สาเหตุของโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว

โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวมีสาเหตุมาจากความผิดปกติของยีน ซึ่งเด็กที่มีอาการได้รับการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมนี้มาจากพ่อแม่

โรคนี้ไม่ได้เกิดจากสิ่งใดๆ ที่พ่อแม่ทำก่อน หรือระหว่างการตั้งครรภ์ และโรคนี้ไม่ใช่โรคติดต่อจากผู้อื่น

แพ็กเกจที่คุณอาจสนใจ

ปรึกษาเภสัช สั่งยา ฟรีค่าส่งทั่วประเทศ*

แชทกับเภสัชกรฟรี! 9 โมงเช้าถึงเที่ยงคืน พร้อมรับส่วนลดค่ายา 5% HDmall ออกค่าส่งให้สูงสุด 40 บาท

กด

โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้อย่างไร

ยีนจะอยู่กันเป็นคู่ คุณจะได้รับยีน 1 ชุดมาจากแม่และอีก 1 ชุดมาจากพ่อ ทารกที่จะเกิดมาเป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวคือจะต้องได้รับยีนผิดปกติของโรคนี้มาจากทั้งพ่อและแม่

โรคนี้มักเกิดขึ้นในเด็กที่มีพ่อแม่เป็น “พาหะ” ของยีนผิดปกติทั้งสองคน

ผู้ที่เป็นพาหะของโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวจะไม่มีอาการของโรค แต่จะมีโอกาสที่จะให้กำเนิดลูกเป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวถ้าคู่ของคุณเป็นพาหะของโรคนี้เช่นกัน

ถ้าทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว จะมีโอกาสให้กำเนิดลูกลักษณะดังนี้:

• มีโอกาส 1 ใน 4 (25%) ที่เด็กที่เกิดออกมาจะไม่ได้รับการถ่ายทอดยีนผิดปกติใดๆ และไม่เป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว
• มีโอกาส 1 ใน 2 (50%) ที่เด็กที่เกิดออกมาจะได้รับการถ่ายทอดยีนผิดปกติจากพ่อ หรือจากแม่ และจะเป็นพาหะ แต่ไม่เป็นโรค
• มีโอกาส 1 ใน 4 (25%) ที่เด็กที่เกิดออกมาจะได้รับการถ่ายทอดยีนผิดปกติจากทั้งพ่อและแม่ และเด็กคนนี้จะป่วยเป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว

ใครคือผู้ที่เสี่ยงต่อการเป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวมากที่สุด

โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวจะพบได้มากในชาวแอฟริกัน, แคริบเบียน, ตะวันออกกลาง, เมดิเตอร์เรเนียนตะวันออก และชาวเอเชีย

การตรวจเลือดจะบอกได้ว่าคุณเป็นพาหะของโรคนี้หรือไม่ ซึ่งการตรวจเลือดนี้จะทำเป็นปกติระหว่างการตั้งครรภ์และหลังจากเด็กคลอดออกมาแล้ว แต่คุณก็สามารถขอแพทย์ให้ตรวจได้ทุกเวลาที่คุณต้องการ

แพ็กเกจที่คุณอาจสนใจ

ปรึกษาเภสัช สั่งยา ฟรีค่าส่งทั่วประเทศ*

แชทกับเภสัชกรฟรี! 9 โมงเช้าถึงเที่ยงคืน พร้อมรับส่วนลดค่ายา 5% HDmall ออกค่าส่งให้สูงสุด 40 บาท

กด

โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวส่งผลต่อร่างกายอย่างไร

ยีนของคุณคือชุดของคำสั่งที่พบภายในเซลล์ทุกเซลล์ในร่างกายของคุณ ยีนเหล่านี้จะกำหนดคุณลักษณะเฉพาะตัว เช่น สีดวงตา และสีผม เป็นต้น

ผู้ที่เป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวจะมีปัญหาเกิดขึ้นกับยีนที่ควบคุมการสร้างฮีโมโกลบิน (hemoglobin) ซึ่งเป็นสารที่อยู่ภายในเม็ดเลือดแดง ทำหน้าที่ขนส่งออกซิเจนไปยังบริเวณต่างๆ ของร่างกาย

เม็ดเลือดแดงปกติจะมีความยืดหยุ่น และมีรูปร่างกลม แต่ในผู้ป่วยโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว เม็ดเลือดแดงจะมีรูปร่างผิดปกติ คือ จะแข็ง รูปร่างคล้ายพระจันทร์ครึ่งซีก หรือเหมือนรูปเคียว เพราะฮีโมโกลบินภายในเม็ดเลือดแดงกระจุกตัวรวมกันอยู่

