เมื่อไม่นานมานี้ ผมทํารายการเรื่องของครอบครัวที่ใช้เงินร่วม 6 ล้านบาทไปกับการศึกษาข้อมูลพันธุกรรม (จีโนม) ของสมาชิกทุกคนใน ครอบครัว นี่ไม่ใช่ครอบครัวปกติแบบเราๆ ครับ คุณพ่อทํางานในอยู่ใน บริษัทที่จัดเรียงข้อมูลพันธุกรรม และลูกสาวก็ฝึกงานภาคฤดูร้อนในแลป พันธุกรรม ครอบครัวนี้เห็นว่าตนเป็นผู้บุกเบิก ที่สํารวจลึกเข้าไปถึงระดับ เซลล์ของพวกเขา เพื่อหาหลักฐานที่บอกว่าในชีวิตนี้มีโอกาสจะเกิดโรคใด ระหว่างที่สนทนากันในห้องนั่งเล่น ลูกสาวก็ใช้คอมพิวเตอร์จัดแยกลําดับ พันธุกรรมไปด้วย พยายามค้นหายืนที่อาจทํานายการเกิดโรค เป้าหมายของ พวกเขาคือการค้นพบแต่เนิ่นๆ เพื่อจะป้องกันไว้ก่อน ด้วยความหวังว่าจีโนม จะเปิดเผยความลับของสิ่งที่จะเกิดขึ้นในอนาคต ทําให้เรามีโอกาสจะเปลี่ยน แปลงมัน
จีโนม (คํานี้มาจากเจเนติกส์ + โครโมโซม) ของคุณคือ รหัสพันธุกรรม ที่ครบสมบูรณ์ คุณได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมมาจากพ่อแม่ และ ยืนต่าง ๆ ของคุณมีอิทธิพลต่อโอกาสเกิดโรคหลายอย่าง เช่น หากคุณมี ยืนที่จะเป็นโรคฮันติงตัน (Huntington's disease โรคระบบประสาท เสื่อม มีผลต่อทั้งกล้ามเนื้อและสมอง) คุณก็จะต้องเป็นโรคนี้เข้าสักวัน แต่สําหรับโรคอื่น ๆ อีกมาก ไม่ตรงไปตรงมาแบบนี้ครับ การที่คุณจะเป็น โรคหรือไม่ แม้จะขึ้นอยู่กับยีนที่มีแนวโน้มก็จริง แต่ก็ยังขึ้นกับปัจจัยแวดล้อม อื่นๆ ด้วย ความหวังในการพัฒนาความรู้เรื่องจีโนมก็คือ หากคุณรู้ก่อนว่าตัวเองมีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรค คุณจะได้ปรับเปลี่ยนปัจจัยแวดล้อมเพื่อ ลดโอกาสเกิดโรคลง
ตรวจ DNA วันนี้ ที่คลินิกหรือรพ. ใกล้บ้านคุณ เริ่มต้นที่ 446 บาท ลดสูงสุด 38%
จองผ่าน HD ประหยัดกว่า / จ่ายทีหลังได้ / ผ่อน 0% ได้ / พร้อมแอดมินคอยตอบทุกคำถาม!
จากการวิเคราะห์จีโนมของครอบครัวพบว่า ทั้งคุณพ่อและลูกสาว มีความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือด โดยเฉพาะถ้ายิ่งกินอาหารที่มีวิตามินเอสูง เมื่อทราบดังนี้ พวกเขาก็ตัดสินใจปรับเปลี่ยนวิถีชีวิต อย่างเช่นเลิกกินปวยเล้ง ซึ่งมีวิตามินเอสูง และเพิ่มความระมัดระวังเวลาเดินทางด้วยเครื่องบิน ซึ่งเป็นกิจกรรมที่เสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดที่ขา ลูกสาวเลือกคุมกําเนิดด้วย วิธีอื่นที่ไม่ใช่ยาคุม (ซึ่งเพิ่มโอกาสเกิดลิ่มเลือด) พวกเขาเห็นว่า ความ สามารถรู้ล่วงหน้าผ่านรหัสจีโนมนี้ ถือเป็นความสําเร็จที่ยิ่งใหญ่ที่เดียว
การตรวจวิเคราะห์จีโนมแบบครบถ้วน ยังทํากันเฉพาะในงานวิจัย เนื่องจากมีค่าใช้จ่ายสูงมาก แต่บัดนี้มีการตรวจพันธุกรรมชุดเล็กแบบขาย ตรง ในราคาไม่แพงมากคือราวๆ 9,000 บาท ถึงแม้จะยังอยู่ในระยะเริ่มต้น แต่มีคนไม่น้อยที่อยากตรวจ เพราะอยากรู้ว่าตัวเองเสี่ยงต่อโรคใดบ้างในอนาคต แต่การตรวจราคาแพงแบบนี้คุ้มค่าหรือเปล่า ? และผลการทํานายความเสี่ยงต่อโรคนั้น เชื่อถือได้จริงหรือไม่ ?
