต่อเด็กของพวกเขาหรือไม่
หากสงสัยว่าตนเอง หรือสมาชิกในครอบครัวอาจมีโรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิก คุณควรเข้าปรึกษาแพทย์ และที่ปรึกษาทางพันธุกรรมซึ่งเป็นผู้ที่ความรู้ และประสบการณ์เฉพาะด้านในเรื่องนี้เพื่อให้ได้รับการตรวจที่เหมาะสม และแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญจะสั่งการตรวจทางพันธุกรรมที่จำเป็น และให้ข้อมูลเกี่ยวกับหลักการพื้นฐานทางพันธุกรรมตัวเลือก การตรวจทางพันธุกรรมและรักษาความลับของผู้ป่วยอย่างดี
นอกจากนี้ ทางแพทย์และที่ปรึกษายังสามารถตรวจสอบผลการทดสอบกับผู้ป่วย หรือผู้ปกครองหลังจากการตรวจ และให้คำแนะนำเกี่ยวกับวิธีการดำเนินการ และหารือเกี่ยวกับตัวเลือกการตรวจที่เหมาะสมสำหรับสมาชิกในครอบครัวคนอื่นๆ ต่อไปได้
สิ่งสำคัญที่ควรทราบ
- การตรวจทางพันธุกรรม สามารถวินิจฉัยโรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิกได้หลายรูปแบบ
- แพทย์จะเป็นผู้ประเมิน ว่าการตรวจทางพันธุกรรมใดที่เหมาะสมกับผู้ป่วยแต่ละราย
- การวินิจฉัยที่ถูกต้องจากการตรวจทางพันธุกรรม สามารถนำไปสู่การรักษาที่ดีที่สุด
- คนที่มีโรคเบาหวานรูปแบบโมโนเจนิก สามารถรักษาได้ด้วยยาเบาหวานแบบทานได้ แทนการฉีดฮอร์โมนอินซูลิน
