โรคธาลัสซีเมีย (thalassemia)
โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ที่เกิดจากความผิดปกติของยีนบนโครโมโซมร่างกาย (autosomal recessive) ซึ่งโดยปกติแล้ว เม็ดเลือดแดงกว่าร้อยละ 90 ประกอบด้วยโครงสร้างโปรตีนที่เรียกว่า ฮีโมโกลบิน (hemoglobin) โดยฮีโมโกลบินจะเกิดจากโครงสร้างของโกลบิน 2 คู่จับกัน การจับกันนี้จะทำให้เกิดโครงสร้างคล้ายกับรูปจานเหมาะสมสำหรับการจับกับออกซิเจนและลำเลียงออกซิเจนผ่านเส้นเลือดไปเลี้ยงอวัยวะต่างๆภายในร่างกาย สำหรับผู้ป่วยธาลัสซีเมียจะเกิดความผิดปกติบนยีนที่ทำให้เกิดความผิดปกติในการสร้างสายโกลบินของเม็ดเลือดแดง เมื่อปริมาณของเม็ดเลือดแดงลดลงทำให้ไม่สามารถทำงานได้อย่างที่มีในปริมาณปกติปกติ เกิดเป็นภาวะโลหิตจาง ความรุนแรงของโรคขึ้นอยู่กับรูปแบบความผิดปกติบนยีน อาการที่เกิดขึ้นสามารถเกิดได้ตั้งแต่โลหิตจางเพียงเล็กน้อย ไปจนถึงสามารถเสียชีวิตหลังคลอดภายในระยะเวลาไม่กี่นาที ผู้ป่วยธาลัสซีเมียมีความเสี่ยงเกิดภาวะม้ามโต ม้ามที่โตขึ้นจะทำลายเม็ดเลือดแดงมากขึ้น ผู้ป่วยจึงต้องได้รับการปลูกถ่ายเลือดถี่ขึ้น จึงอาจต้องได้รับการตัดม้าม
ผู้ป่วยธาลัสซีเมียกับภาวะธาตุเหล็กเกิน
เนื่องจากผู้ป่วยธาลัสซีเมียต้องทำการปลูกถ่ายเลือดอย่างสม่ำเสมอ เลือดที่ได้รับการปลูกถ่ายมีปริมาณธาตุเหล็กเป็นองค์ประกอบอยู่แล้วรวมไปถึงร่างกายจะมีการดูดซึมธาตุเหล็กได้มากกว่าคนปกติ ทำให้มีโอกาสที่ร่างกายจะได้รับธาตุเหล็กมากเกินไป (iron overload) เพื่อเป็นการป้องกันธาตุเหล็กในร่างกายเกิน ผู้ป่วยจะได้รับยาขับธาตุเหล็กแบบฉีดใต้ผิวหนัง คือยา desferoxamine ผลข้างเคียงอันไม่พึงประสงค์จากยาโดยทั่วไปคือ มีอาการปวด บวม บริเวณที่ฉีด ภาวะแทรกซ้อนอื่นที่อาจเกิดขึ้นเมื่อจำเป็นต้องใช้ยาในขนาดสูง เช่น ความสามารถในการได้ยินเสียงความถี่สูงลดลง ผลต่อดวงตา เช่น ตาบอดกลางคืน มองเห็นภาพไม่ชัด มองเห็นภาพสีผิดเพี้ยน เกิดต้อกระจก เกิดความผิดปกติของการเจริญเติบโตและกระดูกโดยเฉพาะกระดูกยาว ส่วนยาขับธาตุเหล็กอีกแบบหนึ่งคือยาเม็ด deferiprone มีศึกษาการเปรียบเทียบรายงานว่าขนาดยา 75-100 mg/kg/day มีประสิทธิภาพในการขับธาตุเหล็กได้เทียบเท่ากับยาแบบฉีดเข้าใต้ผิวหนัง ผลข้างเคียงอันไม่พึงประสงค์ที่รุนแรงของการใช้ deferiprone คือ agranulocytosis คือร่างกายมีปริมาณเม็ดเลือดขาวต่ำ มีโอกาสเกิดประมาณร้อยละ 1 ของผู้ป่วยที่ได้รับยา ผลข้างเคียงที่ไม่รุนแรงเท่าแต่พบได้บ่อยกว่า ได้แก่ อาการเกี่ยวกับกระเพาะอาหาร ลำไส้ ปวดข้อ ภาวะขาดสังกะสี (zinc)
ปรึกษาเภสัช สั่งยา ฟรีค่าส่งทั่วประเทศ*
แชทกับเภสัชกรฟรี! 9 โมงเช้าถึงเที่ยงคืน พร้อมรับส่วนลดค่ายา 5% HDmall ออกค่าส่งให้สูงสุด 40 บาท
