ผมมีอาการ เหมือนโรคผิดปกติทางพันธุกรรมอะครับ แต่ไม่ค่อยแน่ใจ ชื่อไคลน์เฟลเตอร์อ่าครับ ตอนนี้ผมอายุ 17 มีปัญหาเรื่อง กระดูก องคชาติเล็ก อัณฑะเล็ก เรียนรู้ช้านิดหน่อยครับ เสียงแหลมกว่าปกติด้วย มีปัญหาเรื่องการเจริญเติบโตช้ากว่าปกติด้วยครับ

สวัสดีค่ะ โรคไคลน์เฟลเตอร์ หรือ Klienfelter's syndrome เป็นโรคหรือกลุ่มอาการที่เกิดจากความผิดปกติของ chromosome พบเฉพาะในชาย ผู้เป็นจะมี X-chromosome เกินไปอย่างน้อยหนึ่งตัว จะพบว่าเซลล์แต่ละเซลล์จะมี chromosome 47 ตัวแทนที่จะมี 46 choromosome เรียกอีกชื่อคือ 47-X-X-Y syndrome อาการได้แก่ อวัยวะชายเล็ก อัณฑะเล็ก ขนตัวน้อย ความผิดปกติทางเพศ นมใหญ่กว่าปกติ ตัวสูงแต่ไม่ได้สัดส่วน เพราะขายาวช่วงลำตัวสั้น อาจมีปัญหาในด้านการเรียน บุคคลิกไม่ปกติ กับมีเส้นฝ่ามือเส้นเดียว วินิจฉัยจาก - การตรวจร่างกาย - ตรวจ chromosome - ตรวจน้ำเชื้อจะพบว่าจำนวน sperm ต่ำ - ตรวจเลือดพบว่าระดับฮอร์โมนชาย (Testosterone) ต่ำ ถ้าเป็นไม่รุนแรงจะไม่มีอาการ แต่จะเป็นหมัน เนื่องจากเป็นความผิดปกติของโครโมโซม ดังนั้นจึงไม่สามารถรักษาให้หายได้ค่ะ