คําตอบคือ ไม่ได้ หรืออย่างน้อยก็ยังไม่แน่ การตรวจแบบนี้นอกจาก จะเสียเงินเยอะแล้ว อาจตีความผลที่ได้ไปผิดๆ ซึ่งเป็นอันตรายมาก ลูกค้า ส่วนใหญ่แม้แต่แพทย์บางคนก็ไม่เข้าใจถ่องแท้ถึงแนวคิดเรื่องความเสี่ยงที่เป็นหัวใจสําคัญของการตรวจเหล่านี้ ในรายการทางช่อง ABC ครั้งหนึ่ง ผมตรวจวิเคราะห์รหัสพันธุกรรมดีเอ็นเอ ของตัวเองด้วยชุดตรวจ Navigenics ชุดตรวจที่ว่านี้ มีเฉพาะที่สํานักงานแพทย์กับมีใช้ใน โปรแกรมตรวจสุขภาพของบางหน่วยงาน ผลวิเคราะห์บอกว่าผมมีความ เสี่ยงมากกว่าคนทั่วๆ ไป ต่อโรค 24 โรค ผลออกมา 2 สี สีส้มแปลว่า ความเสี่ยงทั้งหมดของคุณมีเกิน 25% หรือคุณมีความเสี่ยงต่อภาวะนั้น ๆ มากกว่าคนทั่วไปเกิน 20% ส่วนสีเทา แปลว่าความเสี่ยงต่อโรคของคุณต่ำกว่านั้น ยังตามทันใช่ไหมครับ ? ผมพบว่า ตัวเองมีความเสี่ยงต่อลูปัส โรคภูมิแพ้ตนเองที่รุนแรง เป็นสีส้ม ฟังดูน่ากลัวใช่ไหม แต่ในขณะที่มี ความเสี่ยงสูง แต่โอกาสที่ในชีวิตนี้ ผมจะไม่เป็นลูปัสอยู่ที่ 99.93% ทําไม ถึงเป็นเช่นนั้น ก็เพราะโอกาสที่คนทั่วไปจะไม่เกิดโรคลูปัสคือ 99.97% น่ะสิครับ ด้วยเหตุนี้จึงจัดว่าผมมีความเสี่ยงต่อลูปัสสูงกว่าคนทั่วไป แต่ ก็ชัดเจนว่าไม่ใช่เรื่องที่ผมต้องกังวลสนใจเลย ผู้อํานวยการผลิตรายการก็ ตรวจด้วย ปรากฏว่าเธอมีความเสี่ยงที่จะเป็นลูปัส 4% แต่ข้อเท็จจริงคือ เธอถูกวินิจฉัยว่าเป็นลูปัสอยู่แล้วครับ )
ยังมีภาวะอื่นๆ อีก 3 อย่างโรคโครน (Crohn's disease) โรคซาร์คอยโดซิส (Sarcoidosis) และมัลติเพิล สเคลอโรซิส (Multiple Sclerosis : MS) ที่ผลออกมาเป็นสีส้ม และก็คล้ายเดิมคือ โอกาสที่ผม จะไม่ป่วยเป็นโรคเหล่านี้ในชีวิตอยู่ที่ประมาณ 99% หากไม่ทําความเข้าใจ เรื่องความเสี่ยงให้ดีๆ ผมอาจต้องวิตกจริตไปกับค่าความเสี่ยงที่สูงเกินปกติเหล่านี้
ผลการตรวจอื่นๆ ไม่น่ากังวลด้วยเหตุผลที่ต่างออกไป ดูตามตัวบ่งชี้ ทางพันธุกรรม ผมมีโอกาสตลอดชีวิตที่จะเกิดมะเร็งผิวหนังชนิดเมลาโนมาเพียง 2.3% ซึ่งต่ำกว่าค่าเฉลี่ย ผมควรทําอย่างไรกับข้อมูลนี้ เลิกใช้ ผลิตภัณฑ์กันแดด แล้วไปทาน้ำมันให้ผิวคล้ำแบบสมัยเรียนมัธยมใช่ไหม?
