วริษา ศรีเปลี่ยนจันทร์
เขียนโดย
วริษา ศรีเปลี่ยนจันทร์
นพ.วรพันธ์ พุทธศักดา
ตรวจสอบความถูกต้องโดย
นพ.วรพันธ์ พุทธศักดา

โรคผิวเผือก เกิดจากอะไร ดูแลตนเองอย่างไรดี

สาเหตุของโรคผิวเผือกเกิดจากอะไร อาการเป็นยังไง เป็นแล้วมีลูกได้ไหม
เผยแพร่ครั้งแรก 11 ส.ค. 2020 อัปเดตล่าสุด 17 พ.ย. 2020 ตรวจสอบความถูกต้อง 16 พ.ย. 2020 เวลาอ่านประมาณ 4 นาที
โรคผิวเผือก เกิดจากอะไร ดูแลตนเองอย่างไรดี

เรื่องควรรู้

ขยาย

ปิด

  • โรคผิวเผือก คือ โรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความบกพร่องของยีน ทำให้ร่างกายผู้ป่วยไม่ผลิตเม็ดสีเมลานิน ซึ่งทำให้สีผิว สีดวงตา และสีผม มีความผิดปกติไป โดยจะมีลักษณะเป็นสีขาวจัด ร่วมกับมีปัญหาสุขภาพไม่แข็งแรงส่วนอื่นๆ ร่วมด้วย
  • ผู้ป่วยโรคผิวเผือกอาจมีพัฒนาการทางสมองช้า ร่วมกับมีอาการตาสู้แสงไม่ได้ มีภาวะตาขี้เกียจ เป็นโรคเลือดไหลไม่หยุดร่วมด้วย
  • โรคผิวเผือกแบ่งออกได้หลายชนิด โดยแต่ละชนิดก็จะเกิดจากความผิดปกติของยีนกับโครโมโซมที่แตกต่างกัน และยังทำให้อาการของโรคผิวเผือกแตกต่างกันด้วย ผู้ป่วยผิวเผือกบางชนิดไม่ได้มีอาการผิวเผือกทุกส่วนของร่างกาย แต่จะอาการมีอาการเจ็บป่วยอื่นๆ แทน
  • โรคผิวเผือกไม่สามารถรักษาหายได้ ทำได้แต่ปรับพฤติกรรมไม่ให้อาการของโรคลุกลามโดยเฉพาะด้านการมองเห็น และสภาพผิวหนังผู้ป่วยที่ไวต่อแสงแดด ผู้ป่วยโรคผิวเผือกจึงต้องสวมแว่นตากันแดด ทาครีมกันแดด รวมถึงอาจทำศัลยกรรมเพื่อแก้ปัญหาสายตาที่ผิดปกติด้วย
  • เปรียบเทียบราคาและแพ็กเกจตรวจสุขภาพก่อนแต่งงาน

หลายคนคงเคยได้ยินชื่อ “โรคผิวเผือก” หรือเคยเห็นคนเผือกซึ่งมีลักษณะผิวขาวจัดมากกว่าคนปกติทั่วไปกันมาแล้ว แต่ความรู้ด้านสาเหตุเกี่ยวกับที่มาที่ไปของโรค วิธีการรักษา หรือวิธีการดำเนินชีวิตร่วมกับโรคผิวเผือกกลับไม่เป็นที่แพร่หลายมากนัก

เรามาดูพร้อมกันว่า โรคผิวเผือกเกิดจากอะไร แล้วมีวิธีจัดการดูแลโรคนี้ได้อย่างไรบ้าง

แพ็กเกจที่คุณอาจสนใจ
ตรวจก่อนแต่งงานวันนี้ ที่คลินิกหรือรพ. ใกล้บ้านคุณ เริ่มต้นที่ 549 บาท ลดสูงสุด 54%

จองผ่าน HD ประหยัดกว่า / จ่ายทีหลังได้ / ผ่อน 0% ได้ / พร้อมแอดมินคอยตอบทุกคำถาม!

ความหมายของโรคผิวเผือก

โรคผิวเผือก (Albinism) คือ โรคทางพันธุกรรมซึ่งมีสาเหตุมาจากความบกพร่องของยีนที่ทำหน้าที่สร้างเม็ดสีเมลานิน (Melanin) ซึ่งเป็นเม็ดสีที่ทำหน้าที่สร้างสีผม สีดวงตา และสีผิวให้เป็นไปตามชาติพันธุ์ 

เช่น คนเอเชียมีผมสีดำกับผิวสีน้ำผึ้ง มีตาสีน้ำตาล คนยุโรปมีผมสีบลอนด์ ผิวขาว มีตาสีฟ้า

เมื่อร่างกายไม่สามารถสร้างเม็ดสีเมลานินได้อย่างที่ควรจะเป็น ผู้ป่วยโรคผิวเผือกจึงจะมีลักษณะดังนี้

