October 03, 2019 15:09
ตอบโดย
คัคนานต์
เทียนไชย
(พญ.)
อายุรกรรม
สวัสดีค่ะ
โรคฉี่หอม หรือ maple syrup disease เป็นโรคทางพันธุกรรมค่ะ เกิดจากความผิดปกติของร่างกายที่ไม่สามารถย่อยกรดอะมิโน ทำให้มีกรดอะมิโนตกค้างในร่างกาย
โรคฉี่หอม มักพบในทารกที่แต่งงานระหว่างเครือญาติ ทำให้ยีนด้อยที่มีความบกพร่องเหมือนกันมาเจอกัน
ดังนั้นการมีบุตรคนต่อไป ควรปรึกษาแพทย์เพื่อวางแผนการคัดเลือกยีน ก่อนการมีบุตรค่ะ
ตอบโดยแพทย์ที่มีใบอนุญาต คำตอบของแพทย์เป็นการให้ความรู้และคำแนะนำเบื้องต้น ไม่สามารถแทนการวินิจฉัยโรค หรือการรักษา คุณควรพบแพทย์ที่สถานพยาบาลเพื่อให้แพทย์ตรวจทุกครั้ง หากคุณมีเหตุฉุกเฉินกรุณาโทรแจ้ง 1669
ทำเลสิกวันนี้ ที่คลินิกหรือรพ. ใกล้บ้านคุณ เริ่มต้นที่ 25,500 บาท ลดสูงสุด 35%!!
จองผ่าน HD ประหยัดกว่า / จ่ายทีหลังได้ / ผ่อน 0% ได้ / พร้อมแอดมินคอยตอบทุกคำถาม!
แล้วลูกคนแรกที่เป็นโรคนี้ ในอนาคตสามารถเป็นเด็กปกติได้มั้ยค่ะ สามารถมีชีวิตอยู่ได้ราวๆกี่ปีค่ะ
ตอบโดย
วชิรวิทย์ สุทธิศักดิ์ (แพทย์ทั่วไป) (นพ.)
เนื่องจากโรคมีการส่งต่อทางพันธุกรรม ผ่าน ยีนด้อยบนโครโมโซมร่างกาย (Autosomal recessive) ลูกคนถัดไป มีโอกาสเป็นโรค 25% ครับ
มีโอกาสเป็นปกติ ไม่มียีนด้อยเลย 25% มีโอกาสเป็นพาหะสามารถส่งต่อพันธุกรรมได้ เเต่ไม่มีอาการของโรค 25%ครับ
โรคฉี่หอมเป็น โรคทางพันธุกรรม เกิดจากความผิดปกติของร่างกายที่ไม่สามารถย่อยกรดอะมิโน ที่เกินความต้องการของร่างกาย ทำให้มีกรดอะมิโนหรือโปรตีนตกค้างในร่างกาย ส่งผลให้ฉี่มีกลิ่นคล้ายกลิ่นน้ำเชื่อมเมเปิ้ล หากปล่อยไว้เป็นเวลานาน สารจำพวกโปรตีนที่สะสมในร่างกายจะก่อตัวเป็นสารพิษ เข้าไปทำลายเซลล์สมองได้ครับ
เเต่ถ้าตรวจเจอได้เร็ว จะมีอาหารเฉพาะครับ (ที่ไม่มีโปรตีน ที่ทำให้เกิดการคั่ง) ถ้าดูเเลติดตามอาการกับกุมารเเพทย์ต่อเนื่องก็สามารถมีพัฒนาการปกติได้ครับ
ตอบโดยแพทย์ที่มีใบอนุญาต คำตอบของแพทย์เป็นการให้ความรู้และคำแนะนำเบื้องต้น ไม่สามารถแทนการวินิจฉัยโรค หรือการรักษา คุณควรพบแพทย์ที่สถานพยาบาลเพื่อให้แพทย์ตรวจทุกครั้ง หากคุณมีเหตุฉุกเฉินกรุณาโทรแจ้ง 1669
ปรึกษาเภสัช สั่งยา ฟรีค่าส่งทั่วประเทศ*
แชทกับเภสัชกรฟรี! 9 โมงเช้าถึงเที่ยงคืน พร้อมรับส่วนลดค่ายา 5% HDmall ออกค่าส่งให้สูงสุด 40 บาท
สวัสดีค่ะ. ขอปรึกษาหน่อยค่ะ ถ้าลูกคนแรกเป็นโรคทางพันธุกรรม(โรคฉี่หอม) สามารถมีลูกคนต่อไปได้มั่ยค่ะ และจะเป็นเหมือนลูกคนแรกหรือเปล่า?
ตอบโดยแพทย์ที่มีใบอนุญาต (คำตอบนี้เป็นการให้คำแนะนำเบื้องต้น ไม่สามารถแทนการวินิจฉัยโรคหรือการรักษา คุณควรพบแพทย์เพื่อรับการตรวจหากมีอาการน่ากังวล)