เซลล์เม็ดเลือดแดงที่ผิดปกติเหล่านี้ทำให้มีอาการของโรค เพราะเม็ดเลือดแดงผิดปกติจะมีชีวิตไม่นานเท่ากับเม็ดเลือดแดงปกติ และจะอุดตันอยู่ภายในหลอดเลือดของผู้ป่วย ทำให้เกิดอาการต่างๆ ขึ้น

การวินิจฉัย

โรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวมักตรวจพบได้ระหว่างการตั้งครรภ์ หรือทันทีที่เด็กคลอดออกมา ซึ่งสามารถทำได้ง่ายๆ โดยการตรวจเลือด

การตรวจเลือดสามารถทำได้ทุกเมื่อที่ต้องการ เพื่อดูว่าเป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว หรือเพื่อดูว่าคุณเป็นพาหะของโรคนี้หรือไม่ และเพื่อดูความเสี่ยงของการมีลูกป่วยเป็นโรคนี้ด้วย

แพ็กเกจที่คุณอาจสนใจ

ปรึกษาเภสัช สั่งยา ฟรีค่าส่งทั่วประเทศ*

แชทกับเภสัชกรฟรี! 9 โมงเช้าถึงเที่ยงคืน พร้อมรับส่วนลดค่ายา 5% HDmall ออกค่าส่งให้สูงสุด 40 บาท

กด

การคัดกรองระหว่างตั้งครรภ์

สามารถตรวจคัดกรองเพื่อดูว่าทารกในครรภ์มีความเสี่ยงต่อการเกิดมาเป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวหรือไม่

คุณสามารถขอตรวจคัดกรองได้ แม้ว่าครอบครัวของคุณจะไม่มีใครป่วยเป็นโรคนี้ หรือไม่มีใครในครอบครัวที่บอกว่าลูกคุณจะมีความเสี่ยงต่อการเป็นโรคนี้ก็ตาม

การตรวจคัดกรองควรทำก่อนอายุครรภ์ 10 สัปดาห์ เพื่อให้คุณและคู่ของคุณมีเวลาในการพิจารณาตัวเลือกของการตรวจเพิ่มเติมเพื่อหาว่าลูกน้อยของคุณจะเกิดมาพร้อมกับโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวหรือไม่

การคัดกรองในเด็กแรกเกิด

การตรวจคัดกรองโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว ถูกแนะนำเป็นส่วนหนึ่งของการตรวจเลือดในทารกในเกิด

การตรวจคัดกรองในทารกแรกเกิดจะช่วย:

• ช่วยยืนยันว่าลูกน้อยของคุณเป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวหรือไม่ หากระหว่างการตั้งครรภ์เคยตรวจคัดกรองแล้วพบว่าลูกของคุณมีความเสี่ยงสูง แต่คุณตัดสินใจไม่ตรวจเพิ่มเติมเพื่อยืนยัน ณ เวลานั้น
• ช่วยบอกได้ว่าลูกของคุณเป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวหรือไม่ แม้ว่าจะไม่เคยตรวจคัดกรองระหว่างการตั้งครรภ์ก็ตาม
• เพื่อบอกว่าลูกคุณเป็นพาหะของโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวหรือไม่ และจะบอกได้ว่าลูกคุณมีความเสี่ยงที่จะมีลูกเป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวมากเพียงใด
• ช่วยบอกว่าลูกน้อยเป็นโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ อีกหรือไม่

หากผลการตรวจคัดกรองในเด็กทารกพบว่าอาจเป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว แพทย์จะทำการตรวจเลือดซ้ำอีกครั้งเพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรคนี้

การตรวจหาพาหะโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว

การตรวจเลือดสามารถทำเมื่อใดก็ได้ เพื่อหาว่าคุณเป็นพาหะของโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวหรือไม่ และเพื่อดูว่าคุณมีความเสี่ยงที่จะมีลูกเป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียวหรือไม่

การตรวจเลือดจะมีประโยชน์อย่างมาก ถ้าครอบครัวของคุณมีประวัติเป็นโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว หรือคู่ของคุณเป็นพาหะของโรคนี้

ถ้าคุณคิดว่าคุณอาจเป็นพาหะของโรคเม็ดเลือดแดงรูปเคียว แนะนำให้ปรึกษาแพทย์เพื่อขอรับการตรวจ

ทั้งผู้หญิงและผู้ชายสามารถเข้ารับการตรวจนี้ได้ 

https://www.nhsinform.scot/illnesses-and-conditions/blood-and-lymph/sickle-cell-disease#diagnosis

https://www.nhsinform.scot/illnesses-and-conditions/blood-and-lymph/sickle-cell-disease#causes