ความหมาย
เป็นโรคเลือดออกง่ายหยุดยาก เรื้อรังตลอดชีวิต แบ่งเป็น 3 ชนิด ได้แก่ Hemophilia A เกิดจากการขาดแฟคเตอร์ VIII พบได้บ่อยที่สุด รองลงมา คือ Hemophilia B เกิดจากการขาดแฟคเตอร์ IX และพบได้น้อย คือ Hemophilia C เกิดจากการขาดแฟคเตอร์ XI ซึ่งเกิดจากการขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด เมื่อมีการฉีกขาดของหลอดเลือดจึงไม่สามารถเกิดลิ่มเลือดเพื่ออุดรอยฉีกขาดได้ ชนิดของโรคฮีโมฟีเลียที่พบบ่อยในประเทศไทยเป็นชนิด Hemophilia A และ B ซึงมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แบบ X-linked recessive จึงพบในเด็กชายเท่านั้น ส่วนเด็กหญิงที่มียีนผิดปกติจะเป็นพาหะของโรค
สาเหตุ
เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้างปัจจัยการแข็งตัวของเลือด คือ แฟคเตอร์ VIII, IX, XI ซึ่งมรการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์ แบบ X-linked recessive นอกจากนี้ยังพบผู้ป่วยฮีโมฟีเลียจำนวนไม่น้อยที่ไม่มีผู้ใดในครอบครัวมีอาการของโรคเลือดออกง่ายหยุดยากมาก่อน เกิดจากการกลายพันธุ์ (Mutation) หรือแม่เป็นพาหะ
ปรึกษาเภสัช สั่งยา ฟรีค่าส่งทั่วประเทศ*
แชทกับเภสัชกรฟรี! 9 โมงเช้าถึงเที่ยงคืน พร้อมรับส่วนลดค่ายา 5% HDmall ออกค่าส่งให้สูงสุด 40 บาท
พยาธิสรีรภาพ
โรคฮีโมฟีเลียเป็นโรคที่ขาดปัจจัยการขางตัวของเลือด ซึ่งเป็นโปรตีนที่ไหลเวียนอยู่ในกระแสเลือด ในภาวะปกติปัจจัยการแข็งตัวของเลือดเหล่านี้จะมีปฏิกิริยาต่อเนื่องกันจนเกิดไฟบรินมาปิดหลอดเลือดที่ฉีกขาด จากนั้นเกล็ดเลือดจะมารวมตัวกันเป็นกลุ่มเพื่อเสริมกับไฟบรินทำให้เกิดลิ่มเลือดที่แข็งแรง ต่อมา 2-3 วันหลังจากนั้นจะมีกลไกการละลายลิ่มเลือด (Fibrinolysis) เกิดขึ้นเพื่อให้เลือดไหลเวียนผ่านหลอดเลือดที่เคยฉีกขาดต่อไปได้ หากขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือดทำให้ร่างกายไม่สามารถสร้างไฟบรินได้ เลือดจึงไหลผ่านบริเวณหลอดเลือดที่ฉีกขาดทำให้มีเลือดไหลออกนอกหลอดเลือดตลอดเวลา ความรุนแรงของโรคจะมากน้อยขึ้นกับระดับของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดในร่างกาย
อาการ
วัยทารกที่คลอดปกติมักจะไม่มีอาการเลือดออกในวัยแรดเกิด บางรายอาจมีจ้ำเขียวตามลำตัวหรือแขนขาได้ แต่ถ้าคลอดโดยการทำหัตถการ เช่น ใช้เครื่องดูด (Vacuum extraction) หรือใช้คีม (Forceps extraction) จะมีเลือดออกใต้ผิวหนังที่ศีรษะ เรียกว่า Cephalhematoma อาการเลือดออกนี้อาจรุนแรงมากจนซีดได้ สะดือหลุดเหมือนเด็กปกติ ไม่มีเลือดออกผิดปกติ หากขลิบหนังหุ้มปลายอวัยวะเพศจะมีเลือดออกมา ผู้ป่วยเด็กฮีโมฟีเลียในประเทศไทยเริ่มมีอาการเลือดออก เมื่ออายุต่ำกว่า 6 เดือน พบร้อยละ 