  • สีผม สีตา และสีผิวมีสีขาวสว่างจัด หากเป็นคนเอเชียก็อาจมีผิวเหลืองสว่างผิดปกติ
  • สีม่านตาเป็นสีเทา สีน้ำตาล หรือฟ้าอ่อนผิดธรรมชาติ
  • หากผิวถูกแสงแดดเป็นเวลานานจะเกิดอาการแพ้ ผิวไหม้ หรือผิวหนังเป็นรอยแดง บางรายมีกระขึ้นบนผิว เพราะไม่มีเม็ดสีเมลานินช่วยปกป้องผิวจากแสงแดดได้

นอกจากนี้ผู้ป่วยโรคผิวเผือกยังอาจมีความผิดปกติอื่นๆ ของร่างกายร่วมด้วย เช่น

  • ตาเข ตาเหล่ (Strabismus)
  • ตาสู้แสงไม่ได้ (Photophobia)
  • ตากระตุกและเคลื่อนไหวไปมาเหนือความควบคุม (Nystagmus)
  • สายตาเสื่อม (Impaired vision) หรือบางรายอาจตาบอด
  • สายตาเอียง (Astigmatism)
  • เป็นภาวะตาขี้เกียจ (Amblyopia)
  • เสี่ยงเป็นโรคมะเร็งผิวหนัง (Skin cancer) มากกว่าคนปกติทั่วไป

ชนิดของโรคผิวเผือก

ชนิดของโรคผิวเผือกแบ่งออกได้หลักๆ ดังต่อไปนี้

1. โรคผิวเผือกชนิดที่ส่งผลกระทบต่อตา ผม และผิวหนัง (Oculocutaneous Albinism: OCA) แบ่งเป็นชนิดย่อยได้ดังนี้

แพ็กเกจที่คุณอาจสนใจ
ตรวจก่อนแต่งงานวันนี้ ที่คลินิกหรือรพ. ใกล้บ้านคุณ เริ่มต้นที่ 549 บาท ลดสูงสุด 54%

จองผ่าน HD ประหยัดกว่า / จ่ายทีหลังได้ / ผ่อน 0% ได้ / พร้อมแอดมินคอยตอบทุกคำถาม!

  • ชนิด OCA1 เป็นชนิดของโรคผิวเผือกที่เกิดจากความบกพร่องของเอนไซม์ไทโรซิเนส (Tyrosinase enzyme) ซึ่งเป็นสารที่ทำหน้าที่สร้างเม็ดสีเมลานินในร่างกาย

    โรคผิวเผือกชนิด OCA1 ยังแบ่งได้อีก 2 ชนิดย่อย คือ
    • OCA1A เป็นโรคผิวเผือกที่ผู้ป่วยจะไม่มีสารเมลานินอยู่ในร่างกายเลย ทำให้มีสีผิว สีดวงตา และสีผมขาวจัด
    • OCA1B เป็นโรคผิวเผือกที่ร่างกายผู้ป่วยมีการผลิตเม็ดสีเมลานินอยู่บ้าง แต่จะยังมีลักษณะของโรคผิวเผือกอยู่ ซึ่งลักษณะของโรคก็จะแสดงออกมากขึ้นตามอายุของผู้ป่วย
  • ชนิด OCA2 เป็นโรคผิวเผือกที่มีความรุนแรงไม่เท่าชนิด OCA1 เพราะร่างกายยังมีการผลิตเม็ดสีเมลานินอยู่บ้าง คนเผือกชนิด OCA2 จึงอาจไม่ได้มีสีผิว สีตา และสีผมขาวจัดมาก แต่อาจมีสีผิว และสีผมเหลืองอ่อน บางรายอาจมีสีผมน้ำตาลอ่อน พบมากในประชากรในประเทศแถบแอฟริกา โดยเฉพาะชาวแอฟริกาท้องถิ่น

  • ชนิด OCA3 เป็นโรคผิวเผือกที่ระดับความรุนแรงรองลงมาจากชนิด OCA2 มักพบมากในผู้ป่วยผิวสีเข้ม โดยเฉพาะประชากรในประเทศแถบแอฟริกาใต้ คนเผือกชนิด OCA3 จะมีลักษณะสีผิว สีดวงตา และสีผมออกไปในโทนแดง หรือน้ำตาลมากกว่าสีขาวจัด

  • ชนิด OCA4 เป็นโรคผิวเผือกที่เกิดจากความบกพร่องของยีน SLC45A2 ซึ่งเป็นยีนที่ผลิตสารโปรตีนสำหรับสร้างเซลล์เมลาโนไซท์ (Melanocytes) โดยเซลล์นี้เป็นอีกปัจจัยสำคัญที่ช่วยผลิตสารเมลานินให้เพียงพอต่อร่างกาย

