โรคฮันติงตันเกิดจากยีนผิดปกติซึ่งสามารถสืบทอดต่อในครอบครัวได้ ดังนั้น การวินิจฉัยที่สำคัญจึงมาจากทั้งการตรวจทางประสาทวิทยา ประวัติครอบครัวและการตรวจทางพันธุกรรม
สาเหตุของโรคฮันติงตัน
โรคฮันติงตันเกิดจากยีนผิดปกติซึ่งสืบทอดต่อกันในครอบครัว
ปรึกษาเภสัช สั่งยา ฟรีค่าส่งทั่วประเทศ*
แชทกับเภสัชกรฟรี! 9 โมงเช้าถึงเที่ยงคืน พร้อมรับส่วนลดค่ายา 5% HDmall ออกค่าส่งให้สูงสุด 40 บาท
ยีนและโครโมโซม
ยีนเป็นชุดคำสั่งที่อยู่ในทุกส่วนของร่างกายมนุษย์รวมถึงสมองด้วย ยีนอยู่บนสายดีเอ็นเอและถูกบรรจุลงเป็นเส้นเรียกว่าโครโมโซม มนุษย์ปกติมียีนทั้งหมด 2 ชุด ดังนั้นโครโมโซมทุกตัวของคุณจึงอยู่เป็นคู่ ๆ
มนุษย์มีโครโมโซมทั้งหมด 46 ตัว (23 คู่) ยีนผิดปกติซึ่งเป็นสาเหตุของโรคฮันติงตันนั้นเกิดขึ้นบนโครโมโซมหมายเลขสี่
ยีนรูปแบบปกติสามารถสั่งให้เซลล์ของร่างกายผลิตโปรตีนที่เรียกว่า โปรตีนฮันติงตัน (Huntingtin) แต่ยีนที่กลายพันธุ์หรือผิดปกตินั้นมีบริเวณผิดปกติซึ่งเรียกว่า ช่วงซ้ำของรหัสเบส CAG (CAG repeats) พื้นผิดปกติดังกล่าวจะมีขนาดกว้างกว่าปกติและก่อให้เกิดรูปแบบของโปรตีนฮันติงตันที่กลายพันธุ์
เซลล์ในส่วนต่างๆของสมอง โดยเฉพาะส่วนปมประสาทส่วนกลางและส่วนคอร์เทกซ์ (cortex) นั้นไวต่อผลจากการเปลี่ยนแปลงของโปรตีนฮันติงตันที่ผิดปกติอย่างมาก เหตุนี้ทำให้เนื้อเยื่อสมองส่วนดังกล่าวทำงานได้ไม่ดีเช่นเดิมและในที่สุดเซลล์เหล่านั้นก็จะตายลง
ในภาวะปกติ สมองจะส่งข้อความผ่านปมประสาทและสมองส่วนคอร์เทกซ์เพื่อควบคุมการเคลื่อนไหวและความคิดตลอดจนแรงจูงใจและบันดาลใจ หากส่วนใดส่วนหนึ่งของสมองเกิดความเสียหายก็จะทำให้เกิดปัญหาในการควบคุมการเคลื่อนไหว พฤติกรรม และความคิดของผู้ป่วยคนนั้น
ยังไม่มีเหตุผลชัดเจนว่าผลกระทบของโปรตีนฮันติงตันที่ผิดปกตินั้น มีผลต่อเซลล์สมองอย่างไร และทำไมบางคนจึงไวต่อการเปลี่ยนแปลงมากกว่าคนอื่น ๆ
ปรึกษาเภสัช สั่งยา ฟรีค่าส่งทั่วประเทศ*
แชทกับเภสัชกรฟรี! 9 โมงเช้าถึงเที่ยงคืน พร้อมรับส่วนลดค่ายา 5% HDmall ออกค่าส่งให้สูงสุด 40 บาท
การสืบทอดทางพันธุกรรมของโรคฮันติงตัน
พ่อหรือแม่ของผู้ป่วยที่เป็นโรคฮันติงตันจะมียีนตัวหนึ่งที่ดีและตัวหนึ่งที่ผิดปกติ บุตรของพวกเขามีโอกาสได้รับยีนเหล่านี้ด้วยโอกาส 50:50 ที่เด็กจะได้รับยีนผิดพลาดจากพ่อหรือแม่และเกิดเป็นโรคฮันติงตันขึ้น
อย่างไรก็ตาม เป็นการยากที่จะคาดเดาได้ว่าเด็กอายุเท่าไหร่จึงจะเริ่มเกิดอาการขึ้นแม้จะพบว่าผู้ป่วยนั้นมียีนที่ผิดปกติอยู่ในร่างกายเว้นเสียแต่ว่าจะมีช่วงซ้ำของรหัสเบส CAG ที่ยาวมากเกิน 55 ครั้ง
นอกจากนี้ ยังมีโอกาส 50:50 ที่เด็กที่เป็นโรคฮันติงตันจะถ่ายทอดยีนที่ผิดพลาดไปยังบุตรของเขาต่อไปในอนาคตอีกด้วย รูปแบบของการสืบทอดนี้เรียกว่า ยีนเด่นบนออโตโซม หรือยีนเด่นบนโครโมโซมร่างกาย (autosomal dominant)
มีประมาณ 3% ของโรคฮันติงตันที่ไม่พบประวัติครอบครัวที่ชัดเจนว่ามีผู้ที่เป็นโรคเช่นเดียวกันหรือไม่ อาจเป็นเพราะเด็กนั้นเป็นบุตรบุญธรรมหรือเพราะญาติที่เป็นโรคดังกล่าวได้เสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อยด้วยสาเหตุอื่น ๆ และในบางกรณีก็อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของเด็กคนนั้นเอง