48 เริ่มมีเลือดออกเมื่ออายุ 6-12 เดือน พบร้อยละ 31 อาการเลือดออกครั้งแรกที่พบได้บ่อย คือ จ้ำเขียวตามลำตัว หรือแขนขาพบร้อยละ 56 รองลงมา คือ เลือดออกในกล้ามเนื้อพบร้อยละ 19 เมื่อเริ่มหัดคลาน ตั้งไข่ เดิน ก็จะมีจ้ำเขียวตามลำตัวและแขนขาได้บ่อยขึ้น เมื่อฟันหลุดจะมีเลือดออกมากกว่าเด็กปกติ ต่อมาจะมีอาการเลือดออกในข้อ ในกล้ามเนื้อ อาการเลือดออกอาจเกิดขึ้นเองหรือเกิดจากได้รับอุบัติเหตุเพียงเล็กน้อย อาการเลือดออกอาจเกิดขึ้นเองหรือเกิดจากได้รับอุบัติเหตุเพียงเล็กน้อย อาการเลือดออกในข้อ (Hemarthrosis) เป็นลักษณะเฉพาะของผู้ป่วยฮีโมฟีเลีย ข้อที่มีเลือดออกบ่อยที่สุด คือ ข้อเข่า รองลงมา คือข้อเท้า ข้อศอก ข้อนิ้วเท้า สำหรับผู้ป่วยไทยพบเลือดออกที่ข้อเท้าค่อนข้างบ่อยเพราะคนไทยนิยมใส่รองเท้าแตะโดยเฉพาะชนิดที่มีสายคีบระหว่างนิ้วเท้า อาจมีอาการเลือดออกในสมองพบร้อยละ 1.6 อาการของโรคมีความรุนแรงหลายระดับ ขึ้นกับระดับของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่ผู้ป่วยขาด มีจ้ำเลือดขนาดใหญ่หรือเมื่อมีบาดแผลเพียงเล็กน้อยเลือดออกแล้วไม่หยุดเอง มีเลือดออกในข้อ กล้ามเนื้อ เมื่อได้รับแรงกระทบกระแทกเพียงเล็กน้อยแม้ออกกำลังกาย เด็กอาจมีเลือดออกที่เหงือกและเลือดออกในสมอง
การวินิจฉัย
เจาะเลือดตรวจดูระดับ Venous clotting time (VCT) ค่าปกติ 5-15 นาที ผู้ป่วยฮีโมฟีเลียจะมีค่า VCT ยาวกว่าปกติ ค่า Activated partial thromboplastin time (aPTT) ยาวกว่าปกติ ตรวจ Clotting activity ของแฟคเตอร์ VIII และ IX มีค่าน้อยกว่าค่าปกติ (ค่าปกติเท่ากับ 1-25%) ตรวจ Antigen level จะได้ระดับต่ำเป็นสัดส่วนเดียวกับ Clotting activity
การรักษา
ไม่มีการรักษาที่ช่วยให้หายขาด รักษาโดยการทดแทนปัจจัยที่เกี่ยวข้องกับการแข็งตัวของเลือด (Factor replacement therapy) ให้ส่วนแยกของเลือดทดแทน หากเป็น Hemophilia A ให้ Cryopreciptate (ขาดแฟคเตอร์ 8) ส่วน Hemophilia B ให้ FFP (ขาดแฟคเตอร์ 9) รักษาภาวะแทรกซ้อนจากข้อติดแข็ง ภาวะเลือดตกใน
การพยาบาล
ป้องกันภาวะแทรกซ้อนจากการมีเลือดออก หากได้รับเลือด ภาวะเลือดตกในและลดความวิตกกังวล ออกกำลังกายให้เหมาะสมไม่หนักเกินไปเพราะจะทำให้เลือดออกในเข่าและข้อเท้าได้ ควบคุมน้ำหนักไม่ให้มีน้ำหนักมากเกินไป รักษาสุขภาพของฟัน เลือกอาชีพให้เหมาะสมไม่เสี่ยงต่อการมีเลือดออก แนะนำให้มีบัตรประจำตัวหรือมีเหรียญห้อยคอที่ระบุว่าเป็นโรคฮีโมฟีเลีย ชนิดใด เลือดกรุ๊ปใด ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเกี่ยวกับโรค การถ่ายทอดโรค สำหรับฮีโมฟีเลียเอและบีพบเฉพาะในเพศชาย หากผู้ป่วยต้องการมีบุตร ควรแนะนำให้เลือกบุตรชาย เพื่อให้โรคหายไปจากครอบครัว