    โรคผิวเผือกชนิด OCA4 มักพบมากในประชากรประเทศแถบเอเชีย โดยลักษณะของโรคจะคล้ายกับผู้ป่วยโรคผิวเผือกชนิด OCA2

2. โรคผิวเผือกชนิดเกิดจากโครโมโซม X (X-linked ocular albinism) เป็นโรคผิวเผือกที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม X ส่วนมากเกิดกับผู้ป่วยเพศชาย และจะเกิดอาการโรคผิวเผือกที่สีของดวงตาเท่านั้น โดยสีผิวกับสีผมจะยังเป็นสีปกติทั่วไป แต่ผู้ป่วยจะไม่มีสีที่กระจกตา

3. โรคผิวเผือกชนิดเฮอร์แมนสกี-พุดลัก (Hermansky Pudlak syndrome) เป็นโรคผิวเผือกที่มีลักษณะคล้ายกับโรคผิวเผือกชนิด OCA แต่ผู้ป่วยจะมีอาการข้างเคียงอื่นๆ คล้ายกับโรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) หรือโรคเลือดไหลไม่หยุดร่วมด้วย โดยจะมีอาการเลือดไหลภายในหัวใจ ปอด ลำไส้ และอาจเกิดเลือดไหลที่บริเวณอวัยวะส่วนอื่นด้วย

4. โรคผิวเผือกชนิดชีแด็ค-ฮิกาชิ (Chediak-Higashi syndrome) เป็นโรคผิวเผือกที่เกิดจากความบกพร่องของยีน LYST (Lysosomal Trafficking Regulator) ลักษณะโรคคล้ายกับโรคผิวเผือกชนิด OCA คือ มีอาการของโรคผิวเผือกทั้งที่สีผิว สีดวงตา และสีผม

นอกจากนี้ผู้ป่วยโรคผิวเผือกชนิดนี้ยังมักมีปัญหาเกี่ยวกับการแข็งตัวของลิ่มเลือด ทำให้เกิดภาวะเลือดออกง่าย แผลฟกช้ำง่าย ร่วมกับมักมีสภาพร่างกายอ่อนแอ กระดูก และกล้ามเนื้อไม่แข็งแรง พัฒนาการทางสมองช้าด้วย

วิธีรักษาโรคผิวเผือก

เพราะโรคผิวเผือกมีสาเหตุมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรม ดังนั้นจึงไม่มีวิธีรักษาให้หายได้ แต่ผู้ป่วยสามารถดูแลอาการของโรคไม่ให้ส่งผลร้ายแรงไปกว่าเดิม เช่น

  • สวมแว่นตากันแดดทุกครั้งที่ข้างนอกบ้าน และควรเป็นแว่นที่มีเลนส์ป้องกันแสง UV อย่างดี
  • หมั่นไปตรวจสุขภาพตาอย่างสม่ำเสมอ
  • ใส่แว่นสายตาหากค่าสายตามีปัญหา
  • ปรึกษากับแพทย์เพื่อศัลยกรรมแก้ไขปัญหาสายตาที่ผิดปกติ
  • ทาครีมกันแดดที่มีค่า SPF30+ ขึ้นไปทุกครั้งที่ออกนอกบ้าน และควรสวมเสื้อผ้าที่มิดชิด ปกปิดทุกส่วนของร่างกายจากแสงแดด

ผู้ปกครองที่มีลูกเป็นโรคผิวเผือกควรพูดคุยกับทางโรงเรียนให้จัดหาที่นั่งไกลจากหน้าต่าง หรือบริเวณที่ไม่ถูกแสงแดด เพื่อให้เด็กไม่ระคายเคืองผิวหนัง และควรดูแลให้เด็กไม่รู้สึกแปลกแยกเพราะบางครั้งเด็กเผือกอาจถูกรังเกียจจากเพื่อนที่โรงเรียน เพราะมีรูปลักษณ์ที่แตกต่างไปจากคนอื่น

นอกจากนี้หากต้องการคำแนะนำเร่งด่วนในการดูแลบุตรหลานที่เป็นโรคผิวเผือก ปัจจุบันมีบริการปรึกษาแพทย์ออนไลน์ไว้รองรับแล้ว ไม่ว่าจะอยู่ที่ไหนก็สามารถปรึกษาคุณหมอได้ตลอด 

แพ็กเกจที่คุณอาจสนใจ
ตรวจก่อนแต่งงานวันนี้ ที่คลินิกหรือรพ. ใกล้บ้านคุณ เริ่มต้นที่ 549 บาท ลดสูงสุด 54%

จองผ่าน HD ประหยัดกว่า / จ่ายทีหลังได้ / ผ่อน 0% ได้ / พร้อมแอดมินคอยตอบทุกคำถาม!