การวินิจฉัยโรคฮันติงตัน
หากคุณเกิดลักษณะอาการของโรคฮันติงตันขึ้น แพทย์เวชปฏิบัติทั่วไปของคุณจะส่งต่อคุณไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญหากคิดว่าจำเป็นต้องมีการตรวจทดสอบเพิ่มเติม
ศูนย์การแพทย์บางแห่งมีคลินิกจัดการโรคฮันติงตันโดยเฉพาะซึ่งมีผู้เชี่ยวชาญหลากหลายสาขา เช่น แพทย์ประสาทวิทยาซึ่งเป็นแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านความผิดปกติหรือโรคต่าง ๆ ที่ส่งผลต่อสมองและเส้นประสาทไขสันหลัง
ปรึกษาเภสัช สั่งยา ฟรีค่าส่งทั่วประเทศ*
แชทกับเภสัชกรฟรี! 9 โมงเช้าถึงเที่ยงคืน พร้อมรับส่วนลดค่ายา 5% HDmall ออกค่าส่งให้สูงสุด 40 บาท
แพทย์ผู้เชี่ยวชาญจะซักถามเกี่ยวกับอาการของคุณ เช่น คุณมีปัญหาทางอารมณ์เมื่อเร็ว ๆ นี้หรือไม่ เพื่อดูว่าคุณอาจเป็นโรคฮันติงตันหรือไม่ หรือเป็นภาวะทางการแพทย์อื่นที่คล้ายคลึงกัน
พวกเขาอาจทำการตรวจและทดสอบความคิด การเคลื่อนไหวของดวงตา การทรงตัว การเดิน และการเคลื่อนไหวใด ๆ ที่ไม่สามารถควบคุมได้ เช่น การเต้นกระตุกของกล้ามเนื้อหรือแขนขา
การยืนยันวินิจฉัย
ผู้ป่วยโรคฮันติงตันมักจะเริ่มมีอาการเป็นเวลาหลายปีก่อนที่จะได้รับการวินิจฉัยจริง โอกาสเกิดเรื่องเช่นนี้จะมากขึ้นในกรณีที่ผู้ป่วยไม่ทราบว่ามีโรคนี้สืบทอดอยู่ในครอบครัวของพวกเขา
หากคุณกำลังแสดงลักษณะอาการของโรคฮันติงตันและทราบว่ามีโรคดังกล่าวสืบทอดอยู่ในครอบครัว หรือหากแพทย์สงสัยว่าคุณเป็นโรคดังกล่าวสามารถทำการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันการวินิจฉัยได้
สิ่งสำคัญคือต้องตระหนักว่าการวินิจฉัยนั้นอยู่บนพื้นฐานที่แพทย์ได้คำนึงปัจจัยหลายอย่าง ทั้งการตรวจระบบทางประสาทวิทยา ประวัติครอบครัว และการตรวจทางพันธุกรรมประกอบกัน ดังนั้น จึงเป็นไปได้ที่ผู้ที่มียีนผิดปกติอยู่ในร่างกายยังคงมีสุขภาพปกติดี ภาวะนี้เป็นที่รู้จักกันในชื่อ โรคฮันติงตันก่อนแสดงอาการ (Premanifest Huntington's disease)
การตรวจทางพันธุกรรม (Genetic testing)
เด็กที่เป็นโรคฮันติงตันสามารถเริ่มทำการตรวจทางพันธุกรรมได้หลังจากพวกเขาอายุครบ 18 ปี เพื่อดูว่าพวกเขาได้รับการสืบทอดยีนผิดผิดปกติมาด้วยหรือไม่ หากพวกเขาได้รับยีนผิดปกติมาพวกเขาก็จะเป็นโรคฮันติงตันในที่สุด แต่ก็ไม่สามารถคำนวณอายุที่จะเริ่มเกิดอาการได้
คุณสามารถขอให้แพทย์ประจำตัวของคุณหรือแพทย์ประสาทวิทยาของคุณส่งต่อคุณไปนัดกับแผนกพันธุกรรมในศูนย์การแพทย์ใกล้เคียง คุณจะได้รับคำปรึกษา จากนั้นจะมีการเก็บตัวอย่างเลือด และตัวอย่างดีเอ็นเอของคุณจะถูกสกัดมาจากตัวอย่างเลือดและนำไปวิเคราะห์เพื่อดูว่าคุณได้รับสืบทอดยีนผิดปกติดังกล่าวหรือไม่
คุณอาจต้องรอประมาณสองถึงสี่สัปดาห์สำหรับผลการตรวจทางพันธุกรรมดังกล่าว
การสแกนสมอง (Brain scan)
ในช่วงระยะแรกของโรคฮันติงตันอาจไม่พบการเปลี่ยนแปลงที่ชัดเจนใด ๆ จากการสแกนสมอง แพทย์อาจใช้การสแกนสมองในช่วงใดของโรคก็ได้หากพวกเขากังวลว่าอาจเกิดปัญหาอื่น ๆ กับสมองเพิ่มเติมนอกเหนือจากโรคฮันติงตัน