สิ่งที่น่าเป็นห่วงอีกประการหนึ่ง คือคุณภาพและความสามารถใน การทําซ้ำของผลการตรวจ เนื่องจากแทบไม่มีข้อบังคับใดกับบริษัทผู้ผลิต ในปี 2553 มีรายงานจากสํานักงานของรัฐบาลว่า ได้ตรวจสอบคําทํานายผล การทดสอบที่ส่งให้ผู้บริโภค และลงโทษบริษัทที่ให้การแปลผลไปผิดทาง การสืบสวนกระทําโดย นําชุดตรวจสอบ 10 ชุดจากผู้ผลิต 4 ราย มาใช้ กับอาสาสมัคร 5 คน แต่ละคนส่ง 2 ตัวอย่าง ไปยังแต่ละบริษัท สิ่งที่พบ ก็คือ อาสาสมัครมักจะได้รับคําทํานายความเสี่ยงต่อโรคจาก 4 บริษัท
ตรวจ DNA วันนี้ ที่คลินิกหรือรพ. ใกล้บ้านคุณ เริ่มต้นที่ 446 บาท ลดสูงสุด 38%
จองผ่าน HD ประหยัดกว่า / จ่ายทีหลังได้ / ผ่อน 0% ได้ / พร้อมแอดมินคอยตอบทุกคำถาม!
แตกต่างกัน มีรายหนึ่งได้รับคําทํานายว่า เขามีความเสี่ยงต่ำกว่า เท่าค่าเฉลี่ยละสงกว่าคนทั่วไปสําหรับโรคความดันโลหิตสูงและมะเร็งต่อมลูกหมาก และยังไม่มีบริษัทไหนให้ข้อมูลความเสี่ยงครบถ้วนสําหรับคนอเมริกัน เชื้อสายอัฟริกัน เนื่องจากยังมีข้อมูลไม่มากพอ แต่ก็ไม่มีบริษัทไหนระบุ ไว้ก่อนที่จะเสียสตางค์ซื้อชุดตรวจมาใช้ครับ
ดังนั้น เมื่อใคร่ครวญถึงประเด็นที่เป็นปัญหาเหล่านี้แล้ว ยังมีหนทาง ไหนที่จะบอกเราแต่ละคนได้บ้างไหมว่ามีความเสี่ยงต่อภาวะอะไร โดยไม่มีข้อผิดพลาดของการทดสอบทั้งหลาย คําตอบคือมีครับ และไม่เพียงแต่จะ มีให้เราทุกคนใช้ตลอดมา แต่ยังไม่เสียเงินและไม่ค่อยจะใช้กัน นั่นคือ การรู้ประวัติครอบครัวไงล่ะครับ
ภาวะหลายๆ อย่างโดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคเรื้อรัง เรื่องที่ทําง่าย ๆ อย่างประวัติครอบครัวนั้น เหนือกว่าการวิเคราะห์สารพันธุกรรมด้วยเหตุผล หลายประการ อย่างน้อย ๆ ก็คือข้อเท็จจริงที่ว่า การตรวจพันธุกรรมเป็น การค้นหาโดยอิงแค่หลักฐานทางชีวภาพและพันธุกรรม ประวัติครอบครัว สามารถครอบคลุมได้กว้างขวางและหลากหลายกว่า รวมถึงสภาวะแวดล้อม ตลอดจนพฤติกรรมที่ทํากัน การเรียนรู้ว่าในตระกูลมีโรคใดบ้าง เช่น คุณพ่อ เป็นโรคนี้เช่นเดียวกับคุณปู่คุณย่าและคุณลุงด้วย ไม่จําเป็นต้องไปวิเคราะห์ ยืนก็รู้แล้วว่าคุณน่าจะต้องใส่ใจป้องกันโรคนั้น หากตระกูลคุณมีปัญหา โรคอ้วน ก็ไม่ต้องสนใจว่าจีโนมของคุณจะบอกว่า คุณเสี่ยงต่อโรคอ้วนแค่ไหน แค่ส่วนผสมระหว่างสายพันธุ์ของคุณกับสภาพแวดล้อม (นิสัย การกินและการออกกําลังของครอบครัวคุณ) ก็พอจะชี้นําได้แล้วว่าน้ําหนัก ตัวของคุณจะเป็นอย่างไรต่อไป