กรดโฟลิก กับโรคธาลัสซีเมีย
ข้อมูลจากแนวทางการดูแลรักษา ผู้ป่วยธาลัสซีเมีย ในเวชปฏิบัติทั่วไป ปี พ.ศ. 2560 ให้ข้อมูลเกี่ยวกับการให้กรดโฟลิกในผู้ป่วยโลหิตจางไว้ คือ ผู้ป่วยโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียที่ไม่ได้รับเลือดหรือได้รับการรักษาด้วยการให้เลือดไม่เต็มที่ จะมีความต้องการกรดโฟลิกสูงกว่าปกติ จึงอยู่ในภาวะพร่องโฟลิกสัมพัทธ์ การเสริมโฟลิก 1 มก. ต่อวันก็เพียงพอ แต่ในผู้ป่วยที่ได้รับการปลูกถ่ายเลือดอย่างสม่ำเสมอมีโอกาสน้อยมากที่จะเกิดภาวะขาดกรดโฟลิก และโดยทั่วไปไม่มีความจำเป็นที่จะต้องได้รับกรดโฟลิกเสริม
โภชนาการสำหรับผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมีย
อันดับแรกที่ต้องพิจารณาคือ การรับประทานธาตุเหล็กในผู้ป่วยดังที่กล่าวไว้ข้างต้น ผู้ป่วยจึงไม่ควรรับประทานอาหารที่อุดมไปด้วยธาตุเหล็ก เช่น ตับ เลือด เครื่องในสัตว์ หลีกเลี่ยงอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง ได้แก่ สัตว์เนื้อแดง เนื้อหมู เนื้อวัว หอยนางรม ซีเรียลเสริมธาตุเหล็ก เต้าหู้ น้ำเต้าหู้ เป็นต้น
ผู้ป่วยธาลัสซีเมียมีแนวโน้มที่จะพร่องแคลเซียม และมีโอกาเสี่ยงต่อการเกิดโรคกระดูกพรุน ดังนั้นผู้ป่วยจึงควรงดสูบบุหรี่ ออกกำลังกาย และรับประทานอาหารที่อุดมไปด้วยแคลเซียม เช่น ผลิตภัณฑ์จากนม ปลากรอบ แต่การใช้ผลิตภัณฑ์เสริมอาหารแคลเซียมควรใช้อย่างระมัดระวัง เนื่องจากมีความเสี่ยงในการเกิดนิ่วในไตได้ สำหรับผู้ป่วยที่เป็นนิ่วในไตจึงไม่แนะนำให้รับประทานผลิตภัณฑ์เสริมอาหารแคลเซียม เว้นแต่มีข้อบ่งชี้ที่จำเป็นต้องได้รับจากแพทย์ นอกจากนี้วิจามินดีมีส่วนช่วยร่วมกับแคลเซียมในการป้องกันโรคกระดูกพรุน แต่ผู้ป่วยไม่ควรได้รับวิตามินดีมากเกินไป เนื่องจากมีโอกาสเกิดพิษ การรับประทานผลิตภัณฑ์เสริมอาหารวิตามินดีจึงควรอยู่ในการดูแลของแพทย์
ผู้ป่วยธาลัสซีเมียมีโอกาสพร่องวิตามินซีในผู้ป่วยบางราย มีการศึกษาพบว่า วิตามินซีสามารถช่วยให้ธาตุเหล็กในร่างกายอยู่ในสภาวะที่สามารถขับออกได้ง่ายขึ้น แต่การได้รับวิตามินในปริมาณสูงก็อาจทำให้การดูดซึมธาตุเหล็กในลำไส้เพิ่มสูงขึ้นด้วย ดังนั้นจึงไม่แนะนำให้ผู้ป่วยธาลัสซีเมียทานผลิตภัณฑ์เสริมอาหารวิตามินซีเป็นประจำ แต่แนะนำให้รับประทานอาหารที่มีวิตามินซีสูงแทน
วัคซีนที่แนะนำในผู้ป่วยธาลัสซีเมีย
เพื่อป้องกันและลดความเสี่ยงของการติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจ ผู้ป่วยควรได้รับวัคซีนป้องกัน Haemophilus Influenza และวัคซีนไข้กาฬหลังแอ่น (Meningococcal vaccine) โดยแนะนำให้ฉีดประมาณสองสัปดาห์ก่อนเข้ารับการตัดม้าม และหลังจากการผ่าตัด