การสแกนสมองอาจทำด้วยการสแกนด้วยเครื่องเอกซเรย์คอมพิวเตอร์ (CT scan) หรือการตรวจสแกนด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI) การตรวจสแกนด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้าจะทำให้ได้รายละเอียดมากขึ้นและมีความไวต่อการเปลี่ยนแปลงในสมองมากกว่า อย่างไรก็ตามมันเป็นขั้นตอนที่อาจทำให้ผู้ป่วยที่กลัวพื้นที่แคบอึดอัดได้อย่างมาก
การตรวจขณะตั้งครรภ์
หากคุณตั้งครรภ์และทราบว่าคุณมียีนที่ผิดปกติของโรคฮันติงตันอยู่แล้ว คุณสามารถตรวจโรคขณะตั้งครรภ์ได้โดยตรงหากอายุครรภ์ครบ 11 สัปดาห์ การตรวจนี้ต้องได้รับการพิจารณาอย่างรอบคอบและสามารถปรึกษากับทีบุคลากรผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
ถ้าคนใดคนหนึ่งของคู่สามีภรรยามีความเสี่ยงต่อการสืบทอดโรคฮันติงตัน แต่ไม่ต้องการทราบว่าพวกเขามียีนที่ผิดปกติหรือไม่ และทั้งคู่ต้องการให้มีเด็กที่เกิดขึ้นนั้นไร้ความเสี่ยงต่อโรคดังกล่าวอย่างสิ้นเชิง ในกรณีแบบนี้ จำเป็นต้องมีการตรวจทางพันธุกรรมที่สลับซับซ้อนมากขึ้น เพื่อการตรวจนั้น จำเป็นต้องมีการได้รับคำปรึกษาจากแผนกคลินิกทางพันธุกรรม ทางเลือกหนึ่งคือ การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมระยะก่อนการฝังตัว
การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมระยะก่อนการฝังตัว (Preimplantation genetic diagnosis)
การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมระยะก่อนการฝังตัวสามารถทำได้ในกรณีที่ทราบว่าหนึ่งในคู่สามีภรรยามียีนที่ผิดปกติอยู่แล้วซึ่งถือเป็นการตรวจทดสอบโดยตรง
กระบวนการดังกล่าวเกี่ยวข้องกับการปฏิสนธินอกร่างกายหรือเด็กหลอดแก้ว (In vitro fertilization: IVF) จากนั้นทำการตรวจทางพันธุกรรมของตัวอ่อนในห้องปฏิบัติการดังกล่าวเพื่อดูว่ามียีนผิดปกติหรือไม่ ตัวอ่อนจะถูกฝังในร่างกายของฝ่ายภรรยาหากตัวอ่อนไม่มียีนที่ผิดปกติเท่านั้น และพบว่าไม่มีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคฮันติงตันในทารกดังกล่าว
การวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่ายไม่ได้เป็นขั้นตอนที่ทำได้ง่าย และมีหลายประเด็นที่ต้องพิจารณาในรายละเอียด
ควรเข้ารับการตรวจวินิจฉัยหรือไม่
ไม่ใช่ทุกคนที่ต้องการทราบว่าพวกเขาได้รับสืบทอดความผิดปกติของยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคฮันติงตันหรือไม่ สิ่งนี้ถือเป็นทางเลือกส่วนตัวของพวกเขา
บางคนบอกว่าพวกเขาไม่อยากทราบเพราะต้องการมีความสุขกับชีวิตในปัจจุบัน และคิดว่าอาจเสียชีวิตจากสาเหตุอื่นก่อนอาการของโรคดังกล่าวจะพัฒนาขึ้น
คนส่วนใหญ่มีชีวิตและสุขภาพที่ปกติดีจนอายุถึงประมาณ 40 ปีก่อนจะเกิดอาการของโรคขึ้น
น้อยกว่าหนึ่งในห้าคนที่มีความเสี่ยงต่อโรคฮันติงตันเลือกที่จะทำการตรวจทางพันธุกรรม
หากคุณกำลังตัดสินใจเรื่องการตรวจทางพันธุกรรม ขอแนะนำให้คุณพูดคุยกับที่ปรึกษาด้านพันธุกรรมก่อน โดยแพทย์ประจำตัวของคุณสามารถแนะนำและส่งต่อคุณไปได้