ผมทราบว่าคุณอาจจะกําลังคิดว่า แล้วที่ครอบครัวที่ผมเล่าให้ฟัง ตอนต้นเรื่องล่ะ ? ที่พวกเขาพบว่าตนเองเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือด จริง ๆ ก็คือ มีญาติทางพ่อสองรายที่มีปัญหาเกิดลิ่มเลือดไปแล้วตั้งแต่ยังอายุไม่มากการทําประวัติครอบครัวที่ละเอียดครบถ้วน จะช่วยให้มองเห็นความเสี่ยง ได้โดยง่าย จากนั้นก็ค่อยมาขอตรวจแลปเรื่องการแข็งตัวของเลือดโดยตรง
ผมไม่ได้ต่อต้านการตรวจทางพันธุกรรม มีหลายกรณีที่การตรวจนี้ มีประโยชน์มาก ผู้หญิงที่มีประวัติครอบครัวว่าเป็นมะเร็งเต้านมและมะเร็ง รังไข่ตั้งแต่อายุยังน้อย ควรปรึกษาแพทย์ว่าสมควรตรวจหายีน BRCA หรือไม่ ผู้ที่มีคนในครอบครัวเป็นอัลไซเมอร์ตั้งแต่อายุน้อยอาจอยากตรวจ เพื่อจะได้ทราบว่า ตนมียีนที่เพิ่มความเสี่ยงหรือเปล่า คู่แต่งงานที่วางแผนมีลูก สามารถหาคําตอบว่าแต่ละคนมียีนแฝงโรคที่อาจส่งต่อไปยังลูกหรือไม่ คนที่กินยาบางชนิดอาจตรวจเพื่อดูว่าร่างกายจะจัดการปรับเปลี่ยนสภาพ ยานั้นอย่างไรในอนาคต การศึกษาจีโนมจะช่วยให้เราให้คําแนะนําส่วนบุคคล ตลอดจนการรักษาได้อย่างถูกต้องแม่นยํา เพียงแต่ในปัจจุบัน ประโยชน์ของการใช้ยังจํากัดอยู่
บทสรุปของหมอเบซเซอร์
การถือตามประวัติครอบครัวที่จัดทําอย่างถี่ถ้วนถูกต้อง แม้ดูไม่เลิศหรูทันสมัย อย่างการวิเคราะห์จีโนม แต่ก็เป็นวิธีที่ดีที่สุดในการทํานายความเสี่ยงด้านสุขภาพของคุณ ในภายภาคหน้า ประวัติครอบครัวทําให้คุณกับหมอของคุณมีประเด็นที่ต้องระมัดระวัง เพื่อให้มีสุขภาพดีในอนาคตการตรวจสอบทางพันธุกรรมจะก้าวหน้าและแม่นยํามากขึ้น จนกลายเป็นตัวช่วยสําคัญในการตัดสินใจเรื่องสุขภาพของเราได้
หากคุณเห็นว่าบทความนี้มีประโยชน์และอยากอ่านเกี่ยวกับหัวข้อนี้เพิ่มเติม สามารถสนับสนุนผู้แต่ง นายแพทย์ริชาร์ด เบซเซอร์ ได้โดยการซื้อหนังสือ “ความจริงจากหมอไขข้อกังขาปัญหาสุขภาพ”
