สวัสดีค่ะ ขออนุญาตสอบถามนะคะ คือเด็กอายุ 10 ปี มีอาการข้อติด (oint contacture) เคลื่อนไหวยาก กล้ามเนื้ออ่อนแรง การหายใจติดขัด แพทย์ตรวจ ร่างกายเพิ่มเติมพบภาวะกระดูกสันหลังคด (scoliosis) และน่องแข็งขึ้น (calf hypertrophy) ส่งตรวจเลือดพบระดับ creatinine kinase (CK) สูงกว่าปกติ 80 เท่า จึงส่งตรวจยืนยันระดับยืน (gene) พบมีการขาดหายของ dystrophin gene จึงวินิจฉัยว่าผู้ป่วยเป็น Duchenne muscular dystrophy คุณหมอช่วยอธิบายสาเหตุของพยาธิสภาพและกลไกการเกิดโรคได้มั้ยคะ

สวัสดีครับ
โรค Duchenne muscular dystrophy นั้นเป็นโรคที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยยีนนี้จะถ่ายทอดทางโครโมโซม X ของเพศหญิงในลักษณะของยีนด้อย ซึ่งถ้าหากมีลูกเป็นโรคนี้ก็จะเป็นการบ่งบอกว่าตัวคุณแม่น่าจะมียีนชนิดนี้อยู่ และก็จะมีโอกาสที่ลูกชายคนต่อไปจะเกิดโรคนี้ซ้ำได้ 50% ครับ

คนที่เป็นโรค Duchenne muscular dystrophy นั้นจะมีปัญหาการสร้างโปรตีน Dystrophin ซึ่งเป็นส่วนประกอบที่สำคัญอย่างหนึ่งของกล้ามเนื้อ คนที่จาดโปรตีนนี้ไปจึงมีปัญหากล้ามเนื้อ่อนแรงตามมาครับ

ลักษณะการอ่อนแรงของกล้ามเนื้อของครที่เผ็นโรค Duchenne muscular dystrophy นั้นจะเป็นอย่างค่อยเป็นค่อยๆ โดยอาการมักเริ่มจากการลุกบืนได้บำบาก เดินไม่ได้ และเมื่อโรคดำเนินไปมาหขึ้นจนกล้ามเนื้อที่ใช้ในการหายใจอ่อนแรงก็จะทำให้มีปัญหาการหายใจและเสียชีวิตในที่สุดครับ ซึ่งโดยส่วนใหญ่แล้วคนที่เป็นโรคนี้ก็มักจะอยู่ได้นานไม่เกิน 20 ปีครับ

ในกรณีที่เคยมีประวัติว่าลูกเป็นโรค Duchenne muscular dystrophy มาก่อน เมื่อจะมีการตั้งครรภ์ครั้งต่อไป ก็ควรมีการตรวจยีนของทารกในครรภ์เพื่อประเมินว่าเป็นโรคนี้หรือไม่ตั้งแต่ที่เก็กยังอยู่ในครรภ์ครับ

ในปัยังไม่มีวิธีรักษาโรค Duchenne muscular dystrophy ให้หายขาดครับ การดูแลผู้ป่วยจะเป็นการดูแลประคับประคองไปตามอาการเท่านั้น คือ เมื่อผู้ป่วยเริ่มมีขาอ่อนแรง เดินได้ลำบากก็อาจใช้การจัดหาเครื่องช่วยพยุงให้ผู้ป่วยใช้ ทำกายภาพบำบัดเพื่อให้กล้ามเนื้อมีการทำงานได้ดีมากขึ้น และป้องกันการเกิดข้อติดครับ

เมื่อกล้ามเนื้อมีการอ่อนแรงลงก็จะทำให้มีการเคลื่อนไหวของข้อลดลง อาการข้อติดจึงเกิดขึ้นตามมาได้ครับ

ส่วนกระดูกสันหลังที่คดนั้นก็อาจเป็นผลมาจากความแข็งแรงของกล้ามเนื้อหลังที่น้อยลงทำให้กระดูกสันหลังต้องรองรับน้ำหนักมากขึ้น จึงเกิดการเคลื่อนตัวผิดรูปตามมาได้ครับ