เป็นโรคผิวเผือกแล้วมีลูกได้หรือไม่?

โรคทางพันธุกรรมทุกโรคสามารถส่งต่อจากรุ่นพ่อแม่ไปสู่รุ่นลูกได้อยู่แล้ว ดังนั้นหากผู้ป่วยโรคผิวเผือกมีบุตร ก็มีความเสี่ยงที่บุตรจะมีโอกาสเป็นโรคผิวเผือกด้วยได้ ถึงแม้ผู้ป่วยรายนั้นจะแต่งงานกับคู่รักที่เป็นไม่ได้เป็นโรคผิวเผือกก็ตาม

นอกจากนี้ถึงแม้ทั้งสามีและภรรยาจะไม่เป็นโรคผิวเผือกทั้งคู่ แต่ก็มีความเสี่ยงที่ทุกคนจะมีบุตรเป็นโรคผิวเผือกได้ เพราะเป็นโรคที่เกิดจากความบกพร่องของยีน และโรคนี้ยังสามารถส่งข้ามจากรุ่นปู่ย่ามาที่รุ่นหลานได้ โดยที่รุ่นพ่อแม่ไม่ได้เป็นโรคผิวเผือกได้อีกด้วย

ดังนั้นถึงแม้คุณจะไม่ได้เป็นโรคผิวเผือกก็ต้องตรวจสอบด้วยว่า คนในครอบครัวคนอื่นๆ อย่างรุ่นพ่อแม่ ปู่ย่า หรือรุ่นทวด มีใครเป็นโรคผิวเผือกหรือไม่ หากพบว่า “มี” นั่นหมายความว่า ความเสี่ยงที่ลูกของคุณจะเกิดมาเป็นโรคผิวเผือกจะมีมากกว่าปกติ

โรคผิวเผือกอาจเป็นโรคที่ไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่ผู้ป่วย และผู้ใกล้ชิดก็สามารถร่วมกันดูแลอาการ และปรับเปลี่ยนกิจวัตรประจำวันของผู้ป่วยให้อยู่ร่วมกับโรคนี้ได้อย่างปลอดภัย ร่วมทั้งการปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการรักษาสุขภาพเป็นระยะๆ

เปรียบเทียบราคาและแพ็กเกจตรวจสุขภาพก่อนแต่งงาน จากคลินิกและโรงพยาบาลใกล้คุณ และไม่พลาดทุกอัปเดตเรื่องสุขภาพและโปรโมชั่นเมื่อกดดาวน์โหลดแอป iOS และ Android


6 แหล่งข้อมูล
กองบรรณาธิการ HD มุ่งมั่นตั้งใจให้ผู้อ่านได้รับข้อมูลที่ถูกต้อง โดยทำงานร่วมกับแพทย์และบุคลากรทางการแพทย์ รวมถึงเลือกใช้ข้อมูลอ้างอิงที่น่าเชื่อถือจากสถาบันต่างๆ คุณสามารถอ่านหลักการทำงานของกองบรรณาธิการ HD ได้ที่นี่
Tim Newman, Everything you need to know about albinism (https://www.medicalnewstoday.com/articles/245861), 10 August 2020.
Sahil Kejriwal, My wife's three uncles and an aunt are albinos but her father as well as her mother are not. I too don't have any family history in this matter. Is there any probability that my son or daughter will be albino? (https://genetics.thetech.org/ask-a-geneticist/odds-child-albinism), 10 August 2020.
Mounir Bashour, MD, PhD, Albinism (https://emedicine.medscape.com/article/1200472-overview), 11 November 2020.

บทความนี้มีจุดประสงค์เพื่อให้ความรู้แก่ผู้อ่าน และไม่สามารถแทนการแนะนำของแพทย์ การวินิจฉัยโรค หรือการรักษาได้ ผู้อ่านควรพบแพทย์เพื่อให้แพทย์ตรวจที่สถานพยาบาลทุกครั้ง และไม่ควรตีความเองหรือวางแผนการรักษาด้วยตัวเองจากการอ่านบทความนี้ ทาง HD พยายามอัปเดตข้อมูลให้ครบถ้วนถูกต้องอยู่เสมอ คุณสามารถส่งคำแนะนำได้ที่ https://honestdocs.typeform.com/to/kkohc7

ผู้เขียนและผู้รีวิวบทความไม่มีส่วนเกี่ยวข้องกับสินค้าหรือบริการที่นำเสนอแต่อย่างใด เว้นแต่จะระบุในเนื้อหา การแนะนำสินค้าและบริการแสดงขึ้นอัตโนมัติจากระบบของเว็บไซต์หรือแอปพลิเคชัน

ขอบคุณที่อ่านค่ะ คุณคิดว่าบทความนี้มีประโยชน์มากแค่ไหนคะ
(1 ดาว - น้อย / 5 ดาว - มาก)