กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยเกิดในผู้ชายที่มีโครโมโซมเอ็กซ์เกินมาจากปกติหนึ่งตัว โดยกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์จะมีผลต่อการพัฒนาทั้งทางร่างกายและสติปัญญา ข้อมูลจากสถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ(National Human Genome Research Institute)พบว่ามีผู้ป่วยไคลน์เฟลเตอร์ 1 คนในเด็กชายทุกๆ 500-1,000 คนที่เกิดมา
สาเหตุของกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์
กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์เกิดจากความผิดพลาดทางพันธุกรรมแบบสุ่มระหว่างการสร้างไข่ สร้างสเปิร์ม หรือหลังจากการปฏิสนธิ กลุ่มอาการนี้ไม่ได้เกิดจากความผิดของพ่อแม่เกี่ยวกับการดูแลตนเองหรือการตั้งครรภ์ อย่างไรก็ตามคนท้องที่อายุมากกว่า 35 ปีมีโอกาสมีลูกเป็นไคลน์เฟลเตอร์มากกว่าปกติเล็กน้อย ปกติคนเราจะมีโครโมโซม 46 แท่งต่อหนึ่งเซลล์ และจะมีโครโมโซม 2 แท่งจาก 46 แท่งคือโครโมโซมเอ็กซ์ (X) และโครโมโซมวาย (Y) โดยเรียกว่าโครโมโซมเพศเพราะทำหน้าที่กำหนดว่าคนนั้นจะมีลักษณะเป็นเพศชายหรือเพศหญิง โดยผู้หญิงจะมีโครโมโซมเอ็กซ์ 2 แท่ง ขณะที่ผู้ชายจะมีโครโมโซมเอ็กซ์ 1 แท่งและโครโมโซมวาย 1 แท่ง และกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์จะมีโครโมโซมเอ็กซ์เกินมา 1 แท่งในทุกๆเซลล์ของผู้ชายจึงกลายเป็นเอ็กซ์เอ็กซ์วาย(XXY) แต่ถ้ามีโครโมโซมเอ็กซ์เกินมาแค่บางเซลล์จะเรียกว่า “โมเซอิคไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม”(mosaic Klinefelter syndrome) และถ้าไคลน์เฟลเตอร์ที่มีโครโมโซมเอ็กซ์เกินมามากกว่า 1 แท่งซึ่งพบได้ยากและจะมีอาการรุนแรงกว่าไคลน์เฟลเตอร์ทั่วไป
ปรึกษาเภสัช สั่งยา ฟรีค่าส่งทั่วประเทศ*
แชทกับเภสัชกรฟรี! 9 โมงเช้าถึงเที่ยงคืน พร้อมรับส่วนลดค่ายา 5% HDmall ออกค่าส่งให้สูงสุด 40 บาท
อาการของไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม
อาการของไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรมที่พบได้บ่อยที่สุดคือเป็นหมันซึ่งจะไม่ปรากฏอาการจนกว่าจะถึงวัยเจริญพันธุ์ ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรมจะมีผลกกระทบต่อการเจริญเติบโตของอัณฑะทำให้อัณฑะมีขนาดเล็กกว่าปกติจึงสร้างฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน(testosterone)ได้น้อย แม้ว่าผู้ชายที่เป็นไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรมจะสร้างสเปิร์มได้น้อยหรือสร้างไม่ได้เลยแต่ก็ยังมีวิธีการด้านอนามัยเจริญพันธุ์บางอย่างที่ช่วยให้สามารถมีบุตรได้ โดยไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรมนั้นจะมีอาการที่หลากหลายแตกต่างกันออกไปในแต่ละคนและอาการก็จะแตกต่างกันในแต่ละช่วงอายุ
อาการในวัยทารก
- กล้ามเนื้ออ่อนแรง
- พัฒนาการของกล้ามเนื้อมัดใหญ่ช้า เช่น นั่งตรง คลาน และเดินทำได้ช้า
- พูดช้า
- ต้องคอยบอกคอยสอนตลอดเวลา(Docile personality)
- อัณฑะไม่เคลื่อนลงถุงอัณฑะ
อาการในวัยเด็กและวัยรุ่น
- ตัวสูงกว่าเด็กในวัยเดียวกัน
- ขายาวแต่ลำตัวสั้นและสะโพกใหญ่
- เข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ช้า ไม่สมบูรณ์หรือไม่เข้าวัยเจริญพันธุ์เลย
- กล้ามเนื้อเล็กและมีขนตามใบหน้าและลำตัวน้อยแม้อยุ่ในวัยเจริญพันธุ์
- อัณฑะเล็กและนิ่ม
- องคชาติเล็ก
- มีเต้านม
- กระดูกไม่แข็งแรง
- เฉื่อยชา
- ขี้อาย
- มีปัญหาในการสื่อสารความรู้สึกและเข้าสังคม
- มีปัญหาในการอ่าน การเขียน การสะกดคำและการคิดคำนวณ
- ไม่มีสมาธิจดจ่ออยู่ได้นาน
อาการในวัยผู้ใหญ่
- เป็นหมัน
- อัณฑะและองคชาติเล็ก
- ตัวสูงกว่าคนในวัยเดียวกัน
- กระดูกพรุน
- ขนตามใบหน้าและลำตัวลดลง
- เต้านมใหญ่ขึ้น
- ความรู้สึกทางเพศลดลง
ภาวะแทรกซ้อนของไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม
ผู้ชายที่เป็นไคลน์เฟลเตอร์มีความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนต่างๆได้แก่
- เส้นเลือดขอดและปัญหาเกี่ยวกับเส้นเลือดอื่นๆ
- มะเร็งเต้านม มะเร็งเม็ดเลือด ไขกระดูก หรือต่อมน้ำเหลือง
- โรคปอด
- โรคภูมิคุ้มกันทำลายตนเอง(Autoimmune disorders) เช่น เบาหวานแบบที่ 1 และโรคลูปัส(lupus)
- อ้วนลงพุงซึ่งจะทำให้มีปัญหาสุขภาพหลายอย่างตามมา
- การรักษาด้วยการให้ฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนทดแทน(Testosterone replacement therapy) สามารถลดความเสี่ยงของปัญหาสุขภาพดังกล่าวได้โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้ารักษาตั้งแต่วัยเจริญพันธุ์
การวินิจฉัยไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม
ถ้าสงสัยว่าตนเองหรือลูกชายเป็นไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรมให้ไปพบแพทย์แล้วแพทย์จะตรวจอวัยวะสืบพันธุ์และหน้าอก ตรวจการทำงานของรีเฟล็กซ์และจิตใจ นอกจากนี้ยังมีการตรวจอื่นๆที่ช่วยในการวินิจฉัยไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม ได้แก่
การตรวจวิเคราะห์โครโมโซม(Chromosomal analysis): หรือที่เรียกว่า “คารีโอไทป์” (karyotype) เป็นการเก็บเลือดปริมาณเล็กน้อยไปตรวจทางห้องปฏิบัติการเพื่อดูรูปร่างและจำนวนโครโมโซม
การตรวจฮอร์โมน: ทำโดยการเก็บเลือดหรือปัสสาวะไปตรวจหาระดับของฮอร์โมนเพศที่ผิดปกติซึ่งเป็นลักษณะของไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม
การรักษาไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม
แม้ว่าโครโมโซมที่ผิดปกติที่ทำให้เกิดไคลน์เฟลเตอร์จะไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่การรักษาจะช่วยลดอาการและภาวะแทรกซ้อนโดยเฉพาะเมื่อรักษาแต่เนิ่นๆ โดยการรักษาได้แก่
ปรึกษาเภสัช สั่งยา ฟรีค่าส่งทั่วประเทศ*
แชทกับเภสัชกรฟรี! 9 โมงเช้าถึงเที่ยงคืน พร้อมรับส่วนลดค่ายา 5% HDmall ออกค่าส่งให้สูงสุด 40 บาท
การให้ฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนทดแทน(Testosterone replacement therapy): เนื่องจากผู้ชายที่เป็นไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรมจะไม่สามารถสร้างฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนได้ การให้ฮอร์โมนนี้ในช่วงวัยเจริญพันธุ์จะช่วยให้เด็กผู้ชายมีการเปลี่ยนแปลงทางร่างกายเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ได้อย่างปกติเช่น เสียงแตกห้าว มีขนที่ใบหน้าและลำตัว มีกล้ามเนื้อใหญ่ขึ้น องคชาติใหญ่ขึ้น นอกจากนี้ยังเพิ่มความหนาแน่นของกระดูกลดโอกาสเกิดกระดูกหัก แต่การให้ฮอร์โมนไม่สามารถช่วยให้อัณฑะใหญ่ขึ้น และช่วยเรื่องเป็นหมันได้ ทั้งนี้การให้ฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนทดแทนนั้นมีทั้งแบบฉีด แบบเจล หรือแผ่นแปะผิวหนัง
การแก้ไขการเป็นหมัน: การฉีดอสุจิเข้าสู่เซลล์ไข่ของผู้หญิงโดยตรง(Intracytoplasmic sperm injection)หรือไอซีเอสไอ(ICSI)จะช่วยให้ผู้ชายทีสร้างอสุจิได้น้อยสามารถมีลูกได้โดยการนำอสุจิมาจากอัณฑะแล้วฉีดเข้าสู่เซลล์ไข่ของผู้หญิงโดยตรง
การผ่าตัดเต้านม: ในผู้ที่มีเต้านมใหญ่ขึ้น สามารถผ่าตัดเอาเต้านมส่วนเกินออกได้โดยแพทย์ศัลยกรรมตกแต่ง
การสนับสนุนการเรียนรู้: คุณครู นักการศึกษา และพยาบาลประจำโรงเรียนสามารถให้การช่วยเหลือสนับสนุนในด้านการเรียนรู้ให้มากกว่าเด็กทั่วไปได้
การบำบัดการพูดและกายภาพบำบัด: เป็นวิธีแก้ปัญหาเรื่องการพูด การใช้ภาษา และกล้ามเนื้ออ่อนแรง
การให้คำปรึกษาทางจิตวิทยา: นักครอบครัวบำบัด นักให้คำปรึกษา รวมถึงนักจิตวิทยาสามารถให้คำปรึกษาเพื่อช่วยให้ผู้ทีเป็นไคลน์เฟลเตอร์สามารถก้าวข้ามอารมณ์และความรู้สึกต่างๆที่เกิดขึ้นในวัยรุ่น วัยผู้ใหญ่ และการเป็นหมันได้
ขอทราบอาการโรคไคลน์เฟลเตอร์ค่ะ